Los médicos no siempre interpretan correctamente los síntomas de la fibrosis quística, una enfermedad genética incurable, y el diagnóstico demasiado tardío reduce significativamente la calidad y la esperanza de vida de los pacientes. ¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad genética incurable. Se estima que en Polonia unas 1.500 personas la padecen (según los datos de 2.500 recién nacidos, uno nace enfermo). La fibrosis quística es causada por una mutación en el gen regulador transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). La enfermedad aparece en personas que han heredado genes anormales de ambos padres. El trastorno conduce a la acumulación de moco espeso y pegajoso, especialmente en el sistema respiratorio y en los conductos que transportan enzimas desde el páncreas al tracto digestivo. La fibrosis quística es una enfermedad sistémica, por lo que se manifiesta, entre otras cosas, en alteraciones en el funcionamiento de los sistemas respiratorio y digestivo, infertilidad y aparición de una mayor concentración de cloruro en el sudor.
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Síntomas de fibrosis quística por parte del sistema respiratorio.
Ocurren en más del 90 por ciento. enfermo:
- moco espeso y pegajoso que permanece en los bronquios y es un caldo de cultivo para las bacterias
- hay una tos molesta, a veces dificultad para respirar (ya en la infancia)
- bronquitis y neumonía recurrentes,
- sinusitis crónica de la nariz con pólipos
- posibles pólipos nasales y hemoptisis
- Infección crónica con la barra de pus azul y Staphylococcus aureus.
- posible bronquitis obstructiva
Síntomas de fibrosis quística en el tracto gastrointestinal.
Ocurren en aproximadamente el 75 por ciento. enfermo:
- El moco espeso y pegajoso bloquea los conductos pancreáticos y los alimentos que ingiere no se digieren ni absorben correctamente, lo que provoca trastornos alimentarios.
- Hay heces fecales abundantes, no formadas, malolientes y grasosas (con mayor frecuencia desde la primera infancia)
- aumento del volumen abdominal, a veces prolapso rectal
- obstrucción de meconio en el período neonatal (a menudo el primer síntoma de fibrosis quística)
- posible enfermedad de cálculos biliares
- pancreatitis recurrente
- torsión intestinal en el período fetal
- Bloqueo de los conductos de las glándulas salivales con secreciones mucosas espesas
- cirrosis biliar secundaria del hígado debido a la obstrucción de los conductos biliares (en el 4-5% de los casos)
Una persona que padece fibrosis quística, dependiendo de los síntomas de la enfermedad, requiere fisioterapia diaria, terapia con antibióticos, una dieta alta en energía y hospitalizaciones frecuentes.
En Polonia, los pacientes con fibrosis quística viven vidas más cortas
Gracias a los avances de la medicina y la fisioterapia, los pacientes con fibrosis quística pueden llevar una vida más larga y cómoda, y según las estimaciones de la Fundación MATIO, en Polonia el número de pacientes mayores de 18 años es aproximadamente del 30%. todos diagnosticados. En Europa occidental, la esperanza de vida de las personas con fibrosis quística ya ha aumentado a más de 50 años. En Polonia, lamentablemente, sigue siendo más de la mitad inferior. Esta diferencia se debe principalmente al diagnóstico tardío de la enfermedad, pero también al acceso limitado a una atención especializada integral, p. Ej. antibioterapia, salas de hospital aisladas, fisioterapia, rehabilitación, apoyo. La fibrosis quística, como enfermedad multiorgánica, provoca cambios irreversibles en el cuerpo del paciente y se complica con la edad (aumenta la diabetes, enfermedades hepáticas y alteraciones del sistema respiratorio), por lo que requiere un tratamiento integral. En muchos países, el trasplante de pulmón es un tratamiento común para la insuficiencia respiratoria grave resultante de la fibrosis quística. Extienden la vida de los pacientes hasta 7 años. Luego, se restablece la plena forma física de las personas que, por ejemplo, no podrían vivir sin un concentrador de oxígeno.
Tienes que aprender a vivir con fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad que requiere rehabilitación y tratamientos diarios, así como medicación regular y una dieta adecuada. Llevar a cabo una terapia adecuada en los niños es mérito de los padres, para quienes la enfermedad genética de un niño no significa un sentimiento de resignación.
- Nos enteramos de la enfermedad cuando Kuba tenía 5 meses, durante ese tiempo el bebé sufrió un derrame cerebral y un colapso. Pasamos más tiempo en el hospital que en casa. ¡El diagnóstico fue un shock! Hace 16 años, había muy poca información sobre esta enfermedad, afortunadamente llegamos al IMiD, donde nos dieron un poco de aliento y esperanza - dice Anna Sławianowska-Morawiec, madre de un Kuba de 16 años que sufría de fibrosis quística. - Con la fibrosis quística, estás luchando constantemente por sobrevivir, por la vida.
El día que a un niño se le diagnostica fibrosis quística, los padres se enfrentan a enormes desafíos. Sobre todo, necesitan acostumbrarse a la enfermedad y aceptarla como parte natural de su nueva vida.
- Ninguna madre aceptará la enfermedad de su hijo. Pero tiene que aprender a vivir con ello, lo que no es fácil, también económicamente. Los costos del tratamiento son elevados: dieta adecuada, antibióticos, enzimas pancreáticas, controles, rehabilitación. Todos los días, también debe realizar muchas actividades necesarias: inhalar al niño, realizar un drenaje bronquial asistido por palmaditas, administrar medicamentos para facilitar la eliminación de la secreción espesa en el tracto respiratorio de un niño enfermo y seguir una dieta, dice Anna Sławianowska-Morawiec. - No se trata de un trabajo profesional - de la noche a la mañana tuve que transformarme de contable en médico, enfermero, fisioterapeuta y dietista.
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