Al hijo se le diagnosticó trombofilia: factor de Leiden y proteína S. ¿Significa esto que uno de los padres porta el gen defectuoso (por ejemplo, los abuelos no pueden transmitirlo)? Estadísticamente, ¿cuánto mayor es la incidencia de trombosis en una persona con un gen dañado que en una persona sana?
Sugeriría que usted y el padre del niño se hagan la prueba en la misma medida que se hizo con el hijo. Entonces se confirmará el origen de estas irregularidades. El riesgo es: riesgo de trombosis venosa - persona blanca promedio: heterocigoto para la deficiencia de proteína S-6, heterocigoto para la mutación de Leiden: 5 - 7
Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no sustituirá una visita al médico.
Profe. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSe ha especializado en genética clínica desde hace varios años. Actualmente, es profesor asociado en el Children's Memorial Health Institute en Varsovia. Asociado permanentemente con Silesia donde, entre otros en cooperación con testDNA Laboratorium Sp. zoo. brinda consultas telefónicas a pacientes que deseen discutir los resultados de las pruebas genéticas o hablar sobre la transmisión de enfermedades genéticas en la familia. En la práctica, se ocupa del diagnóstico de las causas genéticas de los defectos de nacimiento, los trastornos del desarrollo y el fracaso del embarazo.
Los pacientes tienen la oportunidad de obtener información sobre los efectos del resultado de una determinada prueba de ADN, la necesidad de tomar medidas preventivas e indicar las pruebas necesarias para realizar y luego diagnosticar la enfermedad. La Sra. Docent es apreciada no solo por su conocimiento y profesionalismo, sino también por su agradable disposición hacia los pacientes, que a menudo han destacado en foros de Internet.
