Síndrome de Werner: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

El síndrome de Werner es una enfermedad determinada genéticamente que se caracteriza por un envejecimiento prematuro. Sus síntomas suelen aparecer en la adolescencia. Por esta razón, el síndrome de Werner a menudo se denomina "progeria adulta". El tratamiento sintomático se utiliza para el síndrome de Werner.

Tabla de contenido:

1. Síndrome de Werner - causas
2. Síndrome de Werner - síntomas
3. Síndrome de Werner - diagnóstico
4. Síndrome de Werner - tratamiento
5. Síndrome de Werner - pronóstico

El síndrome de Werner es una enfermedad genética rara que a menudo se describe como envejecimiento prematuro, cuyos síntomas son característicos de los pacientes. Suele provocar encanecimiento prematuro, caída del cabello o cataratas. Sin embargo, no existen trastornos como la enfermedad de Alzheimer o la demencia senil. La enfermedad suele aparecer en la primera mitad de la segunda década de la vida.

Síndrome de Werner - causas

El síndrome de Werner es un trastorno genético autosómico recesivo. Una mutación en el gen WRN en el brazo corto del cromosoma 8 se refiere a la proteína WRN, que es una helicasa de ADN, es decir, una enzima que desenrosca la doble hebra de ADN. En consecuencia, el ADN de las personas enfermas contiene áreas mucho más dañadas, lo que contribuye a los síntomas del envejecimiento prematuro.

Síndrome de Werner - síntomas

La enfermedad se manifiesta con cambios en muchas áreas del cuerpo humano. Los rasgos característicos del envejecimiento en este síndrome son:

• encanecimiento
• perdida de cabello
• aparición temprana de arrugas
• catarata
• osteoporosis
• aterosclerosis
• diabetes tipo 2

Otros síntomas comunes del síndrome de Werner son:

• focos de esclerosis y adelgazamiento de la piel con la atrofia acompañante del tejido subcutáneo
• hiperqueratosis en lugares de prominencia ósea
• úlceras
• poiquilodermia, es decir, la coexistencia de telangiectasia, hiperpigmentación reticular con focos de hipopigmentación
• baja estatura
• una apariencia específica de "pájaro" de la cara caracterizada por una nariz puntiaguda y mejillas hundidas
• trastornos endocrinos como hipogonadismo, ginecomastia, amenorrea, insuficiencia prematura de los ovarios, infertilidad e impotencia
• alteraciones del metabolismo del calcio que provocan cambios osteoporóticos y calcificación de tejidos blandos
• pie plano
• deformidades de articulaciones y huesos
• síntomas neurológicos como: neuropatías sensoriales, fatiga muscular y miopatías

Los pacientes también tienen un riesgo mucho mayor de desarrollar neoplasias como: cáncer de tiroides, melanoma, meningiomas, sarcoma de tejidos blandos, leucemia y osteosarcoma.

Síndrome de Werner - diagnóstico

Por lo general, las lesiones cutáneas se notan primero, lo que puede sugerir incorrectamente un diagnóstico de esclerodermia, y el diagnóstico correcto se realiza mucho más tarde. Para diagnosticar correctamente la enfermedad, los síntomas se dividieron en síntomas principales y adicionales.

Los principales síntomas incluyen: canas prematuras, adelgazamiento del cabello, alopecia, cataratas bilaterales, cambios en la piel, baja estatura.

Los síntomas adicionales incluyen miembros delgados, cara de "pájaro", rasgos afilados, osteoporosis, decoloración de la voz, hipogonadismo, diabetes tipo 2, calcificación de tejidos blandos, cáncer y aterosclerosis. Un diagnóstico confiable requiere el reconocimiento de cuatro síntomas principales y dos adicionales.

Se debe realizar una prueba genética para confirmar la enfermedad. Las pruebas adicionales realizadas en el curso de la enfermedad no son muy características.

• Los análisis de sangre a menudo muestran niveles elevados de triglicéridos y glucosa.
• los análisis de orina pueden mostrar niveles elevados de ácido hialurónico
• Los exámenes radiológicos son útiles en el diagnóstico de cambios osteoporóticos y degenerativos que acompañan a esta enfermedad.
• El ECG y la ecocardiografía permiten evaluar los cambios en el corazón.

Síndrome de Werner - tratamiento

El tratamiento de este trastorno es sintomático. Es importante tratar la diabetes y los trastornos lipídicos para prevenir complicaciones cardiovasculares. También se tratan las lesiones cutáneas.

Síndrome de Werner - pronóstico

La mayoría de las personas con síndrome de Werner mueren entre los 40 y los 60 años. Las causas más comunes de muerte son los ataques cardíacos y las neoplasias, que son complicaciones de la enfermedad.

Lea también:

• Progeria: vejez prematura. Causas y síntomas del envejecimiento prematuro.
• Síndrome de Williams (hijos de elfos): causas, síntomas
• Síndrome de Cockayne
• Síndrome de Edwards: causas y síntomas. Tratamiento del síndrome de Edwards
  

Bibliografía:

1. Drewa Gerard, Tomasz Ferenc, Medical Genetics, JMJ, 1, Wrocław, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN: 978-83-7609-295-9
2. M. Świstak, J. Nowowiejska, A. Baran, I. Flisiak, Aspectos interdisciplinarios del síndrome de Werner - reporte de caso, "Forum Dermatologicum" 2017, vol. 3, no. 1, pp. 12-15.