Examen de recién nacidos

Las pruebas de detección del recién nacido permiten la detección precoz de enfermedades graves como la fibrosis quística, la fenilcetonuria o los defectos metabólicos congénitos, antes de que se desarrollen los síntomas. Son gratuitos para los padres y gracias a ellos es posible detectar hasta 29 enfermedades.

Tabla de contenido:

1. Examen de detección de recién nacidos: ¿por qué se hace?
2. Detección de recién nacidos: ¿de qué se trata?
3. Examen de detección de recién nacidos: ¿qué condiciones diagnostican?
4. Examen de detección del recién nacido: ¿Puede un padre negarse?
5. Examen de detección para recién nacidos: pruebas de audición
6. Detección de recién nacidos: una prueba de AME
7. Detección neonatal: pruebas genéticas neonatales

El cribado neonatal no es una invención polaca: se inició en los EE. UU. En 1961. una prueba de fenilcetonuria. En Polonia, las primeras pruebas piloto de detección de fenilcetonuria comenzaron en 1965 en el Instituto de la Madre y el Niño. El número de estudios fue aumentando gradualmente. En la década de 1990, los recién nacidos fueron examinados por varias enfermedades, en 2015 su número aumentó a 23.

Actualmente, todos los recién nacidos polacos están cubiertos por el programa de detección, que cubre 29 enfermedades y defectos congénitos y está financiado por el Ministerio de Salud (a modo de comparación, en los países de la Unión Europea, los recién nacidos se someten a pruebas de 30 enfermedades, en los EE. UU. 34 enfermedades y en algunos estados 54 enfermedades).

Una prueba de detección adicional para los recién nacidos es, también gratuita, la prueba de audición, que se lleva a cabo como parte del examen universal de pruebas de audición en recién nacidos gracias a la Great Orchestra of Christmas Charity Foundation.

Los padres también pueden aprovechar los exámenes pagados para los recién nacidos, como el examen de AME (atrofia muscular espinal) y el examen genético para los recién nacidos, que también deben pagar de su propio bolsillo.

Cada año en Polonia nacen cerca de 400 niños que padecen enfermedades y defectos congénitos, cuya detección está cubierta por el programa de detección actual.

Examen de detección de recién nacidos: ¿por qué se hace?

Las pruebas de detección para recién nacidos pertenecen a las denominadas pruebas de población que abarcan a todos los recién nacidos. Su objetivo es detectar enfermedades congénitas que no presentan síntomas en los primeros días, semanas o incluso en los primeros años de vida (por lo que son difíciles de detectar), mientras que si no se tratan, pueden provocar cambios irreversibles, incluidos trastornos del desarrollo intelectual (esto es por ejemplo, en el caso de fenilcetonuria o hipotiroidismo congénito) o físico.

Las pruebas de cribado también están destinadas a detectar defectos congénitos del metabolismo (como, por ejemplo, la enfermedad del jarabe de arce o los trastornos de oxidación de ácidos grasos), que pueden aparecer repentinamente y poner en peligro la vida del niño. La sospecha temprana de estas enfermedades permite pruebas bioquímicas y genéticas adicionales, tratamiento y monitoreo constante de la condición del niño, lo que a menudo le permite llevar una vida normal.

Detección de recién nacidos: ¿de qué se trata?

Las pruebas de detección del recién nacido se realizan de acuerdo con los procedimientos desarrollados por el Instituto de la Madre y el Niño. Consisten en tomar muestras de sangre del talón de un recién nacido que ha cumplido las 48 horas de vida para su análisis en un papel tisú especial (tanto después del parto hospitalario - también en hospitales privados, como después del parto a domicilio).

Estas muestras se envían luego a uno de los siete laboratorios de Polonia, equipados con equipos y software especializados, y se analizan cuidadosamente para detectar la aparición de una de las 29 enfermedades o defectos de nacimiento. Si el resultado de la prueba es normal, el diagnóstico está completo: el laboratorio ya no envía los resultados a los padres.

