El síndrome de Weaver-Williams (síndrome de Weaver-Smith) es un síndrome muy raro de defectos de nacimiento, descubierto en 1974 por David D. Weaver. ¿Cuáles son las causas de esta rara enfermedad? ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Weaver?
Tabla de contenido
- Síndrome de Weaver: causas
- Síndrome de Weaver: síntomas
- Síndrome de Weaver: diagnóstico
- Síndrome de Weaver: tratamiento
El síndrome de Weaver (WVS) es una rara enfermedad multisistémica.
Los pacientes son altos, tienen un aspecto facial específico (hipertelorismo, retrognatia) y una discapacidad intelectual variable.
Los síntomas adicionales pueden incluir camptodactilia, piel blanda y pastosa, hernia umbilical y voz baja y ronca.
Solo se han descrito unos 50 casos de síndrome de Weaver. No se dispone de datos exactos de incidencia y morbilidad.
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Síndrome de Weaver: causas
El síndrome es causado por una mutación en el cromosoma 7. También se puede encontrar en el cromosoma 5.
En la mayoría de los casos, la enfermedad ocurre de forma esporádica; no hay otros pacientes con este síndrome en la familia. Se han notificado varios casos de herencia autosómica dominante familiar.
Síndrome de Weaver: síntomas
Las características distintivas del síndrome de Weaver son:
- características de la dismorfia facial, como: mentón pequeño, frente ancha, hipertelorismo (ojos muy separados), canal nasal largo, orejas grandes
- macrocefalia
- camptodactilia (contractura en flexión del dedo)
- malformaciones óseas, deformidades del pie, costillas cortas
- alto peso al nacer, crecimiento acelerado
- trastornos neurológicos: epilepsia, trastornos del habla, discapacidad intelectual
- retraso psicomotor
- hipertonía / hipotensión
- ronquera, voz grave y grave
- hernia umbilical y hernia inguinal
- exceso de piel suelta
Síndrome de Weaver: diagnóstico
El médico sospecha la enfermedad sobre la base de rasgos dismórficos característicos.
$config[ads_text2] not foundLas pruebas de imagen confirman el diagnóstico: ecografía renal, resonancia magnética cerebral.
Hay una edad ósea acelerada desde el nacimiento. El paciente debe estar bajo el cuidado de especialistas en ortopedia, pediatría, neurología y asesoramiento genético.
Síndrome de Weaver: tratamiento
El síndrome de Weaver es una enfermedad genética incurable. Sin embargo, puede ser necesaria una intervención quirúrgica para corregir los defectos esqueléticos y la rehabilitación para mantener un tono muscular adecuado.
Con un manejo y tratamiento adecuados, la vida de los pacientes no se acorta.
Su crecimiento en la edad adulta también está dentro del rango normal.
El síndrome de Weaver a menudo se confunde con el síndrome de Sotos debido a sus características comunes, como:
- crecimiento rápido
- edad ósea avanzada
- retraso en el desarrollo
- macrocefalia
Ambas enfermedades están condicionadas por una mutación en el gen NSD1, que codifica una proteína involucrada en el crecimiento y desarrollo normales.
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