La displasia fibrosa ósea es una enfermedad ósea maligna poco frecuente. Puede afectar solo uno o más huesos y manifestarse solo con dolor. Aún sabemos poco sobre las causas de su formación. ¿Cuál es, además del dolor, el síntoma de la displasia fibrosa ósea? ¿Podemos tratarlo eficazmente?
La displasia fibrosa ósea es una enfermedad rara que dificulta determinar con precisión su frecuencia. Entre todos los tumores óseos benignos, representa alrededor del 7 por ciento de ellos. No hay diferencia en la incidencia de la enfermedad según el sexo, la raza o el lugar de residencia. Los cambios pueden aparecer incluso antes de los 10 años y durar todo el tiempo.
Displasia fibrosa ósea: causas
Aún se desconoce la causa exacta del desarrollo de la displasia fibrosa ósea. Se sospecha que la enfermedad es genética, aunque se desconoce la forma en que muta el gen.
En casos graves, los cambios genéticos que causan la enfermedad también afectan la función de las glándulas endocrinas. Si también coexisten lesiones cutáneas del tipo mancha café con leche, diagnosticamos el síndrome de McCune-Albright.
Muchos años de observaciones muestran que la mutación no es hereditaria y el riesgo de que ocurra en los hijos de padres enfermos se basa en la población.
Los pacientes tienen una proteína estructurada anormalmente responsable de la regulación de la síntesis esquelética. En respuesta a la proteína defectuosa, las células óseas están en alerta constante, lo que conduce al reemplazo de fragmentos de hueso trabecular con tejido fibroso anormal.
Displasia fibrosa del hueso: síntomas
Aunque el crecimiento de células anormales lleva años, la enfermedad permanece asintomática durante mucho tiempo. El primer síntoma es el dolor en las zonas afectadas, que empeora con el tiempo, hasta que en algún momento se presenta de forma constante. Es típico que las molestias empeoren al caminar o trotar y disminuyan después del descanso.
Las lesiones pueden localizar cualquier hueso del esqueleto humano, pero se encuentran con mayor frecuencia en los huesos largos de las extremidades inferiores, las costillas, el húmero, la pelvis y el cráneo. También sucede que el primer síntoma es una fractura ósea patológica. Debido al metabolismo inadecuado del tejido óseo, la curación de dicha fractura es difícil y se produce una deformación. Cuando los síntomas aparecen en pacientes de edad avanzada, pueden confundirse con cambios degenerativos específicos de la edad.
Hay tres formas clínicas de displasia fibrosa ósea:
- forma monoostótica: la enfermedad afecta solo un hueso y es la más común (70 por ciento); tiene el mejor pronóstico, generalmente aparece en la adolescencia y muere después del final del crecimiento óseo
- forma poliostótica: con la participación de al menos dos huesos; se encuentra en aproximadamente el 25 por ciento de los pacientes; tiene peor pronóstico, los síntomas aparecen antes, son más graves y la enfermedad progresa más rápido
- una forma con trastornos endocrinos: ocurre en niños y puede provocar daños graves en las glándulas endocrinas y las células responsables de la producción de pigmento; Se observa pubertad prematura, hipertiroidismo y corteza suprarrenal.
Displasia fibrosa ósea: investigación
Por lo general, el diagnóstico se realiza sobre la base de síntomas clínicos combinados con pruebas de imagen, principalmente rayos X, TC (tomografía computarizada). Si esto no es suficiente, se pueden tomar muestras del hueso donde se produjeron los cambios.
Displasia fibrosa del hueso: tratamiento
Dado que el curso clínico de la enfermedad puede variar mucho, el tratamiento siempre debe ser individual. Solo se puede observar un único brote sin fracturas. Se pueden administrar analgésicos. Además, se utilizan bifosfonatos, que probablemente debilitan el metabolismo de las lesiones patológicas, y en muchos pacientes también reducen la severidad del dolor. En los casos más graves es necesaria una intervención quirúrgica: extirpación del foco patológico con un margen de tejido óseo sano o legrado del foco patológico y realizar un trasplante o estabilización con implantes metálicos y cemento óseo.
