El síndrome del grito de gato es una enfermedad genética rara. Su síntoma característico es el llanto de un bebé, que se asemeja al maullido de un gato, de ahí el nombre coloquial del síndrome del maullido del gato. ¿Cuáles son los otros síntomas del síndrome del grito de gato? ¿Cuáles son las causas de la enfermedad? Cual es su tratamiento? ¿Por qué el niño afectado emite sonidos como un gato maullando?
Tabla de contenido
- Síndrome del grito de gato - causas
- Síndrome del grito de gato - síntomas
- Diagnóstico del síndrome del grito de gato
- Tratamiento del síndrome del grito de gato
El síndrome del grito de gato (síndrome de Cri du Chat, síndrome de Lejeune, CDS) es una enfermedad genética que se diagnostica una vez de cada 15 y, según algunas fuentes, hasta 50.000 nacimientos. En consecuencia, el síndrome del maullido del gato pertenece al grupo conocido como enfermedades raras.
Su nombre está asociado con el síntoma más característico de la enfermedad, es decir, con niños enfermos que emiten sonidos parecidos al maullido de un gato. Hay unos 50 niños en Polonia que luchan contra el SDC.
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Síndrome del grito de gato - causas
El síndrome del grito de gato es causado por una deleción, una mutación genética espontánea en la que se pierde parte del material genético en el brazo corto del cromosoma 5. Los genes que codifican las proteínas involucradas en el desarrollo del cerebro se pierden. Dado que la causa de la enfermedad es una mutación genética impredecible, no es hereditaria.
Síndrome del grito de gato - síntomas
El primer síntoma de la enfermedad es un llanto característico que emite un niño desde los primeros días de vida, que en entonación se asemeja al maullido de un gato.
- ¿Cómo leer el llanto de un bebé?
Este llanto es el resultado de una estructura anormal de la laringe, que es pequeña, estrecha y en forma de diamante, y una epiglotis delgada y pequeña. Las alteraciones en el sistema nervioso también tienen un impacto. El llanto generalmente desaparece después de unos pocos meses, a veces varios.
También hay un conjunto característico de rasgos dismórficos faciales, que incluyen:
- microcefalia (cabeza pequeña)
- cara redonda y asimétrica
- micrognacja (pequeña mandíbula inferior)
- arruga ocular, es decir, un pliegue cutáneo vertical que cubre ambas esquinas paranasales del ojo
- tumores frontales
- estructura característica de la nariz (base plana y ancha, cresta corta)
- hipertelorismo ocular: ojos muy abiertos
En el síndrome del grito del gato, también hay problemas con el sistema digestivo: el niño no tiene un reflejo de succión y deglución suficientemente desarrollado, por lo tanto, hay problemas de alimentación y, por lo tanto, el niño está aumentando poco o nada de peso. Otros síntomas de la enfermedad son babeo intenso y estreñimiento.
A lo largo de los años, se notan la discapacidad intelectual y el retraso en el desarrollo motor. En la mayoría de los casos, los pacientes se comunican sin usar el habla, por medio de comunicación no verbal.
Pueden coexistir otras afecciones, como el síndrome del grito de gato
- defectos cardiacos
- labio leporino y paladar hendido
- espina bífida
- defectos renales
- estructura anormal del intestino
- pie zambo (flexión permanente de los pies hacia adentro)
Es debido a estos defectos que algunos niños que luchan contra esta rara enfermedad mueren en los primeros años de vida.
Diagnóstico del síndrome del grito de gato
El diagnóstico del síndrome del grito de gato se basa en los resultados de las pruebas de cariotipo, un tipo de prueba genética que analiza los cromosomas.
Tratamiento del síndrome del grito de gato
El síndrome del grito de gato es genético y, por lo tanto, no se puede curar. Sin embargo, es posible aliviar sus síntomas.
El elemento básico del tratamiento es la rehabilitación, gracias a la cual los pacientes tienen la oportunidad de vivir hasta la edad adulta.
Dado que los niños con síndrome del maullido del gato están más o menos discapacitados físicamente, la rehabilitación consiste en aprender actividades básicas como sentarse, comer y caminar.
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Bibliografía:
- Posmyk R., Midro A., Asesoramiento genético en el síndrome de monosomía 5p ("grito de gato") parte I. Diagnóstico del fenotipo. Fenotipo morfológico y fenotipo conductual, "Przegląd Pediatryczny" 2003, vol 33, no 4
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