El síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno ligado al cromosoma X del metabolismo de las purinas heredado de manera ligado al cromosoma X. Un hombre con esta afección carece de una enzima llamada transferasa. Es una enfermedad rara caracterizada por una combinación de anomalías neurológicas, trastornos del comportamiento y altos niveles de ácido úrico en el cuerpo.
El síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad genética activa desde el nacimiento y que dura toda la vida. El síndrome de Lesch-Nyhan (LNS, deficiencia de hipoxantina-guanina fosforribosil transferasa (HPRT)) es una enfermedad rara que afecta a una persona de cada 380.000 nacidos vivos. Tiene tres características principales:
- función neurológica deteriorada
- deterioro cognitivo
- desviación de comportamiento
Además, también hay gota.
Síndrome de Lesch-Nyhan - síntomas
Los primeros síntomas que se pueden notar ya en la infancia, entre los 3 y los 6 meses de edad, son la disminución del tono muscular (hipotonía) y el retraso en el desarrollo.
Los niveles elevados de ácido úrico en sangre y el aumento de la excreción de ácido úrico en la orina pueden provocar insuficiencia renal aguda e incluso la muerte.
Además, pueden aparecer cristales de ácido úrico en el pañal de un bebé con síndrome de Lesch-Nyhan. Además, en pacientes con síndrome de Lesch-Nyhan, se observan trastornos característicos relacionados con varios sistemas, así como trastornos del comportamiento.
Los trastornos del sistema nervioso aparecen antes de los 12 años. Por lo general, estos son:
- distonías: movimientos involuntarios que giran y flexionan el cuerpo
- corea: movimientos repetitivos sin sentido de, por ejemplo, dedos, brazos, muecas faciales
- balismo: hacer movimientos bruscos y bruscos de las extremidades, movimientos similares a la corea intensa
- debilitamiento (hipotensión) del tono muscular
- hipertonía, espasticidad e hiperreflexia (reflejos profundos exorbitantes)
- Retraso del desarrollo motor: falta / retraso en gatear, sentarse, caminar
- disartria - deterioro del habla
- disfagia: trastornos de la deglución, problemas para alimentarse y comer
- opisthotonus - curva del cuerpo arqueado (cabeza y talones doblados hacia atrás)
- discapacidad intelectual: generalmente de grado moderado, en algunas personas se conservan las funciones cognitivas normales
- discapacidad motora
Los trastornos del comportamiento en el síndrome de Lesch-Nyhan afectan al 85 por ciento de los pacientes y son los más comunes:
- morder (dedos, labios, interior de las mejillas)
- cabeza golpeando
- rascarse la cara
- agresión, tendencia a estar irritable
- vomitando
- carcajadas
- escupir
Además, se observan trastornos articulares, cutáneos y urinarios:
- Deposición de cristales de urato de sodio: en las articulaciones (ataques de gota), en los cartílagos de las articulaciones y oídos (tofo), formación de cálculos renales ya en la infancia.
- escoliosis, fracturas, dislocación de cadera, contracturas articulares
- excreción de exceso de ácido úrico en forma de urato de sodio
- hematuria debido a la irritación del sistema urinario por cálculos
- Infecciones frecuentes del tracto urinario debido a cálculos renales.
- función renal alterada y la amenaza de insuficiencia renal
Los pacientes con síndrome de Lesch-Nyhan tienden a autolesionarse, lo que provoca una inflamación grave de la mucosa y el periodonto, lo que provoca la pérdida de dientes. También sufren de bajo peso, inmunidad disminuida y anemia megaloblástica.
Síndrome de Lesch-Nyhan: tratamiento
Como el síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad incurable, el tratamiento se centra en aliviar los síntomas. En el tratamiento, lo más importante es reducir la cantidad de ácido úrico en la sangre para evitar su cristalización en diversas partes del cuerpo. Los cálculos renales se descomponen mediante litotricia extracorpórea. También se recomienda una dieta baja en purinas.
Sin embargo, no existe cura para los trastornos mentales y neurológicos. Se debe ayudar al paciente previniendo las autolesiones: se utilizan psicoterapia, agentes farmacológicos e incluso coerción directa. A veces es necesario extraer los dientes.
Actualmente, los hombres con síndrome de Lesch-Nyhan están llegando a la tercera y cuarta edad. décadas de vida. La principal causa de muerte es la neumonía por aspiración y las complicaciones de la nefrolitiasis crónica. También hay casos de muerte súbita sin motivo aparente.
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