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La anemia de células falciformes es un trastorno sanguíneo potencialmente mortal. Provoca la acumulación de células sanguíneas y la formación de bloqueos en los vasos. Como consecuencia, puede ocurrir un ataque cardíaco, es decir, varios órganos son isquémicos, lo que puede provocar la muerte. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la anemia de células falciformes? Cual es su tratamiento?
La anemia de células falciformes (anemia de células falciformes, drepanocitosis) es una enfermedad de la sangre hereditaria y genéticamente determinada que pertenece al grupo de la anemia hemolítica. Su esencia es la estructura anormal de la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y que es responsable del transporte de oxígeno a las células.
La hemoglobina mutada no solo se une débilmente a las moléculas de oxígeno, sino que también contribuye a la deformación de los glóbulos rojos, que en lugar de la forma correcta del disco toman la forma de semilunas, en forma de hoz (los llamados drepanocitos). La forma enferma de los glóbulos rojos provoca su destrucción excesiva y, por lo tanto, acorta el tiempo de supervivencia. Los drepanocitos solo sobreviven varios días en lugar de unos 100. La médula no puede seguir el ritmo de la producción de nuevas células sanguíneas, por lo que se desarrolla anemia. Además, los eritrocitos deformados tienden a pegarse. Como consecuencia, pueden quedar atrapados en pequeños vasos sanguíneos, impidiendo que la sangre llegue a diferentes partes del cuerpo.
La enfermedad se diagnostica con mayor frecuencia en mulatos y personas de raza negra, y rara vez en personas de raza blanca.
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Anemia de células falciformes - causas
La causa de la anemia de células falciformes es una mutación en el gen que codifica la hemoglobina, lo que provoca cambios en su estructura.
La anemia de células falciformes se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que ambas copias del gen mutante deben obtenerse de los padres para que aparezcan los síntomas de la enfermedad. Si hereda solo una copia mutante, solo es portador del gen de la anemia falciforme.
Anemia de células falciformes - síntomas
Los síntomas de la anemia de células falciformes ya aparecen alrededor del tercer mes de vida de un niño:
Las manos y los pies hinchados suelen ser los primeros síntomas de la anemia de células falciformes, y la queja más común es el dolor en varios lugares.
- palidez de la piel y membranas mucosas;
- taquicardia (frecuencia cardíaca superior a 100 latidos por minuto);
- infecciones frecuentes (como resultado de una inmunidad debilitada);
- artritis, especialmente de los dedos de manos y pies;
- "Síndrome de mano-pie": hinchazón de brazos y piernas,
- úlceras en las piernas
- alteración del crecimiento (debido a alteraciones en la circulación sanguínea en los huesos);
- dolores de varios lugares: son el resultado de un ataque cardíaco, es decir, isquemia de varios órganos. Podría ser un infarto de bazo, riñón o hueso;
La causa directa más común de muerte en niños con anemia de células falciformes menores de 5 años es el daño al bazo debido a obstrucciones en los vasos.
Esto te será útilLos portadores de genes defectuosos son más resistentes a la malaria
Los portadores de una sola copia del gen defectuoso (heterocigotos) son más (pero no completamente) resistentes a la malaria. Todo porque la forma enferma de las células sanguíneas no permite el desarrollo del parásito de la malaria: los eritrocitos mutados son capturados, destruidos y eliminados junto con el parásito por el bazo. Esto explica por qué la anemia de células falciformes se presenta principalmente en personas de áreas endémicas de malaria (países tropicales y subtropicales, especialmente África central y occidental).
Anemia de células falciformes - diagnóstico
La anemia de células falciformes se diagnostica con un análisis de sangre.
Anemia de células falciformes - tratamiento
La principal forma de tratamiento para la anemia de células falciformes es la transfusión de sangre. Los tratamientos de apoyo incluyen: terapia con antibióticos, analgésicos y preparaciones que aumentan la elasticidad de los glóbulos rojos.
¿Se podrá tratar la anemia de células falciformes?
El trasplante de médula ósea es otro tratamiento para la anemia de células falciformes, pero en los adultos debe esperarse que reaccione contra el huésped (EICH). Científicos del Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales de EE. UU. En Bethesda decidieron resolver este problema. 10 personas participaron en su investigación. Cada uno de ellos, en lugar de recibir potentes fármacos que destruyen la médula, fueron irradiados. Luego, 7 días antes del procedimiento, los pacientes recibieron alemtuzumab, un medicamento que destruye las células del sistema inmunológico para que el trasplante no pueda ser rechazado. Finalmente, los enfermos son trasplantados con células madre CD34 específicas que se convierten en todo tipo de células sanguíneas. Fueron extraídos de los hermanos de los pacientes. Después de la cirugía, a los pacientes se les administró otro fármaco, rapamicina, para evitar el rechazo del trasplante.
Los resultados de la investigación resultaron ser muy prometedores. En 9 de cada 10 pacientes, los glóbulos rojos enfermos desaparecieron de la sangre y también desaparecieron los síntomas de la anemia. Es un método eficaz para tratar la anemia de células falciformes, pero muy caro (especialmente en países donde se produce este tipo de anemia, es decir, principalmente en países africanos). Otro problema es encontrar el donante adecuado.
Anemia de células falciformes - terapia génica
En el Hôpital Necker Enfants Malades de París, por primera vez en el mundo, los médicos utilizaron con éxito la terapia génica para tratar la anemia de células falciformes congénita. El procedimiento se realizó en un niño de 13 años. Los médicos eliminaron el defecto genético del niño, primero destruyendo por completo su médula ósea, donde se fabrican. Luego lo recrearon a partir de las células madre del niño, pero previamente las modificaron genéticamente en el laboratorio. Este procedimiento implicó introducir el gen correcto en ellos con la ayuda de un virus. La médula ósea se ha regenerado para producir glóbulos rojos normales. Dos años después del procedimiento, el niño de 15 años se siente bien y no muestra síntomas de anemia de células falciformes. El especialista afirma, sin embargo, que el niño aún no se puede "curar". Se necesitan más observaciones.
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