Vale la pena realizar pruebas genéticas de trombosis cuando las piernas están hinchadas y, a veces, las piernas duelen incluso cuando está descansando. Esto puede indicar una predisposición a la trombosis, una enfermedad peligrosa del sistema cardiovascular. Esta tendencia se puede almacenar en genes y vale la pena comprobarla.
La tendencia a desarrollar trombosis venosa también se denomina hipercoagulabilidad o trombofilia. Cualquiera que sea el nombre, la trombosis es una alteración del sistema hemostático. Su función es mantener la sangre circulante en los vasos en estado líquido y hacer que coagule fuera de los vasos. Las alteraciones significan la posibilidad de que se formen coágulos de sangre no solo en las venas sino también en las arterias. La trombosis puede ser congénita, es decir, determinada genéticamente o adquirida. Incluye venas superficiales o profundas, generalmente las de las piernas. Cuando el flujo sanguíneo disminuye, el vaso sanguíneo se daña y se forma un coágulo debido a un desequilibrio entre los factores que diluyen la sangre y hacen que se coagule.
Pruebas genéticas para la trombosis: ¿quién debería realizarse?
En términos generales, todas las personas que tienen o han tenido problemas en las venas han tenido antecedentes familiares. La indicación para las pruebas de trombofilia es la trombosis venosa, que apareció antes de los 45-50 años. años de edad y no se especificó su causa. Otro grupo son las personas con antecedentes familiares de la enfermedad y que padecen trombosis recurrente. La trombosis en una zona atípica del cuerpo, por ejemplo, en el abdomen o el sistema nervioso central, durante el embarazo y durante el uso de anticonceptivos orales o terapia de reemplazo hormonal también debe impulsar el examen. El siguiente grupo a estudiar son las mujeres que han tenido el hábito de abortar espontáneamente o que dieron a luz a bebés muertos.
Vale la pena saberloLos síntomas de la trombosis venosa profunda
- dolor al descansar
- dolor por presión
- dolor al caminar
- hinchazón de las piernas
- aumento de la temperatura (calor) del área enferma
- enrojecimiento de la piel
- llenado excesivo de sangre de las venas superficiales
- dolor al doblar el pie
La mayoría de los casos de trombosis venosa profunda inicialmente muestran pocos o ningún síntoma molesto. Cuando se desarrolla la enfermedad, los síntomas aparecen repentinamente y se intensifican muy rápidamente.
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Si sabe que es propenso a la trombosis, puede cuidar sus vasos y evitar los efectos peligrosos de la enfermedad. El material biológico que se recolecta para evaluar la carga genética de la trombofilia es sangre (una gota es suficiente). Se puede sacar del dedo. Otro material igualmente valioso puede ser la saliva recolectada con una espátula del interior de la mejilla. No necesitas ayunar.
Beneficios del diagnóstico
Al someternos a pruebas genéticas para la trombofilia, obtenemos información sobre el riesgo de tromboembolismo. La trombofilia puede estar asociada con varias anomalías genéticas. Si la prueba muestra que tenemos la mutación de Leiden, un defecto genético que ocurre en aproximadamente el 5% de las personas blancas, se sabe que tenemos un riesgo de 3 a 7 veces mayor de trombosis venosa. Sin entrar en detalles médicos, un error en el gen F5 interrumpe la hemostasia y aumenta el riesgo de desarrollar cambios tromboembólicos. La predisposición trombofílica asociada con la mutación de Leiden es predominantemente hereditaria (la copia alterada heredada del gen domina a la copia normal, causando la enfermedad).
Las mujeres con trombofilia relacionada con la protrombina (un factor de coagulación) tienen un mayor riesgo de perder otro embarazo.
Las personas afectadas por esta mutación deben recordar que los viajes largos (en avión, automóvil), mantener el cuerpo en una posición durante mucho tiempo (sentarse frente a una computadora durante muchas horas), fumar, usar anticonceptivos orales o terapia de reemplazo hormonal pueden ser peligrosos para su salud. Conocer la presencia de la mutación de Leiden es información importante para un médico que prepara a un paciente para una cirugía, un trasplante de órganos o la inserción de un catéter venoso central. Según las estadísticas médicas, el 15% de los embarazos diagnosticados terminan en aborto espontáneo por este motivo. La aparición combinada de ambos trastornos aumenta significativamente el riesgo de enfermedades tromboembólicas. Otras mutaciones genéticas pueden contribuir a los infartos de miocardio.
¿Cómo comprobar correctamente el estado de las venas?
El estado de las venas se puede evaluar de muchas maneras, pero su selección debe depender del tipo de dolencia, el historial de salud del paciente y el diagnóstico inicial. Las pruebas de imagen (p. Ej., Examen Doppler de venas y arterias) o los análisis de sangre típicos para determinar el estado del sistema de coagulación del plasma, p. Ej., El índice de protrombina, son insuficientes para evaluar la trombosis innata. Las pruebas genéticas son muy útiles para evaluar la tendencia a la formación de coágulos. Solo necesitas hacerlos una vez en tu vida. Vale la pena agregar que vale la pena conocer sus tendencias, porque la trombosis no tratada puede conducir al desarrollo de tromboembolismo, que se considera una afección potencialmente mortal. Siendo consciente del riesgo, puede protegerse contra él mediante las medidas adecuadas.
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