El síndrome de Kostmann es una inmunodeficiencia congénita que se basa en un nivel muy bajo de neutrófilos. Las personas afectadas son extremadamente susceptibles a cualquier infección e incluso al cáncer. ¿Cómo se trata el síndrome de Kostamann y cuál es el pronóstico para los pacientes?
El síndrome de Kostmann, o neutropenia congénita grave, es una enfermedad rara que fue descrita por primera vez en 1956 por Rolf Kostmann, un pediatra sueco. Es una de las pocas causas principales de neutropenia. Una persona con síndrome de Kostamnn tiene un recuento de neutrófilos de menos de 500 / mm3. Esto significa que la inmunidad del paciente está gravemente debilitada. ¿Cómo se manifiesta esto?
Los síntomas de la neutropenia congénita.
La neutropenia primaria ocurre muy raramente, una vez en 100.000. personas. Puede sospecharse en un lactante sobre la base de infecciones recurrentes y fiebre. Más adelante en la vida, la enfermedad puede causar:
- periodontitis e inflamación de la mucosa oral
- úlceras anales
- neumonía
- abscesos e infecciones del tejido subcutáneo
- Infecciones por hongos como resultado de la terapia con antibióticos utilizada.
- trastornos neurológicos de diversa gravedad: desde un leve retraso psicomotor hasta una epilepsia grave
- sensibilidad a las enfermedades autoinmunes
- susceptibilidad al cáncer
El diagnóstico del síndrome de Kostmann.
Cuando se sospeche neutropenia congénita, se deben excluir las condiciones asociadas con neutropenia adquirida o secundaria, si es posible. En los bebés, el llamado Neutropenia autoinmune crónica y leve que no requiere tratamiento. El diagnóstico puede confirmarse por la presencia de anticuerpos anti-neutrófilos, aunque no siempre es concluyente.
El síndrome de Kostmann, por otro lado, es una enfermedad genética autosómica recesiva causada por una mutación en el gen HAX1. La herencia autosómica recesiva es, en términos generales, donde si ambos padres son portadores del gen defectuoso, su hijo tendrá un 25% de riesgo de nacer enfermo.
Para hacer un diagnóstico, necesita realizar una prueba genética. Se realizan de forma gratuita en el Laboratorio de Inmunopatología y Genética del Departamento de Pediatría, Oncología, Hematología y Diabetología de la Universidad Médica de Lodz.
Síndrome de Kostmann: tratamiento
Antes de la introducción de factores de crecimiento recombinantes para el tratamiento, la mitad de los niños enfermos morían en el primer año de vida. Los recién nacidos desarrollaron sepsis (sepsis). Actualmente disponemos de un fármaco que, administrado a diario, provoca un aumento del número de granulocitos por encima de 1000 / mm³ en casi todos los pacientes y la reducción asociada de morbilidad y hospitalización. Es G-CSF o factor estimulante de colonias de granulocitos. Desafortunadamente, en aquellos tratados de esta manera, se reduce el riesgo inmediato de muerte, pero existe una mayor probabilidad de desarrollar síndrome mielodisplásico o leucemia mieloide aguda.
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