El favismo, o enfermedad del frijol, es una enfermedad genética hereditaria en la que se produce una anemia potencialmente mortal. Su desarrollo puede ocurrir bajo la influencia de varios factores, incluyendo después de comer habas. ¿Cuáles son los síntomas del favismo (enfermedad del frijol)? ¿Qué es herencia y tratamiento?
Favismo (enfermedad del frijol, enfermedad del frijol, del nombre latino de las habas) Vicia faba) es una enfermedad genética hereditaria que puede manifestarse repentinamente, bajo la influencia de factores aparentemente inofensivos, como por ejemplo comer habas.
Se estima que el favismo afecta a más de 200 millones de personas en todo el mundo. En Polonia, 1 de cada 1000 personas padece esta enfermedad.
Tabla de contenido
- Favismo (enfermedad del frijol) - causas
- Favismo (enfermedad del frijol) - síntomas
- Favismo (enfermedad del frijol) - diagnóstico
- Favismo (enfermedad del frijol) - tratamiento
Favismo (enfermedad del frijol) - causas
La causa del favoritismo es una deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) ubicada en el cromosoma X.
Esta enzima juega un papel clave en la transformación de los glóbulos rojos. La función de la enzima es estimular la producción de cierto factor que ayuda a las células sanguíneas a sobrevivir más tiempo.
La deficiencia de esta enzima conduce a la muerte demasiado rápida de los glóbulos rojos. Cuando los glóbulos rojos se descomponen, la hemoglobina que contienen se libera al plasma (debe incorporarse adecuadamente a los glóbulos rojos). Este proceso se llama hemólisis. Como consecuencia, se desarrolla anemia hemolítica.
Sin embargo, la mera presencia de un defecto genético no es suficiente para provocar síntomas de favismo. Aparte del factor genético, también debe haber un factor adicional. Podría ser:
- infección,
- tomando un medicamento (incluso vitamina C),
- comer habas, incluso en pequeñas cantidades, a veces incluso en contacto con su polen; las personas con la mutación del gen G6PD tienen un grado diferente de susceptibilidad a las enfermedades. En medicina, la sensibilidad del paciente se divide en tres clases.
Y es de las habas que el favismo tomó su segundo nombre: "enfermedad de las habas". Los síntomas de esta enfermedad también pueden presentarse después de ingerir otras legumbres, como judías verdes, garbanzos, guisantes o lentejas.
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El favismo se diagnostica con más frecuencia en los hombres porque el gen responsable del desarrollo de esta enfermedad se encuentra en el cromosoma X. Los hombres solo tienen uno de esos cromosomas. Por lo tanto, es suficiente dañar una copia del gen G6PD para que desarrollen síntomas de favismo. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que la presencia de una sola copia del gen dañado no provocará los síntomas de la enfermedad del frijol (porque tienen una copia más correcta del gen "en reserva" en el segundo cromosoma). Para que una mujer desarrolle síntomas, por lo tanto, tendría que heredar dos copias del gen defectuoso de ambos padres, lo cual es poco común. Sin embargo, no es necesario tener síntomas de la enfermedad para transmitir el gen defectuoso a los niños.
Favismo (enfermedad del frijol) - síntomas
- Dolor de cabeza
- fiebre
- vomitando
- dolor en el abdomen o la columna lumbar
- ictericia
- orina oscura
- fatiga
Favismo (enfermedad del frijol) - diagnóstico
En pacientes con sospecha de favismo, se realiza un frotis de sangre para detectar la presencia de eritrocitos anormales y se verifica el nivel de bilirrubina, hemoglobina y hierro en el plasma sanguíneo.
El diagnóstico final se realiza sobre la base de pruebas genéticas.
Favismo (enfermedad del frijol) - tratamiento
El tratamiento se basa principalmente en una transfusión de glóbulos rojos. Debido a los episodios frecuentes y graves de hemólisis, se realiza una esplenectomía, un procedimiento para extirpar el bazo. La acción necesaria es evitar los factores que causan la hemólisis.
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