El síndrome de Cowden aumenta el riesgo de desarrollar cánceres. ¿Qué es el síndrome de Cowden?

El síndrome de Cowden es una afección que aumenta el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer. Las personas diagnosticadas con la enfermedad de Cowden corren el riesgo de desarrollar para el cáncer de tiroides y vejiga. Las mujeres también tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y de útero. ¿Cuáles son las causas y los síntomas del síndrome de Cowden? ¿Es posible curar esta enfermedad?

El síndrome de Cowden, como el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba y el síndrome de Proteus, pertenece al grupo de síndromes de predisposición hereditaria al cáncer. Esto significa que las personas que luchan con este tipo de síndrome tienen un riesgo mucho mayor de desarrollar ciertos tipos de cáncer que las personas sanas. La enfermedad de Cowden aumenta el riesgo de desarrollar tumores no cancerosos (p. Ej., Pólipos intestinales) y neoplasias benignas (p. Ej., Adenomas de tiroides y fibromas uterinos), así como malignos, incluidos cáncer de mama y cáncer de mama (hasta un 50%), cáncer de tiroides y útero. , riñón, vejiga, piel y sistema nervioso central.

El síndrome de Cowden afecta a 1: 200.000 personas. En el 90 por ciento. la enfermedad se diagnostica antes de los veinte años.

Síndrome de Cowden - causas

Varias mutaciones genéticas hereditarias están asociadas con la aparición del síndrome de Cowden. Científicos de la Clínica Cleveland (EE. UU.) Creen que una mutación en el gen de la succinato deshidrogenasa (SDH) es responsable del desarrollo de cáncer en pacientes con esta rara enfermedad. Sin embargo, en la mayoría de los casos (80%), la enfermedad es causada por una mutación en el gen PTEN, ubicado en el brazo largo del cromosoma 10. El gen PTEN es un gen supresor de tumores (similar al gen BRCA1 asociado con el cáncer de mama). Normalmente protege a las células contra el crecimiento rápido y descontrolado, pero si está ausente o mutado, puede ocurrir una división celular descontrolada y, por lo tanto, el riesgo de desarrollar células cancerosas aumenta significativamente. Otras mutaciones pueden estar en los genes SDHB y KLLN.

La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que se heredan una copia normal y una copia defectuosa del gen. Sin embargo, la copia mutante del gen domina a la copia normal, lo que hace que la persona que hereda el gen se vea afectada por una condición genética.

Síndrome de Cowden - síntomas

Los síntomas de la enfermedad son numerosas lesiones de la piel, membranas mucosas y órganos internos (por ejemplo, pulmones, intestinos) llamadas lesiones de hamartoma. Estos son tumores no cancerosos que son un trastorno del desarrollo. En el 80 por ciento en pacientes con este síndrome, se producen cambios en el color de la piel en la mitad de la cara y alrededor de los labios. Dentro de la mucosa de las mejillas, se pueden reconocer bultos confluentes y lisos similares a "adoquines".

Además, a menudo se encuentran cambios fibroquísticos en la mama, el ovario, los adenomas tiroideos o el pezón. Los adultos también pueden desarrollar la enfermedad de Lhermitte-Duclos (es un tumor displásico cerebeloso). Sin embargo, el cáncer coexistente más peligroso es el cáncer de mama, que se desarrolla en aproximadamente el 30% de los casos. mujeres diagnosticadas con síndrome de Cowden.

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A veces también se observa retraso mental (CI ≤ 75).

Síndrome de Cowden - tratamiento

El tratamiento causal de las enfermedades genéticas no es posible, por lo tanto, solo se usa la terapia dirigida a aliviar los síntomas de la enfermedad. Debido a la naturaleza compleja de la enfermedad, el paciente requiere la consulta con médicos de muchas especialidades.

La vitamina E puede reducir el riesgo de desarrollar cáncer en pacientes con síndrome de Cowden

Científicos del Instituto de Medicina Genética de la Clínica Cleveland en Ohio (EE. UU.) Han descubierto que la vitamina E puede reducir el riesgo de desarrollar cáncer en pacientes que padecen esta rara enfermedad. Según los investigadores, el desarrollo de cáncer en pacientes con síndrome de Cowden es causado por una mutación en el gen de la succinato deshidrogenasa (SDH), que conduce a la acumulación de especies reactivas de oxígeno en las células. Como consecuencia, se dañan las células sanas que no están involucradas en el proceso de apoptosis (la muerte de una célula desgastada o dañada) y, por lo tanto, no se eliminan del cuerpo. Sin embargo, los científicos argumentan que después de aplicar vitamina E, se reduce la cantidad de daño en las células mutantes. Por tanto, la vitamina E se puede utilizar en pacientes con síndrome de Cowden como un agente anticanceroso eficaz, terapéutico o preventivo.