Enfermedad de Fabry: causas, herencia, síntomas y tratamiento

La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética rara que se presenta con síntomas como degeneración de las articulaciones o enfermedad cardíaca. Esto hace que sea mucho más difícil hacer un diagnóstico precoz e implementar un tratamiento adecuado, que incluso puede conducir a la discapacidad, no solo a la discapacidad motora. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la enfermedad de Fabry? ¿Cuál es su herencia? ¿Es posible curarlo?

La enfermedad de Fabry es una enfermedad de almacenamiento hereditaria del grupo de los mucopolisacáridos. Esto significa que en su curso hay una deposición (almacenamiento) de glucoesfingolípidos (productos dañinos del metabolismo) en los vasos sanguíneos y otros tejidos, así como en los órganos y, por lo tanto, sus funciones se ven afectadas. Este proceso se debe a la falta de la enzima alfa-galactosidasa A, que es esencial en la eliminación de los glucoesfingolípidos del organismo.

La frecuencia de la enfermedad se estima en 1: 40 000 a 1: 120 000 nacimientos de varones. Por tanto, la enfermedad pertenece al grupo de enfermedades raras. La enfermedad de Fabry, según estimaciones de la asociación de pacientes, afecta de 50 a 100 personas en Polonia.

Enfermedad de Fabry: causas y herencia

La enfermedad es causada por una mutación en el gen GLA en el locus Xq22, que codifica la proteína de la enzima alfa-galactosidasa antes mencionada. El gen mutado se encuentra en el cromosoma X, sin embargo, no se hereda como la mayoría de las enfermedades de este grupo, es decir, autosómico recesivo (como lo informa la mayoría de las fuentes), sino como un rasgo dominante ligado al sexo, similar a la enfermedad de Hunter y la enfermedad de Danon (fuente: Kucharczyk-Foltyn Y., Manifestación cardíaca de la enfermedad de Fabry: el camino hacia el diagnóstico. Reporte de un caso, "Folia Cardiologica Excerpta" 2011, vol. 6, no. 2).

Enfermedad de Fabry - síntomas

Los síntomas de la enfermedad son el dolor paroxístico en las extremidades (especialmente en las articulaciones), lo que plantea la sospecha de enfermedad reumática. Hay dos tipos de dolor en el curso de la enfermedad:

El síntoma más común de la enfermedad de Fabry son las alteraciones en la termorregulación corporal: sudoración. Esto significa que el cuerpo no puede enfriarse por sí solo, lo que hace que se sobrecaliente rápidamente, provocando fiebre y dolor en los pies y manos característicos de la enfermedad.

• acroparestesia: dolor en las manos y los pies, que con mayor frecuencia toma la forma de ardor y picazón, y ocurre periódicamente durante el día;
• la llamadaLos avances de Fabry son ataques de dolor severo en los pies y las manos, que se irradia al resto de las extremidades. Los ataques pueden durar desde minutos hasta días.

Los síntomas de dolor descritos resultan del depósito de glucoesfingolípidos en las células del sistema nervioso.

Hay alteraciones en la termorregulación (los pacientes no sudan) y una erupción característica en forma de hemangiomas queratósicos, que se localiza alrededor de los muslos, la ingle, los genitales y el abdomen.

La acumulación de glucoesfingolípidos, principalmente en las células endoteliales vasculares, daña muchos órganos, en particular los riñones, el corazón y el cerebro, que se manifiesta por:

• degeneración en la córnea del ojo, que es causada por el almacenamiento de glucoesfingolípidos en los vasos sanguíneos;
• complicaciones del sistema circulatorio: miocardiopatía hipertrófica, insuficiencia cardíaca, arritmia, insuficiencia de las válvulas cardíacas, ataques cardíacos,
• insuficiencia renal y proteinuria;
• mareos y desmayos (el riesgo de accidente cerebrovascular también aumenta);
• dolores de estómago causados ​​por enfermedades gastrointestinales. Por lo general, estos son dolores posprandiales, diarrea y náuseas.

Aunque los primeros síntomas de la enfermedad ya aparecen en la infancia, este fue el caso en el 75% de encuestados: hasta un 73 por ciento los diagnósticos se realizan después de al menos 5 años de búsqueda.

Enfermedad de Fabry - tratamiento

El tratamiento causal de las enfermedades genéticas no es posible. La terapia se basa en la suplementación enzimática, es decir, la administración, generalmente por vía intravenosa, de preparaciones que contienen la enzima faltante, con el fin de eliminar los depósitos de almacenamiento ya existentes, así como para prevenir la formación de otros nuevos. Dos preparaciones que contienen alfa-galactosidasa A (agalsidasa ay agalsidasa b) están registradas en la Unión Europea y ambas están disponibles en Polonia.

Puede encontrar más información sobre la enfermedad en el sitio web de la Asociación de Familias con Enfermedad de Fabry.

Importante

El tratamiento con Fabry no se reembolsa en Polonia

En Polonia, durante más de 12 años, los pacientes han luchado sin éxito por el acceso a la terapia reembolsada, que ralentiza y reduce el progreso de la enfermedad y les da a los pacientes la oportunidad de una vida relativamente normal y activa. Actualmente, solo las personas calificaron para el llamado programas de tratamiento de caridad dirigidos por fabricantes de medicamentos. Esta forma de acceso al tratamiento es utilizada por personas que han participado en ensayos clínicos y por pacientes en estado grave. Sin embargo, no están seguros de cuánto durará la financiación benéfica de la terapia. Muchos pacientes recién diagnosticados, incluidos niños cuya enfermedad aún no ha producido un cambio duradero, no tienen ninguna posibilidad de acceder a un tratamiento que les salve la vida. Entre las personas que participan en el estudio, 21 pacientes reciben tratamiento caritativo.

- A pesar de la existencia de una terapia de reemplazo enzimático, que detiene el desarrollo de la enfermedad y evita complicaciones potencialmente mortales, muchos pacientes polacos se quedan sin tratamiento. En todos los países de la Unión Europea, las personas que padecen la enfermedad de Fabry reciben un tratamiento efectivo y reembolsado. Parece que solo en Polonia nuestro derecho a la vida es demasiado caro para que el sistema sanitario lo tenga en cuenta, explica Roman Michalik de la Asociación de Familias con Enfermedad de Fabry.