Hemofilia: una enfermedad hereditaria de la sangre

La hemofilia es una enfermedad genética rara que implica un trastorno de la coagulación de la sangre. La hemofilia es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 10.000 personas con hematomas frecuentes y hemorragia prolongada. Solo las mujeres son portadoras del gen defectuoso, pero principalmente los hombres se ven afectados.

Si en una persona sana las paredes de los vasos sanguíneos (externos o internos) están dañadas y la herida sangra, a los pocos segundos el cuerpo comienza a producir sustancias que se adhieren a las plaquetas sanguíneas en el llamado descongestionantes de vasos dañados. Así es como comienza la coagulación de la sangre (hemostasia) y el sangrado se detiene después de un tiempo. Este no es el caso de las personas con hemofilia.

Tabla de contenido

1. Hemofilia: ¿qué es?
2. Hemofilia: síntomas
3. Hemofilia hereditaria
4. Hemofilia: tres tipos de enfermedad
5. Hemofilia: las tres caras de la enfermedad
6. Hemofilia - tratamiento
7. Hemofilia: la situación en Polonia
8. Hemofilia. Hechos y mitos

Escuche sobre la hemofilia, un trastorno sanguíneo hereditario. ¿Qué vale la pena saber al respecto? Este es material del ciclo BUENO ESCUCHAR. Podcasts con consejos.

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Hemofilia: ¿qué es?

Las personas con hemofilia no toman (o lo hacen en cantidades muy pequeñas) de las sustancias aglutinantes, que son uno de los factores de la coagulación. Por lo tanto, el sangrado en ellos dura mucho tiempo y puede poner en peligro la vida.

La portadora más famosa de hemofilia fue la reina Victoria, quien la transmitió a la mitad de las familias principescas de Europa. El paciente más famoso fue Alejandro, hijo del último zar de Rusia.

Sin embargo, en muy raras ocasiones, las mujeres pueden sufrir hemofilia. La deficiencia del factor de coagulación de la sangre también se observa a veces en algunas enfermedades del hígado. Entonces, el primer síntoma es la menstruación prolongada y hemorragias nasales frecuentes.

Hemofilia: síntomas

Los primeros síntomas de la enfermedad pueden aparecer poco después del nacimiento, pero se notan con mayor frecuencia al final del primer año de vida, cuando el bebé comienza a gatear, se vuelve más activo. Los padres se horrorizan al ver que el pequeño tiene nuevos moretones todo el tiempo.

Estas pequeñas hemorragias subcutáneas no son perjudiciales para su salud. Pero alrededor de los dos o tres años, el sangrado puede comenzar en órganos internos, músculos, articulaciones e incluso en el cerebro. Una lesión provocada por una hemorragia puede ocurrir en las situaciones más banales, por ejemplo, durante un salto, un abrazo más fuerte y sincero. El sangrado en el cerebro es una amenaza directa para la vida. Entonces, el destino del niño depende del tiempo durante el cual se administra la sustancia para detener el sangrado.

El síntoma más molesto de la enfermedad es el sangrado en las articulaciones. Se llama Artropatía hemofílica que destruye grave o completamente la articulación. No solo el cartílago articular sufre una degeneración gradual, sino también la membrana, el líquido sinovial y los huesos.

Si el paciente no recibe la medicación correcta, los eventos ocurren repetidamente. Después de unas pocas hemorragias en la misma articulación, el daño es tan grave que la persona se vuelve dependiente. Cada vez más, requiere cuidado y ayuda con actividades simples como comer, vestirse, y mucho menos caminar. Se vuelve inválido.

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Hemofilia hereditaria

La hemofilia es una enfermedad hereditaria que ya ha nacido en el mundo y no se le puede transmitir. Se transmite en los genes de los padres, que contienen información sobre cómo funcionarán las células del cuerpo.

Si un hombre tiene hemofilia y la mujer no es portadora del gen que causa la enfermedad, ninguno de los hijos varones de su relación tendrá hemofilia. Sin embargo, cada hija heredará el gen dañado. Estas mujeres se denominan portadoras de hemofilia. Pueden o no transmitir este gen a sus hijos. La probabilidad de que el hijo de una mujer así nazca enfermo es del 50%. Se aplica el mismo porcentaje si la hija de un transportista también será transportista.

También hay mujeres con hemofilia. Sin embargo, esta situación solo ocurre cuando el padre está enfermo y la madre es portadora. En medicina, sin embargo, esto es extremadamente raro. También existe una situación en la que nace un niño con hemofilia, aunque nadie en la familia la padecía. En este caso, una mutación en el gen del factor de coagulación sanguíneo es responsable de la enfermedad. Sin embargo, es solo el 30 por ciento. todas las personas con hemofilia.

Los primeros relatos de hemofilia aparecen en escritos de los siglos I y II d.C.

