El insomnio familiar fatal (FFI) es una enfermedad cerebral incurable y afecta solo a 28 familias en todo el mundo. Es una peligrosa enfermedad hereditaria. ¿Cuáles son los síntomas del insomnio familiar fatal?
El insomnio familiar fatal es una enfermedad autosómica dominante hereditaria. Si uno de los padres porta la mutación, el riesgo de desarrollar síntomas de esta enfermedad genética en un niño es de hasta el 50 por ciento. La aparición de los síntomas de la enfermedad está determinada por una proteína mutante, el prión, que tiene ácido aspártico en su estructura en el sitio de la asparagina. Esta mutación cambia la forma de la molécula de proteína y la transfiere a otras proteínas saludables en el cerebro. La mutación ocurre en las áreas del tálamo que regulan el sueño, lo que dificulta que las señales nerviosas viajen del cerebro al cuerpo y de regreso. Fue descrito por primera vez en 1979 por el médico italiano Ignazio Roiter. Encontró que la causa de la muerte de 2 mujeres de una familia fue el insomnio. Cuando otro miembro de esta familia enfermó, se le examinó fisiológicamente el cerebro después de su muerte y se le diagnosticó la causa de la enfermedad.
Insomnio familiar fatal: síntomas
La enfermedad aparece en pacientes en diferentes momentos. Por lo general, los primeros síntomas aparecen entre los 30 y los 60 años (en promedio, a los 50 años). La manifestación de los síntomas es un asunto individual y puede incluso diferir entre miembros de una misma familia. La muerte ocurre dentro de los 7-36 meses de la aparición de los síntomas. En pacientes con insomnio familiar fatal, el tálamo no funciona correctamente, lo que resulta en insomnio completo. Además, existen alteraciones en la regulación de la presión arterial, la función cardíaca, la temperatura corporal y el flujo hormonal. Cuando el insomnio empeora, aparecen ataques de pánico, fobias y alucinaciones. Debido a la incapacidad para dormir, se enflaquece y pierde mucho peso. Hay síntomas de demencia. Los efectos del insomnio son mortales, el paciente muere en un estado delirante. El sistema inmunológico no capta la proteína mutante y no resiste la enfermedad. Los estudios en el cerebro de personas que han muerto de insomnio terminal han demostrado que hay cambios de gran alcance en el tálamo (como "agujeros"), con el resto del cerebro intacto. Gracias a esto, los pacientes, incluso en una etapa muy avanzada de la enfermedad, no pierden sus habilidades de comunicación y comprensión del mundo circundante.
El insomnio fatal es incurable
Los métodos de tratamiento del insomnio fatal probados hasta ahora son ineficaces y no dan ningún resultado, el paciente muere. Las actividades de la medicina se limitan únicamente a mejorar la calidad de vida del paciente. No se pueden administrar somníferos al paciente, ya que suelen inducir un coma repentino. Los científicos tienen esperanzas en la terapia génica, pero la investigación sobre este método aún está en curso.
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