Herencia de la esquizofrenia: ¿los genes están relacionados con la esquizofrenia?

Los científicos ya han detectado al menos algunos genes que pueden estar asociados con la aparición de esquizofrenia. Algunos informes dicen que las mutaciones provocan cambios en la cantidad de neurotransmisores en el cerebro, mientras que otros argumentan que los trastornos genéticos pueden afectar la plasticidad cerebral. La relación entre los genes y la esquizofrenia también puede evidenciarse por el hecho de que si alguien en la familia de una persona determinada sufre de esquizofrenia, él o ella tienen un mayor riesgo de desarrollar esta enfermedad.

La esquizofrenia se considera una de las enfermedades psiquiátricas más graves. Durante él, toda la psique de la persona enferma se desorganiza, de ahí el nombre de esta enfermedad, ya que deriva de las palabras griegas schizein (dividir) y phren (mente).

Debido a que la esquizofrenia puede comprometer la vida de los pacientes y debido a las dificultades poco comunes que se encuentran en el tratamiento de la esquizofrenia, los científicos todavía están estudiando los factores subyacentes. Probablemente no haya una causa única y específica de esquizofrenia; la etiología de esta unidad tiene en cuenta, p. Ej. infecciones experimentadas por los pacientes durante su vida intrauterina, pero también el uso de sustancias psicoactivas por parte de los pacientes en las primeras etapas de la vida. Los trastornos genéticos son otra causa potencial de esquizofrenia.

Herencia de la esquizofrenia: ¿los genes están relacionados con la esquizofrenia?

La prevalencia de la esquizofrenia en la población se estima en alrededor del 1% y es similar en diferentes regiones del mundo. La existencia de tal relación puede, por tanto, sugerir que los factores ambientales (relacionados con el lugar de residencia de los pacientes) en realidad juegan un papel menor en la patogenia de la esquizofrenia. Por lo tanto, la atención de los investigadores se dirige a otras posibles causas de esta enfermedad, que incluyen hacia los genomas y trastornos relacionados con ellos.

El esfuerzo invertido en la investigación llevada a cabo hasta ahora no ha sido en vano, se ha podido detectar ciertos genes cuyas mutaciones pueden promover el desarrollo de la esquizofrenia. Uno de esos genes es el gen COMT, que codifica la enzima catecol-o-metil transferasa. Esta proteína es responsable del metabolismo de los neurotransmisores, incluidos dopamina. Se ha observado que las mutaciones en el gen COMT pueden provocar cambios en la cantidad de dopamina en el cerebro, y son precisamente las alteraciones en la cantidad de este neurotransmisor las que se encuentran en pacientes con esquizofrenia.

Otro gen que parece estar asociado con la esquizofrenia es DISC1. Este gen incluso tiene un nombre derivado de la enfermedad en la que puede participar la patogenia: la abreviatura DISC1 proviene de la frase en inglés "interrumpido en la esquizofrenia", que puede traducirse como "dañado en la esquizofrenia". En estudios realizados en ratones, se observó que las mutaciones de este gen modifican el llamado plasticidad del cerebro. Esta característica es particularmente importante porque permite que la mente se adapte a las condiciones ambientales cambiantes, gracias a la plasticidad del cerebro, para la formación de nuevas conexiones neuronales. Se cree que las anomalías en la plasticidad del cerebro, que pueden deberse a una mutación en el gen DISC1, pueden aumentar el riesgo de desarrollar esquizofrenia.

Otro gen que se ha mencionado recientemente en el análisis de los vínculos entre los trastornos genéticos y la esquizofrenia es el gen C4. El producto proteico de este gen está involucrado en los procesos de degradación de las conexiones interneuronales. Tales fenómenos incluso tienen lugar completamente fisiológicamente: los cambios en las conexiones entre las células nerviosas individuales tienen lugar, por ejemplo, durante los procesos de maduración humana. Sin embargo, las mutaciones del gen C4 pueden conducir a una degradación excesiva de las conexiones mencionadas y contribuir así a la aparición de esquizofrenia.

Herencia de la esquizofrenia: ¿existen pruebas que detecten trastornos genéticos asociados a la esquizofrenia?

Actualmente, no existen pruebas comerciales que nos permitan determinar si tenemos un trastorno genético que predisponga a la esquizofrenia. Dicha investigación podría ser de particular interés para aquellos que tienen a alguien que padece esquizofrenia en su familia; después de todo, su riesgo de desarrollar la enfermedad es mayor que el riesgo de la población del 1%.

Existen al menos algunas razones por las que no existen pruebas genéticas para determinar su riesgo de esquizofrenia. El primero en mencionar es que la ciencia aún no tiene suficiente conocimiento sobre la genética de la esquizofrenia. De hecho, como se mencionó anteriormente, ya se han descubierto algunos genes potencialmente involucrados en el desarrollo de esta condición, sin embargo, los informes actualmente disponibles pueden tomarse como suposiciones más que como certezas. También es importante considerar que los antecedentes familiares de esquizofrenia no significa que la enfermedad volverá a aparecer en otros miembros de la familia en el futuro. De hecho, en el caso de la esquizofrenia en nuestros familiares, el riesgo de enfermarse a veces aumenta (a veces incluso significativamente), pero eso no significa que ese paciente tenga los mismos trastornos genéticos que sus familiares. Después de todo, los porcentajes dados anteriormente siguen siendo solo estadísticas.

Otro aspecto que probablemente no verá las pruebas genéticas para la esquizofrenia en el mercado es la patogenia de la enfermedad en sí. Se cree que la etiología de la esquizofrenia es multifactorial y que la enfermedad se desarrolla solo cuando se superponen varias patologías. Cabe recordar que los trastornos genéticos pueden contribuir a la esquizofrenia, sin embargo, no son el único factor que desencadena la aparición de esta enfermedad en los pacientes.

Herencia de la esquizofrenia: ¿tenemos un mayor riesgo de tener un familiar con esquizofrenia?

El papel de la genética en el desarrollo de la esquizofrenia también puede convencerse por el hecho de que el riesgo de esta enfermedad es mayor si un miembro de la familia de una determinada persona ya la padece. El riesgo varía y está directamente relacionado con el grado de parentesco con el paciente con esquizofrenia.

El mayor riesgo es para los gemelos idénticos: cuando uno de ellos padece esquizofrenia, el riesgo de desarrollar la misma enfermedad en el otro gemelo es casi del 50%. En otros casos, el riesgo puede llegar a: -5% cuando uno de los abuelos sufre esquizofrenia, -6% cuando un hermano o hermana sufre, -13% cuando uno de los padres tiene esquizofrenia, -46% cuando uno de los padres tiene esquizofrenia, cuando ambos padres tienen esquizofrenia.