Tanto la enfermedad renal poliquística renal autosómica dominante (ADPKD) como la autosómica recesiva (ARPKD) es una enfermedad genética que conduce a insuficiencia renal. No tiene cura y el tratamiento utilizado solo sirve para combatir los síntomas posteriores. Muy a menudo, los pacientes con poliquistosis renal requieren un trasplante.
Tabla de contenido
- Enfermedad poliquística renal: tipos
- Enfermedad renal poliquística autosómica
- Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva
- ¿Cómo vivir con poliquistosis renal?
Enfermedad renal poliquística (enfermedad renal quística, lat. degeneratio polycystica renumLa enfermedad poliquística del riñón (PKD) es una enfermedad genética que afecta los riñones.
Dependiendo de la forma de la poliquistosis renal, los primeros síntomas se pueden esperar en diferentes momentos de la vida y la exacerbación de la enfermedad en sí varía.
Sin embargo, la final siempre es la misma. Debido a los numerosos quistes en constante crecimiento (quistes llenos de líquido) que ejercen una presión constante sobre los riñones (en los que se encuentran), las estructuras del propio órgano se dañan.
Los riñones pueden "crecer" de esta manera, y su "burbuja", superficie quística se puede sentir incluso al tacto y visible a simple vista. Esto conduce inevitablemente a un mayor deterioro y la formación de insuficiencia renal crónica.
Enfermedad poliquística renal: tipos
Hay dos formas principales de poliquistosis renal:
- Enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PQRAD): ocurre con una frecuencia de 1: 400-1: 1,000 nacimientos, es la enfermedad renal determinada genéticamente más común, representa del 8 al 15 por ciento de los casos de insuficiencia renal en etapa terminal que requieren terapia de reemplazo renal
- enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD): ocurre con una frecuencia de aproximadamente 1: 20.000 nacimientos; se revela en la infancia, es posible detectarlo prenatalmente
También pueden ocurrir enfermedad quística adquirida, displasia renal quística, nefropatía poliquística y otras nefropatías.
Enfermedad renal poliquística autosómica
La enfermedad renal por policistina heredada predominantemente con el gen autosómico (ADPKD) es causada por una mutación de los genes PKD1 y PKD2 (responsables de la codificación de las proteínas policistina-1 y policistina-2).
Las complicaciones más frecuentes que conducen a la muerte son la hipertensión y sus secuelas, el ictus por rotura del aneurisma y las infecciones del tracto urinario.
Suele aparecer entre los 30 y los 50 años y siempre afecta a ambos riñones al mismo tiempo.
El diagnóstico de la enfermedad se realiza mediante una ecografía de la cavidad abdominal, que puede estar respaldada por pruebas adicionales, por ejemplo, una tomografía.
Si el diagnóstico muestra al menos tres quistes en uno de los riñones, con antecedentes familiares positivos (alguien de la familia padecía esta afección), se puede concluir que se trata de PQRAD.
La PQRAD da los siguientes síntomas:
- hipertensión
- debilidad
- dolores en la región abdominal y lumbar (los dolores pueden ser agudos y cortos, así como largos y sordos)
- infecciones del tracto urinario
- dolores de cabeza
- Las proteínas y los glóbulos rojos a menudo se pueden encontrar en la orina de una persona enferma.
Adicionalmente, debido a que es una enfermedad multiorgánica, además de cambios en los riñones, en pacientes con PQRAD se afirma:
- quistes hepáticos, la mayoría de las veces asintomáticos
- quistes de bazo
- quistes pancreáticos
- quistes pulmonares (menos común)
- aneurismas de las arterias de la base del cerebro
- prolapso de la válvula mitral u otra enfermedad cardíaca valvular (regurgitación mitral, regurgitación tricúspide)
- aneurismas aórticos
- diverticulosis de colon
- hernias abdominales
Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva
La enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD) se desarrolla en los períodos neonatal y perinatal. Toma una forma mucho más peligrosa que la PQRAD y a menudo termina en la muerte.
La ARPKD no solo afecta la función renal, sino que también causa:
- anomalías del sistema respiratorio (hipoplasia pulmonar, atelectasia) que provocan insuficiencia respiratoria
- síntomas relacionados con la hipertensión portal (esplenomegalia, hiperesplenismo, várices esofágicas)
Debido a la enfermedad, los quistes se desarrollan en los riñones y también en los pulmones.
La función renal está gravemente afectada y a menudo conduce a insuficiencia respiratoria o hipertensión arterial. Alrededor de los 20 años, casi todos los pacientes desarrollan enfermedad renal en etapa terminal. La enfermedad se puede detectar durante los exámenes prenatales.
¿Cómo vivir con poliquistosis renal?
En los pacientes que padecen alguna poliquistosis renal se recomienda en primer lugar un tratamiento nefroprotector, es decir, dirigido a mantener la función de los riñones el mayor tiempo posible: un estilo de vida saludable y, sobre todo, una alimentación saludable. La dieta utilizada debe ser baja en proteínas y grasas.
Además, debe cuidar su peso corporal, controlar el equilibrio calcio-fosfato y la presión arterial.
En presencia de insuficiencia renal e insuficiencia renal en etapa terminal, se debe administrar terapia de reemplazo renal (diálisis).
