La ecografía genética fetal es una prueba genética no invasiva que le permite evaluar el riesgo de defectos genéticos, como los síndromes de Down, Pateau o Edwards. También permite detectar defectos congénitos del corazón, malformaciones del tubo neural y, entre otros, paladar hendido. ¿Cuándo se realiza la ecografía genética? ¿Cómo se realiza el examen?
La ecografía genética es un examen prenatal no invasivo que se realiza desde la semana 11 hasta la semana 13 y el día 6 del embarazo. El examen se puede realizar si la longitud del parietal fetal está entre 45 y 84 mm.
Ecografía genética: ¿cómo funciona?
La ecografía genética del feto se realiza con un transductor transabdominal (solo en el caso de obesidad significativa - transvaginal). La sonda de ultrasonido se coloca contra el abdomen de la mujer acostada. Antes de comenzar el examen, se aplica un gel especial en el abdomen para aumentar el flujo de ultrasonido.
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La ecografía genética incluye una evaluación preliminar de todos los órganos del feto, pero sobre todo el médico evalúa la translucidez del pliegue de la nuca (NT) y la presencia del hueso nasal (NB). Un ensanchamiento de la NT por encima de 2,5 mm indica que el feto puede tener alguna enfermedad: una aberración cromosómica (por ejemplo, síndromes de Down, Edwards, Turner), un defecto cardíaco o un defecto de otro órgano. Además, el médico, realizando una ecografía genética, realiza
- evaluación uterina
- evaluación del feto: cabeza, torso, extremidades
- evaluación de los movimientos fetales
- medición de la distancia entre el asiento de la cabeza y dos octavas
- evaluación de la frecuencia cardíaca con el cálculo del número de latidos por minuto
- evaluación del espectro de flujo en el conducto venoso - examen Doppler - aproximadamente el 80 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene un flujo anormal en el conducto venoso
- Evaluación de la válvula tricúspide en Doppler espectral: alrededor del 50 por ciento de los fetos con síndrome de Down tienen defectos cardíacos, es el tercer marcador de captura temprana.
- medir la longitud de la vejiga
- midiendo la longitud de la mandíbula
- la ubicación del corion
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Ecografía genética: ¿qué puedes detectar?
La ecografía genética le permite evaluar con precisión si un niño tiene un defecto genético como los síndromes de Down, Edwards o Turner y defectos del desarrollo, por ejemplo, un tubo neural o paladar hendido. Tomado después de la semana 20 de embarazo, puede contribuir a la detección de defectos cardíacos congénitos, que se forman hacia el día 43 de embarazo, pero solo al final del quinto mes son lo suficientemente grandes como para ser examinados por ultrasonido. Después de las 27-28 semanas de gestación, el sistema esquelético en desarrollo y los pulmones dificultan que el alivio llegue al corazón fetal.
Ecografía genética: reembolso y precio
El examen de ultrasonido genético se reembolsa si la remisión la emite un médico que tiene un contrato con el Fondo Nacional de Salud. Precio sin devolución: aproximadamente 250 PLN.
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Autor: Material de prensa
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