La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética poco común que puede provocar disfunción del hígado y el bazo, así como del sistema nervioso y esquelético, impidiendo el funcionamiento normal. Sin embargo, el diagnóstico precoz de la enfermedad y, por tanto, el inicio precoz del tratamiento, pueden conducir no solo a la inhibición de la progresión de la enfermedad, sino también a la reversión de los cambios. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la enfermedad de Gaucher? Cual es su tratamiento?
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de almacenamiento lisosómico, una enfermedad determinada genéticamente en la que, debido a la deficiencia o ausencia de una de las enzimas, se acumulan diversas sustancias en los lisosomas (las estructuras celulares encargadas de digerir y almacenar sustancias).
En el curso de la enfermedad de Gaucher, los lípidos, es decir, las grasas (profesionalmente glucosilceramida) se depositan en los órganos internos. Este proceso es el resultado de una deficiencia de glucocerebrósido, la enzima responsable de la descomposición de los lípidos en el cuerpo.
En esta enfermedad, una enzima llamada glucocerebrosidasa es deficiente o está ausente. Esta enzima es responsable de la degradación de una sustancia perteneciente al grupo de las grasas (glucocerebrósido). Cuando la enzima no funciona correctamente, la sustancia grasa no degradada se acumula en los órganos internos (incluido el bazo, el hígado o la médula ósea) y los destruye.
Enfermedad de Gaucher - causas
La enfermedad es causada por una mutación en el gen GBA, que codifica la enzima beta-glucocerebrosidasa. Provoca una deficiencia significativa o ausencia de glucocerebrosidasa.
La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, para que aparezcan los síntomas, se debe heredar una copia defectuosa de los genes de ambos padres. Heredar solo una copia mutante lo convierte en un portador asintomático.
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La enfermedad de Gaucher afecta a 1 de cada 50.000 personas. Aunque su nombre puede sonar completamente extraño para muchas personas, contrariamente a las apariencias, no es una enfermedad muy rara.Su frecuencia no difiere de la de algunas neoplasias hematológicas. Teniendo en cuenta el tamaño de la población polaca, podemos suponer que alrededor de 200 polacos pueden verse afectados por la enfermedad de Gaucher. La mayoría de ellos probablemente aún no hayan sido diagnosticados. Por lo tanto, depende de la vigilancia de los hematólogos que ven a los pacientes para distinguir la enfermedad de Gaucher de otras enfermedades hematológicas.
Enfermedad de Gaucher - síntomas
Hay tres tipos de enfermedad:
- tipo I: sin síntomas neurológicos (forma adulta);
- tipo II: forma neurológica aguda (forma infantil);
- tipo III: forma neurológica subaguda (forma juvenil);
El tipo I es la forma más común de enfermedad de Gaucher (aproximadamente el 99 por ciento de los casos) y se caracteriza por:
- agrandamiento del hígado y agrandamiento del bazo;
- trombocitopenia (con diátesis hemorrágica secundaria);
- anemia (anemia) (con debilidad posterior)
- cambios óseos (dolor de huesos, posibles deformidades y fracturas)
En promedio, 3 de cada 100 pacientes con enfermedades de la sangre no diagnosticadas pueden tener problemas con la enfermedad de Gaucher, dice Wojciech Oświeciński, presidente de la Asociación de Familias con Enfermedad de Gaucher.
El curso de esta forma de la enfermedad es más leve que el de los otros tipos, ya que la enzima está presente, aunque en cantidades residuales.
El tipo II es una forma neurológica aguda, el llamado tipo infantil, que se caracteriza por el predominio de los síntomas neurológicos:
- convulsiones
- estrabismo;
- disfunción psicomotora progresiva;
- estridor o sibilancias como resultado del laringoespasmo;
Además, el hígado y el bazo están agrandados.
El tipo III de la enfermedad es una forma entre los tipos I y II (la llamada forma juvenil). Sus síntomas suelen aparecer durante la infancia. La forma IIIa se caracteriza por miotonía (contracción muscular prolongada) y retraso mental, y la forma IIIb es parálisis visual supranuclear. Además, aparecen agrandamiento del hígado y el bazo y deformidades óseas (cifosis). Los síntomas neurológicos son menos graves.
Gaucher de carne y sangre: la primera campaña de información sobre la enfermedad de Gaucher
Fuente: youtube.com/ Association of Families with Gaucher Disease
Enfermedad de Gaucher - diagnóstico
Para diagnosticar la enfermedad, se realiza lo siguiente:
Puede encontrar más información sobre la enfermedad de Gaucher, así como sobre la iniciativa "Gaucher hecho de sangre y huesos" en www.chorobyspichrzeniowe.pl
- análisis de sangre: le permite evaluar el nivel de glucocerebrosidasa en los leucocitos sanguíneos. Además, se realizan pruebas de trombocitopenia, trastornos del proceso de coagulación y anemia, que son característicos de la enfermedad;
- análisis de células hepáticas, bazo (biopsia) o médula ósea: le permite detectar la presencia de los llamados Células de Gaucher;
En lugar de evaluar los niveles de glucocerebrosidasa en sangre, es posible analizar la piel para medir la actividad enzimática en fibroblastos cutáneos cultivados extraídos del paciente.
También es posible el diagnóstico prenatal de la enfermedad de Gaucher, que consiste en determinar la actividad de la enzima en las vellosidades coriónicas o en cultivos de células de líquido amniótico.
Enfermedad de Gaucher - tratamiento
La enfermedad se trata con terapia de reemplazo enzimático con el uso de β-glucocerebrosidasa, disponible desde 1991 (en Polonia desde 1995). Inhibe la acumulación de sustancias grasas en los órganos, así como la eliminación de su exceso, lo que conduce a la normalización del tamaño del hígado y el bazo, así como a la reducción o eliminación de dolencias del sistema esquelético. Este tipo de tratamiento dura toda la vida. Los pacientes están calificados para recibir terapia por parte del Equipo de Coordinación de Enfermedades Ultrararas, designado por el Presidente del Fondo Nacional de Salud. Desde 2012, se ha proporcionado tratamiento en el marco del programa de medicamentos a todos los pacientes diagnosticados y calificados en Polonia.
Otra forma de tratamiento es la terapia genética experimental.
Enfermedad de Gaucher - complicaciones
La omisión del diagnóstico de detección de la enfermedad de Gaucher en pacientes hematológicos puede retrasar el diagnóstico correcto de la enfermedad hasta 10 años, lo que puede contribuir a:
- complicaciones hemorrágicas y muerte prematura
- hipertensión pulmonar
- enfermedad del higado
- septicemia
- trastornos del crecimiento
- complicaciones resultantes de una enfermedad ósea avanzada
- deterioro de la calidad de vida de los pacientes
En 1882, Philippe Gaucher, un joven estudiante de medicina, describió una enfermedad previamente desconocida que descubrió en una mujer de treinta y dos años con un bazo inusualmente agrandado. Sin embargo, esta rara enfermedad no se comprendió por completo hasta la década de 1960. En todo el mundo, más de 10.000 personas viven con la enfermedad de Gaucher. Es particularmente común en los habitantes de Europa del Este, por lo que teóricamente afecta a unos 700 polacos, de los cuales solo unos pocos más de 70 son diagnosticados y tratados. Hasta hace 30 años, la enfermedad de Gaucher era fatal.
El artículo utiliza los materiales de la Asociación de Familias con Enfermedad de Gaucher.
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