Síndrome de Chediak-Higashi: causas, síntomas, tratamiento

El síndrome de Chediak-Higashi es un defecto autosómico recesivo raro del sistema inmunológico, cuyos síntomas generalmente comienzan después del nacimiento. Los niños con este síndrome son particularmente vulnerables a las infecciones causadas por bacterias Gram-positivas, bacterias Gram-negativas y hongos. El pronóstico es malo: la mayoría de los pacientes mueren antes de los 10 años.

El síndrome de Chediak-Higashi se desarrolla en un contexto de inmunodeficiencia, que está relacionada con la presencia de mutaciones en el gen CHS1 (o LYST1) que codifica la proteína CHS en pacientes. Se ha demostrado que esta proteína, que se encuentra en el citoplasma de muchas células diferentes, puede interferir con el transporte intracelular de proteínas. La interrupción de este transporte da como resultado una síntesis y almacenamiento incorrectos de los gránulos secretores de varios tipos de células. Esto se aplica en particular a los lisosomas de leucocitos y fibroblastos, células densas de plaquetas sanguíneas, gránulos eosinofílicos de neutrófilos o melanosomas de melanocitos.

Síndrome de Chediak-Higashi: síntomas

El síndrome de Chediak-Higashi se caracteriza por un curso muy grave. Esto se debe a la presencia de infecciones purulentas recurrentes causadas por neutropenia o la denominada síndrome similar al linfoma (también conocido como fase de aceleración). Las infecciones virales, especialmente la infección por el virus de Epstein-Barr, contribuyen al desarrollo de esta fase. En el "síndrome similar al linfoma", los glóbulos blancos anormales se dividen de manera descontrolada e infiltran muchos órganos, lo que hace que se vuelvan disfuncionales. Son característicos fiebre, períodos de sangrado excesivo que resultan en anemia, pancitopenia e infecciones asociadas que son extremadamente difíciles de controlar. Estas infecciones afectan con mayor frecuencia el sistema respiratorio y la piel y son causadas especialmente por bacterias como Staphylococcus aureus (Staphylococcus aureus), Streptococcus pyogenes y Especies de neumococo. El defecto de la melanización del melanosoma se manifiesta por la presencia de albinismo cutáneo-ocular en los pacientes.

Además, los pacientes con síndrome de Chediak-Higashi pueden quejarse de tendencia a los hematomas, hipersensibilidad a la radiación solar, fotofobia, linfadenopatía, hepatomegalia, agrandamiento del bazo y mucositis oral y enfermedad periodontal. Los pacientes de edad avanzada pueden presentar neuropatía periférica progresiva tanto axonal como desmielinizante.

Es muy importante que se haya demostrado que los pacientes con síndrome de Chediak-Higashi son más propensos a las neoplasias que se originan en el sistema reticuloendotelial.

Síndrome de Chediak-Higashi: diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Chediak-Higashi está condicionado por el hallazgo de grandes inclusiones granulares en el citoplasma de los neutrófilos de sangre periférica. Esto se hace usando el método de tinción de Wright. Adicionalmente, es posible observar un lento movimiento de estas células provocado por la presencia de dichos gránulos.

También es posible demostrar una quimiotaxis de neutrófilos reducida y una actividad de linfocitos NK (asesinos naturales) así como un nivel bajo de enzimas lisosomales. También puede probar la presencia de mutaciones en el gen CHS1 (LYST1).

Vale la pena saber que el síndrome de Chediak-Higashi se puede diagnosticar de manera prenatal. Para ello, se toman muestras de cabello del cuero cabelludo del feto mediante biopsia o se examinan leucocitos de una muestra de su sangre.

Síndrome de Chediak-Higashi: tratamiento

El tratamiento incluye el uso de antibióticos seleccionados apropiadamente en el caso de una infección y transfusiones de sangre o plaquetas durante períodos de anemia. La vitamina C se puede administrar de forma profiláctica. El trasplante de células madre de médula ósea solo ha tenido éxito en unos pocos pacientes en todo el mundo.