La diabetes MODY es un tipo de diabetes que no es fácil de diagnosticar; se necesita un diagnóstico detallado. La diabetes MODY inicialmente se diagnostica erróneamente como diabetes tipo 1 o tipo 2. Sin embargo, con el tiempo, resulta que el curso de la diabetes no es característico de la diabetes tipo 1 o tipo 2. Luego, se deben realizar pruebas genéticas que permitan un diagnóstico final y, por lo tanto, la implementación del tratamiento adecuado. Compruebe cómo reconocer los síntomas de la diabetes MODY.
La diabetes de inicio en la madurez de la juventud (Diabetes de inicio en la madurez en la juventud) es la diabetes tipo 2 que generalmente afecta a personas jóvenes (entre 10 y 30 años) y delgadas.
En la actualidad, los dos tipos de diabetes son los más conocidos: 1 y 2. Sin embargo, muchos otros tipos de diabetes se distinguen entre ellos. Así, del grupo de pacientes con diabetes tipo 2, hay pacientes con la denominada diabetes monogénica, es decir, diabetes asociada con un defecto de un solo gen (la enfermedad depende del defecto de un solo gen específico, no de muchos genes). A su vez, el grupo de diabetes monogénica incluye:
Se cree que MODY representa del 2 al 5 por ciento. todos los casos de diabetes.
- Diabetes MODY
- diabetes mitocondrial (diabetes tipo 2 heredada de la madre)
- diabetes neonatal
La diabetes monogénica más común es la diabetes MODY. En la actualidad, existen 11 subtipos de MODA, que difieren en el período de manifestación de los síntomas y su intensidad, así como el tratamiento recomendado. El subtipo más común es la diabetes MODY 2.
Diabetes mellitus MODY - causas
La diabetes MODY es el resultado de mutaciones de genes únicos que codifican la secreción de insulina por las células beta pancreáticas. Como resultado de un defecto genético, se altera la secreción de insulina y luego se desarrolla diabetes.
La diabetes MODY es una herencia autosómica dominante. Ocurre en la familia en varias generaciones sucesivas, con igual frecuencia en ambos sexos, y se transmite a su descendencia tanto por hombres como por mujeres.
Lea también: Investigación sobre la diabetes. Lista de pruebas importantes para diabéticos Prueba de nivel de azúcar (glucosa) en sangre. Normas, resultados Diabetes mellitus: una epidemia silenciosa. ¿Por qué cada vez más personas padecen diabetes? Vale la pena saberloDiabetes MODY y diabetes tipo 1
La diabetes MODY es una enfermedad relacionada con una mutación genética, mientras que la diabetes tipo 1 es autoinmune (cuando nuestro propio sistema inmunológico nos ataca). Por lo tanto, la sangre de una persona con diabetes MODY carece de anticuerpos contra las células beta pancreáticas (que es característica de la diabetes tipo 1). Además, la diabetes MODY es hereditaria (la diabetes tipo 1 es poco común).
MODY diabetes mellitus - síntomas
La diabetes MODY puede ser un síntoma de la diabetes tipo 2, pero su curso es mucho más leve. La característica de la diabetes MODY es la presencia de manifestaciones no pancreáticas de la enfermedad. Se trata, por ejemplo, de malformaciones de los riñones y el útero. Por tanto, diabetes en varias generaciones en la familia, agenesia (ausencia) o enfermedad renal quística, bípedos uterinos en mujeres o glucosuria (presencia de azúcar en la orina) con una gravedad inadecuada al nivel de glucemia deben hacer sospechar de diabetes MODY. ²
Diabetes de MODA - rasgos característicos
- se desarrolla entre los 10 y los 30 años de edad
- Ocurre en familias en generaciones posteriores.
- sin obesidad, hipertensión arterial
- curso suave
- sin cetoacidosis en el momento del diagnóstico
- secreción de insulina endógena (propia) preservada
- se puede tratar con medicamentos dietéticos o orales (a menudo no requiere insulina)
MODY diabetes mellitus - diagnóstico
Se realizan pruebas de glucemia en ayunas, porcentaje de hemoglobina glucosilada, prueba de carga de glucosa oral y una prueba de anticuerpos contra las células beta pancreáticas.
Los pacientes que no tienen diabetes mellitus tipo 1 o tipo 2 deben someterse a pruebas moleculares, ya que pueden tener diabetes MODY.
El diagnóstico final se realiza sobre la base de pruebas genéticas. Esta prueba solo se puede realizar en centros especializados en diabetes en Polonia. Están ubicados en Cracovia (Departamento y Clínicas de Enfermedades Metabólicas de la Universidad Jagiellonian Collegium Medicum), Łódź (en el Laboratorio de Inmunopatología y Genética, Departamento de Pediatría, Oncología, Hematología y Diabetología, I Departamento de Pediatría, Universidad Médica de Lodz) y Katowice.
Este examen debe ser realizado principalmente por pacientes cuyo curso de diabetes no es típico del tipo 1 o tipo 2 de esta enfermedad, y personas diagnosticadas con diabetes en los primeros 12 meses.meses de vida, pacientes que la tuvieron en la infancia y luego no mostraron signos durante varios años, y pacientes que, además de esta enfermedad, tienen problemas de visión, audición o anemia.
MODY diabetes mellitus - tratamiento
La diabetes MODY a veces se puede tratar de manera más conveniente que la diabetes típica, a veces incluso interrumpiendo la insulina. Dicho tratamiento se utiliza en el caso de la diabetes MODY 2, donde la terapia consiste únicamente en el uso de una dieta adecuada.
En otros casos, solo puede ser necesario una dieta o un tratamiento con medicamentos orales para reducir el azúcar en sangre o terapia con insulina. Todo depende del subtipo de diabetes MODY.
Vale la pena saberloDiabetes MODY y diabetes tipo 2
Aparte de los antecedentes genéticos, las características que distinguen la diabetes MODY de la diabetes tipo 2 son el inicio de la enfermedad, generalmente en la segunda o tercera década de la vida, la mayoría de las veces la falta de obesidad y el dominio del defecto de secreción de insulina en ausencia de resistencia a la insulina o incluso alta sensibilidad a la insulina.
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1. Diabetes monogénica MODY 2 - vale la pena recordarlo - informes de casos, "Endokrynologia pediátrica" 2015
2. Małecki M., Klupa T., Formas raras de diabetes en niños y adolescentes, "Guía del médico"
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