La galactosemia es una enfermedad genética rara que resulta de la incapacidad del cuerpo para convertir la galactosa en glucosa. Como resultado de esta disfunción, los metabolitos tóxicos se acumulan en la galactosemia, lo que daña los órganos internos. ¿Qué tan común es la galactosemia? ¿Cuáles son sus causas y síntomas? ¿Cómo reconoces la galactosemia? ¿Cuáles son las opciones de tratamiento para esta enfermedad y el pronóstico para las personas con galactosemia?
Tabla de contenido
- Galactosemia: síntomas
- Galactosemia: tipos
- Galactosemia: secuelas
- Galactosemia: diagnóstico
- Galactosemia: tratamiento
La galactosemia es una enfermedad autosómica recesiva. La condición para que ocurra la galactosemia es que el padre y la madre transmitan una copia del gen modificado.
La galactosemia es la acumulación de un exceso de galactosa o glucosa-1-fosfato debido a la falta de enzimas responsables de su metabolismo.
La galactosa es azúcar, cuya principal fuente para los humanos es la leche materna consumida en los primeros días de vida. La acumulación de sustancias tóxicas en el cuerpo tiene efectos graves para la salud, entre ellos en forma de daño a los órganos internos.
Galactosemia: síntomas
Los síntomas más característicos de la galactosemia son el daño progresivo del hígado y los riñones.
Con trastornos hepáticos, la galactosemia se manifiesta.
- ictericia
- hígado agrandado
- diátesis hemorrágica
- hinchazón del cuerpo
Con daño renal, aparecen glucosa y galactosa en la orina y se produce acidosis metabólica.
Los pocos síntomas característicos de la galactosemia que no deben ignorarse incluyen
- vomitando
- Diarrea
- deterioro del estado general
IMPORTANTE: El curso típico de la galactosemia se asocia con un aumento de los síntomas con el suministro de leche.
Galactosemia: tipos
- Galactosemia clásica
La galactosemia clásica se basa en una deficiencia de la enzima GALT. En esta forma de galactosemia, la concentración de galactosa en sangre, GAL-1-P, y la concentración de galactitol aumentan.
- Galactosemia por deficiencia de GALE
Hay dos formas de galactosemia: periférica y generalizada. En la forma periférica, la actividad de la enzima GALE disminuye, pero se limita solo a las células sanguíneas, por ejemplo, eritrocitos, leucocitos.
La galactosemia periférica tiene un curso más leve y se reconoce mediante pruebas de detección neonatales que miden la concentración de galactosa en la sangre.
La forma generalizada de galactosemia es grave en el período neonatal y la disminución de la actividad enzimática afecta a muchos tejidos, incluidos hígado.
- Galactosemia por deficiencia de GALK (galactoquinasa)
Las cataratas pueden ocurrir en esta forma de galactosemia. Luego, hay un aumento en la concentración de galactosa en la sangre y galactosuria, la excreción de galactosa en la orina. La inflamación del cerebro es rara (en este caso aumenta la concentración de galactitol)
Galactosemia: secuelas
Las consecuencias de la galactosemia incluyen trastornos del desarrollo mental, por ejemplo:
- trastornos de la percepción visual
- Coordinación ojo-mano
- problemas de concentración
y complicaciones neurológicas, por ejemplo:
- tono muscular reducido
- temblor de las extremidades superiores
- problemas para caminar - el llamado marcha incoherente
Las complicaciones significativas de la galactosemia son también trastornos de mineralización esquelética o disfunción ovárica, p. Ej.
- disfunción ovárica prematura
- hipogonadismo hipergonadotrófico
Galactosemia: diagnóstico
La galactosemia clásica se diagnostica sobre la base del diagnóstico de laboratorio y los síntomas clínicos. Para diagnosticar la galactosemia, se debe realizar una prueba que implique la determinación de la actividad de la enzima galactosa-1-fosfato (GALT) en los glóbulos rojos. Si está inactivo, se encuentra galactosemia.
Otras pruebas que pueden sugerir galactosemia incluyen:
- medir la concentración de galactosa en la sangre
- medición de la concentración de galactitol en orina
- medir la concentración de galactosa-1-fosfato en la sangre
- prueba de detección en papel para la actividad de GALT en recién nacidos
Galactosemia: tratamiento
El tratamiento de la galactosemia consiste principalmente en eliminar los productos que contienen galactosa.
Productos a eliminar de la dieta de una persona con galactosemia:
- leche, bebidas lácteas
- crema, queso fundido, queso amarillo, requesón
- mantequilla
- pan de leche, pan tostado, tortas con leche o mantequilla
- despojos, hígado, cerebro, salchichas
- productos preparados con la adición de leche
- cremas sopas
- caramelos de leche, chocolate con leche
- bebidas alcohólicas
- medicamentos que contienen lactosa
Las personas que padecen galactosemia pueden alcanzar:
- aceites vegetales, manteca de cerdo, mayonesa sin nata añadida, margarina sin leche añadida
- sustitutos de leche
- pasta, grañones
- huevos
- carne, pescado, embutidos
- Hierbas frescas
- frutas: manzanas, naranjas, plátanos
- verduras: patatas, calabacín, lechuga, cebolla, rábano, zanahorias
- hongos
- azúcar, miel
La eliminación completa de la galactosa de la dieta es prácticamente imposible debido al uso generalizado de este azúcar en la naturaleza. Por lo tanto, se asumió que se podrían consumir hasta 125 mg de galactosa por día con una dieta estrictamente libre de galactosa.
¡Importante!Seguir una dieta sin lácteos requiere suplementos de calcio y vitamina D.
Durante la infancia, se cubre el requerimiento diario de calcio.
Se recomienda un suministro adicional de calcio solo después del primer año de vida.
Los niños a partir de los 11 años deben tomar 800 mg por día y los adultos: 1200 mg.
Bibliografía:
- B. Cebalska, Enfermedades metabólicas seleccionadas en niños, PZWL Medical Publishing
- S. Strobel, B. Marks, P. Smith, Enfermedades infantiles, PZWL Medical Publishing
