Tengo una mutación del gen heterocigoto MTHFR 677, tengo un hijo sano de 15 años, pero no sé si tiene el mismo defecto que yo. ¿Debería hacerle la prueba a mi hijo? Este año tuve dos abortos espontáneos (un embarazo murió en 8 semanas). ¿Tengo posibilidades de tener un niño sano, dada la mutación y mi edad (36)?
En el embarazo, el ginecólogo debe considerar el tratamiento de anticoagulación, pero es imperativo analizar otras causas de aborto espontáneo que no sean MTHFR. Es necesario tomar ácido fólico. No es necesario examinar al hijo - en ausencia de síntomas -.
Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no sustituirá una visita al médico.
Profe. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSe ha especializado en genética clínica desde hace varios años. Actualmente, es profesor asociado en el Children's Memorial Health Institute en Varsovia. Asociado permanentemente con Silesia donde, entre otros en cooperación con testDNA Laboratorium Sp. zoo. brinda consultas telefónicas a pacientes que deseen discutir los resultados de las pruebas genéticas o hablar sobre la transmisión de enfermedades genéticas en la familia. En la práctica, se ocupa del diagnóstico de las causas genéticas de los defectos de nacimiento, los trastornos del desarrollo y el fracaso del embarazo.
Los pacientes tienen la oportunidad de obtener información sobre los efectos del resultado de una determinada prueba de ADN, la necesidad de tomar medidas preventivas e indicar las pruebas necesarias para realizar y luego diagnosticar la enfermedad. La Sra. Docent es apreciada no solo por su conocimiento y profesionalismo, sino también por su agradable disposición hacia los pacientes, que a menudo han destacado en foros de Internet.
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