Ya tengo 18 semanas de embarazo y sé que es la última llamada para una prueba invasiva llamada amniocentesis. Quedé embarazada de mi prima, así que nuestros padres son hermanos. Hice pruebas de Papp y salió muy positiva, baja probabilidad de tener un bebé con el defecto genético que incluye esta prueba. Debido a la relación, estoy constantemente pensando en la amniocentesis, pero sabiendo que existe la posibilidad de daño fetal u otras complicaciones, me siento ansiosa y resignada. Tenemos el mismo grupo sanguíneo Rh- que el padre del niño.
Debido a la relación, el riesgo de enfermedades asociadas con mutaciones de genes individuales aumenta principalmente, y esto requiere diagnósticos "dirigidos", porque la amniocentesis en sí se realiza generalmente con el propósito de análisis cromosómico y no permite la evaluación de genes individuales. Con una imagen de ultrasonido normal y un resultado de prueba doble que no indica una mayor probabilidad de aberración cromosómica, la amniocentesis no es médicamente apropiada, pero debe discutir esto en persona en una clínica genética.
Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no sustituirá una visita al médico.
Profe. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSe ha especializado en genética clínica desde hace varios años. Actualmente, es profesor asociado en el Children's Memorial Health Institute en Varsovia. Asociado permanentemente con Silesia donde, entre otros en cooperación con testDNA Laboratorium Sp. zoo. brinda consultas telefónicas a pacientes que deseen discutir los resultados de las pruebas genéticas o hablar sobre la transmisión de enfermedades genéticas en la familia. En la práctica, se ocupa del diagnóstico de las causas genéticas de los defectos de nacimiento, los trastornos del desarrollo y el fracaso del embarazo.
Los pacientes tienen la oportunidad de obtener información sobre los efectos del resultado de una determinada prueba de ADN, la necesidad de tomar medidas preventivas e indicar las pruebas necesarias para realizar y luego diagnosticar la enfermedad. La Sra. Docent es apreciada no solo por su conocimiento y profesionalismo, sino también por su agradable disposición hacia los pacientes, que a menudo han destacado en foros de Internet.
