La acondroplasia es una enfermedad causada por una sola mutación genética. En los pacientes con esta unidad, lo más importante es la escasez de crecimiento, pero definitivamente hay más síntomas de acondroplasia: incluyen, entre otros, acortando la longitud de las extremidades y reduciendo la longitud de los dedos. Actualmente, no existe cura para la acondroplasia, pero es tranquilizador que los pacientes que padecen esta afección tengan una esperanza de vida comparable a la de la población general.
La acondroplasia es una enfermedad rara determinada genéticamente. Los datos sobre la frecuencia de aparición de esta enfermedad difieren entre diferentes fuentes, pero una cosa se puede decir con certeza: la acondroplasia no es una enfermedad común, ya que ocurre en 1 de cada 40 mil a 1 de cada 15 mil nacidos vivos . En cuanto al género de las personas que padecen acondroplasia, no existe una tendencia notable en la incidencia de esta unidad según el género; en mujeres y hombres, la acondroplasia se encuentra con una frecuencia similar.
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Acondroplasia: causas
La acondroplasia ocurre como resultado de mutaciones genéticas. Esta enfermedad está causada por mutaciones relacionadas con el gen FGFR3 (abreviatura de receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos), es decir, el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos. El producto de este gen está involucrado en los procesos relacionados con la reconstrucción del cartílago y el tejido óseo: las anomalías genéticas que ocurren en el curso de la acondroplasia conducen a trastornos de la osificación endocondral, y esta es la esencia de los síntomas de la acondroplasia.
En la gran mayoría, incluso en el 90% de todos los casos de acondroplasia, la enfermedad es causada por una mutación espontánea en un niño . Esto significa que el error genético ocurre en el propio paciente, y sus padres, a su vez, son de estatura completamente normal y no padecen acondroplasia ellos mismos. No se sabe del todo qué lleva a la aparición de mutaciones espontáneas que conducen a la acondroplasia, uno de los factores que puede contribuir a su aparición es la edad avanzada del padre (más de 35 años).
En el resto de los casos de acondroplasia, la enfermedad se produce al heredar el gen mutante del padre (o padres) con acondroplasia. En esta situación, la enfermedad se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que si uno de los padres padece acondroplasia, el riesgo de desarrollar la enfermedad en su descendencia es del 50%. Y si una pareja queda embarazada y ambos tienen acondroplasia, entonces tienen un 50% de posibilidades de tener un hijo con acondroplasia, un 25% de posibilidades de que su hijo esté sano y un 25% de riesgo de que su hijo se convierta en portador. ambas copias del gen mutado (y esta situación en la acondroplasia es letal, lo que significa que mata al feto).
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Los primeros trastornos asociados con un niño que padece acondroplasia son visibles desde el momento de su nacimiento (y, a menudo, incluso antes, porque los primeros cambios se pueden observar en los pacientes incluso durante la vida intrauterina). Los síntomas más comunes de la acondroplasia incluyen:
- extremidades desproporcionadas (en relación con el cuerpo), además, dentro de las extremidades hay un acortamiento notable de sus partes proximales (más cerca del cuerpo)
- un aumento en la circunferencia de la cabeza (macrocefalia) acompañado de un abultamiento excesivo de la frente
- colapso del puente nasal
- dedos muy cortos
- estrechamiento del pecho
- manos pequeñas (micromelia) con una posición específica de los dedos, de modo que la mano de los pacientes con acondroplasia puede parecerse a un tridente
Los trastornos antes mencionados, observados inmediatamente después del nacimiento, en el caso de la acondroplasia, también pueden ir acompañados de una reducción del tono muscular (hipotonía). Además, los niños con esta unidad tienen más probabilidades de desarrollar hidrocefalia; esta afección puede requerir tratamiento, por lo tanto, en los recién nacidos con acondroplasia, se realizan pruebas de imagen para confirmar o descartar la acumulación de líquido excesivo en el cráneo.
A medida que un niño con acondroplasia crece, los síntomas adicionales de esta enfermedad pueden volverse más pronunciados. La acondroplasia se caracteriza por una escasez de crecimiento: esta unidad es una de las causas del enanismo y, en su curso, los hombres alcanzan una altura media de unos 131 centímetros, mientras que las mujeres con acondroplasia miden unos 124 centímetros de media .
Desafortunadamente, los síntomas de la acondroplasia descritos hasta ahora no son los únicos problemas asociados con esta entidad. Bueno, los pacientes con acondroplasia tienden a tener curvas espinales excesivamente más profundas y también tienen un mayor riesgo de estenosis espinal. Los defectos en la estructura del tórax pueden causar trastornos respiratorios en los pacientes; además, debido a las diferencias anatómicas en la estructura de las estructuras de la cabeza, los trastornos otorrinolaringológicos, como las infecciones recurrentes del oído medio, son más comunes en personas con acondroplasia. La obesidad es otro problema que se informa con más frecuencia en la población con acondroplasia.
Es necesario enfatizar un aspecto, así como la acondroplasia se asocia con muchos trastornos diferentes, por lo que generalmente no se relacionan con el funcionamiento del sistema nervioso, en pacientes con acondroplasia, su intelecto generalmente no es anormal.
Acondroplasia: diagnóstico
La acondroplasia se puede sospechar sobre la base de los síntomas característicos de este individuo después del nacimiento del bebé. Sospecha de que el niño puede sufrir de acondroplasia, pero es posible incluso durante el embarazo; el médico puede sugerir que existe tal posibilidad al realizar una ecografía durante el embarazo, durante la cual se detectan anomalías que sugieren acondroplasia (por ejemplo, inusualmente grande en relación con la edad gestacional) , dimensiones de la cabeza del bebé).
Sin embargo, lo anterior solo describe cómo se puede sospechar la acondroplasia. El diagnóstico definitivo de la enfermedad se puede realizar tras la realización de pruebas genéticas, en las que se detectarán mutaciones características de este individuo.
Acondroplasia: tratamiento
Actualmente, no existe un método de tratamiento causal de la acondroplasia, es decir, uno en el que sea posible eliminar la mutación asociada con esta enfermedad y eliminar sus efectos. En pacientes con acondroplasia, la terapia se implementa principalmente cuando desarrollan algunas complicaciones de esta unidad, como, por ejemplo, un estrechamiento significativo del canal espinal que provoca presión sobre la médula espinal (donde se puede realizar el tratamiento quirúrgico) o infecciones frecuentes del oído medio. (en el que a los pacientes se les pueden recetar antibióticos).
En algunos pacientes con acondroplasia, para aumentar su crecimiento, se intenta administrarles preparados de hormona del crecimiento. Sin embargo, en la actualidad dicho procedimiento parece controvertido, porque según algunos investigadores los resultados obtenidos de esta forma son poco satisfactorios.
Acondroplasia: pronóstico
La acondroplasia ciertamente puede tener un impacto significativo en la vida de los pacientes que la padecen, pero al menos un dato relacionado con esta persona es reconfortante. La buena noticia en este caso es que la mayoría de las personas que padecen acondroplasia tienen una esperanza de vida que no es menor que la de la población general.
Fuentes:
Materiales del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, acceso en línea: https://www.genome.gov/19517823/learning-about-achondroplasia/
Materiales de la Organización Nacional de Enfermedades Raras, acceso en línea: https://rarediseases.org/rare-diseases/achondroplasia/
Materiales de EE. UU. Biblioteca Nacional de Medicina, acceso en línea: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia#diagnosis
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