Fenilcetonuria - enfermedad metabólica congénita

La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica hereditaria. Consiste en una transformación incorrecta de uno de los aminoácidos, la fenilalanina. Una dieta adecuada es muy importante en el tratamiento de la fenilcetonuria. Descubra cuál es la definición de fenilcetonuria y cuáles son sus síntomas.

Tabla de contenido:

1. Fenilcetonuria - definición
2. Fenilcetonuria - tratamiento
3. Fenilcetonuria - dieta
4. Fenilcetonuria - prohibición de fenilalanina

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo que significa que no puede contraerla. Las personas con fenilcetonuria pueden emitir un olor característico a "ratón". Un niño puede nacer enfermo cuando tanto el padre como la madre padecen esta enfermedad o son portadores de ella. La probabilidad de que esto suceda es del 25 por ciento. Las mismas son las posibilidades de que un niño nazca sano, y medio y medio no sufra por sí solo, sino que se convierta en portador de la enfermedad. Sin embargo, si solo uno de los padres se ve afectado por la PKU, el niño estará sano. Actualmente, la fenilcetonuria se puede detectar mediante un cribado neonatal.

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Fenilcetonuria - definición

La fenilcetonuria es congénita y su progresión es rápida e irreversible. Por lo tanto, es extremadamente importante detectarlo lo antes posible. La fenilcetonuria es el cambio anormal de uno de los aminoácidos fenilalanina. Se acumula en exceso en el organismo y daña el cerebro, provocando incluso un retraso mental severo. La enfermedad se acompaña de síntomas neurológicos: convulsiones, tensión muscular severa y temblores y trastornos del comportamiento.

En Polonia y en muchos otros países, las pruebas para esta enfermedad se someten a los niños en el tercer día de vida y la prueba se repite después de dos semanas. Si la enfermedad se hace evidente en las primeras semanas de vida y se implementa de inmediato una nutrición adecuada, el bebé se desarrollará adecuadamente.

Fenilcetonuria - tratamiento

No hay cura para eso. Solo puede prevenir la intoxicación corporal y el daño cerebral siguiendo una dieta adecuada y muy estricta. El niño debe seguirlo hasta que el cerebro ralentice el ritmo de desarrollo, es decir, hasta los 12-14 años. Después de eso, las restricciones dietéticas se pueden liberalizar ligeramente. Los médicos, sin embargo, llegan a la conclusión de que una persona que padece fenilcetonuria debe seguir, más o menos estrictamente, una dieta adecuada para esta dolencia durante toda su vida. Esto es especialmente cierto en el caso de las mujeres que quedan embarazadas con fenilcetonuria; si dejaron de seguir la dieta antes, deben volver a ella durante este tiempo. Los niveles elevados de fenilalanina en la sangre pueden hacer que las sustancias nocivas entren en el torrente sanguíneo del bebé y causen daño permanente a su cerebro.

Fenilcetonuria - dieta

Una dieta estricta debe ser prescrita por un médico especializado en el tratamiento de la fenilcetonuria, quien evaluará la cantidad de fenilalanina que se puede administrar de manera segura al cuerpo del paciente. Para que esto suceda, son esenciales los análisis de sangre regulares y frecuentes del nivel de aminoácidos. Por lo general, a un niño menor de tres años se le hace la prueba semanalmente, luego cada dos semanas y mensualmente cuando el niño cumple siete años.

Fenilcetonuria - prohibición de fenilalanina

Los alimentos que consumen los niños con PKU deben contener solo pequeñas cantidades de fenilalanina (se necesitan pequeñas cantidades para un desarrollo adecuado), un aminoácido que el cuerpo no puede convertir. Por lo tanto, debe eliminar todos los productos cárnicos, pescado, huevos, queso, leche y sus productos, pan y muchos otros productos de harina de los alimentos.

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Las deficiencias de nutrientes contenidas en estos productos se complementan con preparaciones especiales que contienen los aminoácidos, vitaminas y sales minerales necesarios. Los detalles deben ser elaborados por un nutricionista para que las comidas sean equilibradas y sabrosas al mismo tiempo. Dado que la dieta de los pacientes con fenilcetonuria debe modificarse en función del estado de salud y la edad del niño, su correcto uso requiere de consultas constantes y frecuentes con un médico y un nutricionista.

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