Cuando el resultado se encuentra dentro del rango límite, el análisis de la muestra debe repetirse: el laboratorio envía otro papel de seda a la madre del niño, mientras que la enfermera toma la sangre para su análisis de la clínica local (la muestra debe devolverse siguiendo los procedimientos recibidos con el papel de seda).

Una vez realizado el análisis, el laboratorio informa a los padres que el resultado es normal o solicita otra prueba, indicándoles dónde y cuándo realizarla. Sin embargo, cuando el resultado del análisis está por encima de la norma (lo que puede indicar una alta probabilidad de enfermedad), los padres reciben una carta en la que se les pide que se presenten inmediatamente en una clínica especializada (que figura en la citación); también se les puede informar por teléfono, si han proporcionado previamente un número de contacto.

Tal llamada indica un alto riesgo de enfermedad, pero no es un diagnóstico. Esto solo puede realizarlo un especialista después de una serie de pruebas especializadas.

Si la madre sale del hospital antes del final del segundo día después del parto, es decir, antes de que se extraiga la muestra de sangre, debe recibir un kit de prueba (papel de seda con el código de la muestra y la dirección del laboratorio pegados) junto con el Libro de salud infantil. En el día 3-4 de la vida del bebé, durante la primera visita de la enfermera de la clínica local, se debe recolectar sangre en un papel tisú, y luego se debe secar la muestra y enviarla al laboratorio.

La sangre para las pruebas de detección no debe recolectarse antes de las primeras 48 horas de vida, porque entonces sus resultados pueden verse alterados por, por ejemplo, niveles elevados de hormonas después del parto o enzimas del cuerpo de la madre, que continúan circulando en el cuerpo del niño durante algún tiempo después del parto.

Examen de detección de recién nacidos: ¿qué condiciones diagnostican?

El programa de cribado neonatal, actualmente en vigor en Polonia, permite la detección precoz de 29 enfermedades, entre ellas:

• Hipotiroidismo congénito. En nuestra población, ocurre en 1 de cada 3500 casos. Si no se trata, produce discapacidad intelectual y síntomas somáticos, como retraso del crecimiento, proporciones corporales incorrectas, intolerancia al frío, problemas cardíacos y renales. A menudo también se acompaña de otros defectos de nacimiento.
• Hiperplasia suprarrenal congénita. La enfermedad está asociada con una alteración en la producción de hormonas. Las niñas con esta enfermedad a menudo se consideran niños después del parto (debido a la apariencia de sus órganos sexuales), mientras que en los niños un exceso constante de andrógenos provoca un crecimiento rápido y una maduración sexual acelerada.
• Fibrosis quística. Enfermedad que causa síntomas principalmente del sistema respiratorio (como cambios bronquiales obstructivos crónicos, infecciones respiratorias) y del sistema digestivo (incluidos los trastornos digestivos).
• Fenilcetonuria. Defecto congénito del metabolismo, que ocurre en 1 de cada 8 mil personas en Polonia. personas. En su curso, se inhibe la transformación del aminoácido fenilalanina, lo que provoca daño al sistema nervioso central y discapacidad intelectual severa.
• Déficit de biotinidasa.
• Trastornos de los aminoácidos, como la enfermedad del jarabe de arce, la homocistinuria clásica, la citrulinemia tipo I y tipo II, la tirosinemia tipo I y tipo II.
• Acidurias orgánicas: enfermedades congénitas raras cuyos síntomas clínicos se asemejan a una intoxicación, empeoran rápidamente y pueden provocar daños permanentes en los órganos internos o incluso la muerte.
• Las alteraciones en la oxidación de los ácidos grasos y la cetogénesis pueden provocar coma, durante el cual se daña el hígado.

Vale la pena recordar que incluso un resultado positivo de las pruebas de detección no excluye la enfermedad; pueden ocurrir errores, incluido el llamado errores biológicos cuando el marcador probado es normal, pero la enfermedad se desarrolla.

Examen de detección del recién nacido: ¿Puede un padre negarse?

En Polonia, la detección de recién nacidos, al igual que las vacunas, es obligatoria. Se extrae sangre para las pruebas mientras aún se encuentra en el hospital, y si el bebé nace en casa, la enfermera o los padres pueden tomar la muestra de prueba.

