El síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad genética cuyo primer síntoma a menudo son cambios inexplicables en la piel. ¿Qué otros síntomas hay en esta enfermedad? ¿Por qué es tan importante el diagnóstico temprano? ¿Cuáles son las estrategias de manejo para el síndrome de Peutz-Jeghers?
El síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad genética que se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que la persona con la enfermedad tiene al menos un 50 por ciento de posibilidades de tener un hijo enfermo.
Las descripciones del síndrome de Peutz-Jeghers aparecieron en la literatura a partir de 1896, pero su causa no se estableció hasta 1998.
La mayoría de los pacientes tienen una mutación del gen supresor LKB1 en el cromosoma 19, el producto de este gen está involucrado en la división celular y es responsable de la polarización celular. El equipo incluye:
- manchas de lentejas
- pólipos, especialmente en el intestino delgado
- el riesgo de cáncer también es mayor.
Síndrome de Peutz-Jeghers: síntomas
Manchas de lentejas (lat. lentigo) aparecen en la piel y son lesiones pigmentadas, son de color marrón claro u oscuro, con menos frecuencia de color azul oscuro, están bien definidas, de unos milímetros de tamaño y de forma redonda u ovalada.
Las manchas de lentejas suelen aparecer en la infancia y pueden desaparecer durante la adolescencia.
Las manchas de lentejas son causadas por la multiplicación de melanocitos (células que contienen el tinte) en la epidermis. En el caso del síndrome de Peutz-Jeghers, ocurren en gran número y generalmente se localizan alrededor de la boca, la nariz, los ojos, a veces también en las mejillas, en la boca o en las manos y los pies.
Aunque las manchas de lentejas son completamente inofensivas, son el síntoma más visible de la enfermedad.
Son la causa más común de ansiedad entre los pacientes que buscan ayuda médica y son la fuente del proceso de diagnóstico que conduce al diagnóstico correcto.
Otra característica distintiva del síndrome de Peutz-Jeghers son los pólipos.En términos generales, estas estructuras son protuberancias de la mucosa del tracto gastrointestinal, esta forma puede asumir, entre otras cosas, cáncer, pero también, por ejemplo, procesos inflamatorios.
En el curso del síndrome de Peutz-Jeghers, nos ocupamos de los llamados pólipos hamartomáticos. Este nombre bastante complicado significa un tumor no canceroso que es un trastorno del desarrollo.
De manera característica, estos pólipos están formados por tejidos maduros que se encuentran normalmente en el cuerpo, pero aparecen en el lugar incorrecto o se distribuyen de forma caótica, por ejemplo, en un pólipo presente en el intestino, aparece tejido pulmonar.
Los pólipos hamartomatosos en el curso del síndrome de Peutz-Jeghers se encuentran con mayor frecuencia en el intestino delgado, principalmente en el yeyuno, pero pueden aparecer en cualquier parte del tracto digestivo: en el colon, el estómago y el recto.
Un rasgo característico de su estructura es un pedúnculo largo. En general, la presencia de pólipos es asintomática e inofensiva. A veces, sin embargo, conllevan el riesgo de obstrucción, ya que pueden bloquear completamente la luz del tracto digestivo, provocando lo que se conoce como invaginación intestinal.
También ocurre que se auto-amputan, o se "rompen", lo que a su vez puede provocar hemorragia gastrointestinal y anemia.
Además, los síntomas intestinales que pueden presentarse en el síndrome de Peutz-Jeghers son estreñimiento y dolor abdominal.
Tumores en el síndrome de Peutz-Jeghers
El principal problema de esta enfermedad es el hecho de que numerosos pólipos pueden transformarse y causar cáncer, se estima que aproximadamente el 50% (algunas fuentes estiman que incluso el 90%) de los pacientes con este diagnóstico desarrollarán cáncer, la mayoría de las veces de intestino. aunque los tumores de mama, el cáncer de pulmón, el cáncer de estómago, el cáncer de páncreas, el cáncer de ovario y el cáncer de útero también son más comunes.
Algunos de los tumores pueden tener actividad hormonal y causar irregularidades menstruales, ginecomastia masculina y pubertad prematura.
Síndrome de Peutz-Jeghers: diagnóstico
El diagnóstico es posible cuando se cumplen las tres condiciones:
- la presencia de la enfermedad en la familia y la forma en que se hereda; esto se determina sobre la base de una entrevista médica
- pigmentación excesiva de la piel y las membranas mucosas
- presencia de pólipos en el intestino delgado con confirmación histopatológica de que son pólipos hamartomáticos
Si un ser querido está enfermo, el diagnóstico es mucho más fácil y no es necesario evaluar los pólipos. Sin embargo, siempre es necesario excluir otras enfermedades que puedan provocar síntomas similares, especialmente otros síndromes genéticos.
Síndrome de Peutz-Jeghers: tratamiento preventivo
Es una enfermedad rara, se estima que 1 de cada 150.000 personas la padecen, pero su diagnóstico es muy importante porque conlleva riesgos específicos y procedimientos específicos.
Si se diagnostica el síndrome de Peutz-Jeghers, es necesaria una alta vigilancia oncológica debido al mayor riesgo de cáncer, por lo que se toman numerosas medidas preventivas.
Cada paciente debe hacerse una colonoscopia cada 2-3 años a partir de los 18 años, adicionalmente gastroscopia cada 2-3 años a partir de los 18 y ecografía endoscópica o tomografía computarizada cada 1-2 años a partir de los 25 años.
Además, las mujeres deben realizar un autoexamen de mamas mensualmente. Mamografía de mama o resonancia magnética cada seis meses después de los 25 años, ultrasonido transvaginal y determinación de CA-125 cada año después de los 25 años.
Por supuesto, como todas las mujeres sanas, las mujeres diagnosticadas con el síndrome de Peutz-Jehgers deben consultar con regularidad a su ginecólogo para hacerse una prueba de Papanicolaou.
Se puede considerar la extirpación del útero y los ovarios en mujeres después del final de la etapa reproductiva.
En los hombres, en cambio, es necesario examinar los testículos y una ecografía cada 2 años.
Todas estas actividades están dirigidas a la detección precoz y al tratamiento de tumores. A veces, también se recomienda la extirpación profiláctica de los pólipos intestinales para reducir el riesgo de complicaciones.
El síndrome de Peutz-Jeghers, como cualquier defecto genético, no se puede curar, pero su diagnóstico es muy importante debido al manejo clínico específico de las personas enfermas.
El mayor riesgo asociado a la enfermedad es la aparición de neoplasias, pero las revisiones periódicas permiten su detección y tratamiento tempranos. Desafortunadamente, las personas enfermas tienen un riesgo muy alto de transmitir el defecto a sus hijos.
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