Hemofilia: tres tipos de enfermedad

• Tipo A: la forma más común de la enfermedad. Las víctimas no tienen suficiente factor VIII de coagulación sanguínea.
• Tipo B: menos común. En este caso, hay una deficiencia de factor IX. La hemofilia de tipo A y B afecta principalmente a los hombres.
• Tipo C: aquí hay una deficiencia del factor de coagulación sanguínea XI. Este tipo de hemofilia afecta principalmente a los judíos asquenazíes, tanto a mujeres como a hombres.

Las tres formas de la enfermedad tienen el mismo curso, pero deben tratarse de manera diferente debido a la deficiencia de los diferentes factores de coagulación.

Hemofilia: las tres caras de la enfermedad

Hay tres tipos de hemofilia: leve, moderada y grave. La forma de la enfermedad depende del nivel de factor de coagulación de la sangre. En una persona sana, el nivel de factor VIII o IX varía del 50 al 150 por ciento.

• Forma leve de hemofilia: en este caso, el nivel varía del 5 al 30%. actividad normal del factor de coagulación. Estas personas pueden experimentar sangrado prolongado después de la cirugía o como resultado de una lesión grave. Sin embargo, con esta forma de hemofilia, es posible que nunca se produzca un sangrado grave o que sea poco común. El sangrado solo ocurre como resultado de lesiones.
• La forma moderada de hemofilia es del 1 al 5 por ciento. actividad normal del factor de coagulación. En este caso, la vida del paciente es más complicada. Puede ocurrir sangrado prolongado después de una cirugía o una lesión grave. El sangrado también puede ocurrir durante una cirugía dental simple. El sangrado suele ocurrir una vez al mes. Sin embargo, rara vez aparecen sin motivo aparente.
• Forma grave de hemofilia: este es el 1 por ciento. actividad normal del factor de coagulación. En este caso, se producen hemorragias frecuentes en las articulaciones y los músculos. Las articulaciones de rodilla, tobillo y codo son particularmente vulnerables. El sangrado puede ocurrir sin razón aparente y puede ocurrir una o dos veces por semana.

Hemofilia - tratamiento

Existe un tratamiento eficaz para la hemofilia. Los pacientes deben recibir constantemente concentrado de factor de coagulación sanguínea. Pero el tratamiento es más efectivo cuando la dosis se inicia antes de que ocurra el primer sangrado, que es la primera infancia. Dicha profilaxis puede salvar no solo de la discapacidad, sino también brindar la oportunidad de obtener educación, vida independiente y plena independencia. Además, cuando un niño crece y aprende a vivir con su enfermedad, es aceptable administrar un factor de coagulación a demanda, es decir, cuando se debe un ictus. Esto se puede hacer porque está presagiado por sus síntomas característicos.

Hoy, tratar la hemofilia se ha vuelto más fácil con concentrados recombinantes. Como resultado de la comprensión de la estructura de los genes, se ha descubierto que es posible producir un factor de coagulación no a partir de sangre humana, sino a partir del cultivo de células apropiadas mediante la introducción de un gen apropiado en ellas. Estas son células animales que comienzan a producir la proteína necesaria después de la introducción del gen. Desde principios de la década de 1990, estos concentrados recombinantes han reemplazado a los medicamentos derivados del plasma.Los científicos se han visto obligados a trabajar en concentrados recombinantes por enfermedades de principios de la década de 1980: el VIH y el virus de la hepatitis C. Los donantes de sangre no se han estudiado y, por lo tanto, las infecciones en hemofílicos comenzaron a propagarse rápidamente.

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Hemofilia: la situación en Polonia

La Organización Mundial de la Salud (OMS) y la Federación Mundial de Hemofílicos han establecido un estándar terapéutico para las unidades de factor de coagulación sanguíneo que deben administrarse con regularidad. Como resultado, la vida de los enfermos no es muy diferente a la de las personas sanas. Sin embargo, los pacientes en Polonia reciben algo más de la mitad de esta norma. ¿Por qué? Dado que los médicos tienen una cantidad limitada de factor de coagulación a su disposición, deben utilizar tratamientos muy moderados para asegurarse de que haya suficiente para todos. Esto significa que los pacientes están condenados a un tratamiento insuficiente. Sin tratamiento, porque no hay otra forma de tratar la hemofilia. El factor de coagulación de la sangre no se puede reemplazar con ninguna otra especificidad.

Por lo tanto, el nivel de vida de las personas con hemofilia en nuestro país depende completamente del dinero. Los datos oficiales muestran que más de 2.000 personas padecen hemofilia en Polonia. personas (el número real de personas enfermas puede superar los 3,5 mil). Al ser una enfermedad congénita, se manifiesta en la infancia. La administración profiláctica de un factor de coagulación a un niño que pesa 20 kg cuesta 4.800 PLN al mes. Es demasiado, dicen los funcionarios que deciden la asignación de fondos. Y argumentan: usando solo terapia a pedido, es decir, cuando ya ha ocurrido un accidente cerebrovascular, por ejemplo, dentro de una articulación, solo se gastan 1600 PLN. Pero este "tratamiento", aunque más económico, solo detiene el sangrado, no lo previene. Por lo tanto, a menudo se producen daños graves en los órganos y esto requiere un tratamiento prolongado y especializado. ¿Por qué no se tienen en cuenta las costosas estancias hospitalarias, las articulaciones artificiales y, finalmente, las prestaciones por discapacidad y cuidados? Tampoco se estiman los costes mentales soportados por el paciente y su familia.