Sin embargo, sucede que los padres no están de acuerdo en examinar a un recién nacido, explicándolo por religión u otras consideraciones filosóficas; sin embargo, esta situación es extremadamente rara, ya que la mayoría de los padres saben que las pruebas de detección realizadas temprano pueden salvar su salud, o incluso la vida de un niño. Rechazar el consentimiento no tiene consecuencias para los padres.

En tal caso, sin embargo, la persona responsable de realizar tales pruebas intenta realizar las pruebas después de que el niño es dado de alta del hospital; los padres reciben una carta con un papel secante en el que se debe aplicar la muestra de sangre y la envían de vuelta al remitente. La carta también incluye una declaración de denegación de consentimiento para la detección, que, si no está de acuerdo, debe ser firmada y devuelta al remitente.

Examen de detección para recién nacidos: pruebas de audición

Como parte de las pruebas de detección, también se realizan pruebas de detección de la audición para los recién nacidos. Esta prueba se organiza en el marco del Cribado Universal de Audición de Recién Nacidos y se realiza gracias a la Fundación Gran Orquesta de Caridad de Navidad.

La prueba verifica si el recién nacido tiene una discapacidad auditiva y también analiza los factores de riesgo que predisponen a tal daño. Durante el mismo se realizan dos pruebas. La primera es registrar las respuestas que surgen en el oído interno del bebé tras la aplicación de sonidos suaves. Durante el segundo, los potenciales evocados auditivos del tronco encefálico que se forman en las vías auditivas después de que se registran la aplicación de los sonidos. Ambas pruebas duran unos minutos, son seguras e indoloras.

Un niño cuyo resultado sea correcto recibe un certificado azul, pegado en el Libro de salud infantil. Un bebé cuyo resultado es anormal o la prueba reveló factores de riesgo de pérdida auditiva recibe un certificado amarillo; luego, es necesario realizar controles adicionales con un audiólogo o un otorrinolaringólogo. Si el resultado de esta prueba es correcto, el certificado amarillo será reemplazado por el azul.

Detección de recién nacidos: una prueba de AME

La AME (atrofia muscular espinal), es decir, la atrofia muscular espinal, es una enfermedad genética grave en la que mueren las neuronas responsables del trabajo de los músculos de la médula espinal. Como resultado, hay una atrofia progresiva de los músculos esqueléticos y parálisis: parcial o completa.

La enfermedad se puede heredar (se estima que 1 de cada 35 personas tiene el gen SMA). En Polonia, hasta 800 personas la padecen y cada año se realizan 50 nuevos diagnósticos de AME.

Sus síntomas en más del 90 por ciento. aparecen en la infancia y la primera infancia. Darle a un paciente joven una sustancia llamada nusinersen puede prevenir la aparición de los síntomas de la AME, pero solo si se administra antes de que la enfermedad se vuelva aparente.

La detección de AME puede indicar si un niño está en riesgo de desarrollar AME. Actualmente, tales pruebas se pueden realizar por una tarifa (el costo es de varios cientos de zlotys), sin embargo, se está trabajando para garantizar que las pruebas de detección de AME se incluyan en el programa de detección de recién nacidos de Polonia, inicialmente en forma de prueba piloto para el Voivodato de Mazowieckie y luego en el programa de pruebas estándar para todos los recién nacidos. niños.

Detección neonatal: pruebas genéticas neonatales

También existen pruebas de detección genética para recién nacidos, que, por una tarifa y sin remisión, pueden ser realizadas por cualquier padre para su hijo. Dependiendo del tipo, las pruebas de ADN permiten la detección de incluso varios miles de cambios genéticos y, con su ayuda, es posible evaluar el riesgo de hasta 87 enfermedades raras en un niño, incluidos trastornos congénitos del sistema inmunológico y enfermedades metabólicas.

La muestra de prueba es un hisopo tomado del interior de la mejilla del niño con un hisopo especial, que, después de la recolección, debe enviarse al laboratorio.