Hemofilia - Glosario de términos

Hemofilia A: es causada por una mutación en el locus Xq28, que causa una deficiencia del factor VIII de coagulación sanguínea (factor anthemolítico).

Hemofilia B: mutación en el locus Xq27.1-q27.2, deficiencia del factor IX de coagulación sanguínea (factor christmasa).

Puerto vascular: acceso subcutáneo permanente a los vasos sanguíneos venosos.Consiste en una cámara con una membrana de silicona y un catéter adherido que termina en la vena central cerca de su salida a la aurícula derecha. La cámara del puerto se encuentra con mayor frecuencia en la región subclavia. Al insertar en la cámara del puerto con una aguja especial, se accede a los vasos venosos centrales, a través de los cuales son posibles tanto las infusiones como la aspiración de sangre. La membrana de silicona se puede perforar más de 2000 veces. Un puerto debidamente establecido y operado se puede utilizar durante varios años.

Inhibidores: anticuerpos (proteínas) producidos por el cuerpo humano para combatir lo que encuentran "extraño". Una persona con hemofilia puede desarrollar un inhibidor que combate el agente introducido en el cuerpo. Si los inhibidores son muy activos, la dosis habitual del agente puede volverse ineficaz. Los inhibidores no son muy comunes. Aparecen con mayor frecuencia en personas con hemofilia grave. Antes de una cirugía o una cirugía dental mayor, los médicos deben verificar que la persona que desea someterse al procedimiento no tenga un inhibidor del factor de coagulación. Se utilizan medicamentos especiales para tratar el sangrado en pacientes con un inhibidor del factor de coagulación. coagulación de la sangre: proceso fisiológico natural que evita la pérdida de sangre debido al daño de los vasos sanguíneos. La esencia de la coagulación de la sangre es el paso del fibrinógeno disuelto en el plasma a la red de un coágulo (fibrina) bajo la influencia de la trombina. La coagulación de la sangre es uno de los mecanismos de defensa del cuerpo cuando se rompe el tejido.

Factor de coagulación de la sangre: grupo de sustancias (principalmente proteínas y polipéptidos) presentes en el plasma, responsables del proceso de coagulación de la sangre. Doce de ellos están marcados con números romanos, por ejemplo, factor II - protrombina, III - tromboplastina, IV - iones de calcio. Los demás, descubiertos más tarde, no tienen numeración. Cada factor de coagulación de proteínas (con la excepción del i-fibrinógeno) se activa mediante una reacción enzimática que involucra un factor previamente activado (proceso en cascada).

Fármaco recombinante: resultado de la ingeniería genética.

Medicamento de plasma: elaborado a partir de sangre humana.

Hemofilia. Hechos y mitos

• Mito 1 Si una persona con hemofilia se lesiona, se desangrará hasta morir

En las personas con hemofilia, la sangre no se coagula correctamente y, por tanto, el sangrado se prolonga. Sin embargo, con el tratamiento adecuado, podemos controlar fácilmente el sangrado. En general, las personas con hemofilia experimentan hemorragias internas. Sin embargo, no se puede decir que una persona con hemofilia sangre más rápido. A veces, se necesita un poco más de tiempo para detener un sangrado prolongado. Los cortes pequeños a veces requieren presión en el corte y esto generalmente resuelve el problema por completo.

• Mito 2 Las personas con hemofilia no pueden practicar deportes

Las personas con hemofilia saben que al fortalecer los músculos y las articulaciones, las protegen del sangrado. Por supuesto, se deben evitar los deportes que impliquen lesiones muy graves. Estos son los llamados Deportes de contacto. Las personas con hemofilia deben aprender a vivir con su enfermedad y descubrir qué es beneficioso para ellas. Sin embargo, pueden, y deben, participar en deportes que beneficien su salud y los mantengan en forma.

• Mito 3 Los niños con hemofilia deben asistir a escuelas especiales

Este es uno de los mitos más dañinos, ya que los niños con hemofilia se desarrollan como sus compañeros y deben ser tratados de la misma manera.

• Mito 4 Los niños con hemofilia siempre deben usar cascos y almohadillas

Esto es absolutamente falso. Todos los niños, tengan o no hemofilia, deben usar protectores y un casco cuando jueguen con riesgo de lesiones, como el ciclismo o el patinaje en línea. Los esquiadores también deben llevar casco.

• Mito 5 La hemofilia es contagiosa

No hay base para aceptar tal punto de vista. La hemofilia es una enfermedad genética y hereditaria. Sin embargo, alrededor del 30 por ciento. la aparición de hemofilia está asociada con una mutación genética y no se debe a la llamada historia familiar.

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