Hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia): causas, síntomas y tratamiento

La hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia familiar) es una prueba de que el colesterol alto no siempre es el resultado de errores dietéticos y falta de ejercicio. Puede ser causado por otras enfermedades o, y no tan raramente, por defectos en la estructura de uno de los genes ... ¿Qué síntomas pueden indicar que estamos ante niveles altos de colesterol familiar? ¿Cómo tratar el colesterol alto hereditario?

Tabla de contenido:

1. Hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia): causas
2. Hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia): síntomas
3. Hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia): diagnóstico
4. Hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia): tratamiento
5. Tratamiento de la hipercolesterolemia: terapia génica y vacuna

La hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia familiar), es decir, colesterol alto hereditario, es una de las enfermedades hereditarias más comunes causadas por la lesión de un gen.

Se estima que alrededor de 200.000 personas la padecen en Polonia y de 14 a 34 millones de personas en todo el mundo. Su cuadro clínico incluye la presencia de niveles elevados de colesterol total y colesterol LDL en la familia, así como enfermedad cardiovascular prematura.

Hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia): causas

La hipercolesterolemia familiar no se debe a una mala alimentación ni a la obesidad. El colesterol alto está causado por un defecto en el gen responsable de la formación del receptor de la fracción LDL, que es responsable del transporte de compuestos grasos.

La forma de herencia significa que la enfermedad afecta hasta en un 50 por ciento. miembros de la familia y se transmite de generación en generación.

En lugar de ir a donde se necesitan, es decir, a los tejidos de los músculos y las glándulas suprarrenales, permanecen en los vasos sanguíneos y comienzan el proceso aterosclerótico.

Si los niños heredan la enfermedad de ambos padres, pueden desarrollar aterosclerosis desde la niñez. Afortunadamente, hay pocas personas así, una entre un millón. Con mayor frecuencia, esta tendencia se hereda de uno de los padres: uno de cada 500 tiene esta forma. Los síntomas de la aterosclerosis suelen aparecer antes, en 3-4 años. década de la vida.

Hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia): síntomas

Los síntomas del colesterol alto hereditario rara vez se ven a simple vista. En las personas con niveles altos de colesterol hereditarios, pueden aparecer bultos amarillentos y duros alrededor de los ojos y en otras partes de la piel; se trata de depósitos de colesterol, los llamados mechones amarillos. También aparecen amarillos tendinosos. Otro síntoma es la presencia de un limbo corneal.

Hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia): diagnóstico

- La hipercolesterolemia familiar sigue siendo una enfermedad infradiagnosticada. Muchas personas afectadas no son conscientes de su enfermedad en absoluto. A menudo, el diagnóstico y el tratamiento comienzan solo después de que han ocurrido complicaciones, como un ataque cardíaco u otras formas de enfermedades cardiovasculares, dijo el Prof. Maciej Banach, presidente de la Sociedad Polaca de Lipidología.

Se utiliza una prueba de puntuación aprobada por la OMS para el diagnóstico inicial de hipercolesterolemia hereditaria. Este es un tipo de cuestionario que debe completar con su médico. Debe ser realizado especialmente por jóvenes de familias con casos de infarto, ictus u otras enfermedades cardiovasculares. Sobre la base de la prueba, es posible determinar la probabilidad de un defecto genético que cause un aumento del nivel de colesterol y, por lo tanto, el riesgo de un rápido desarrollo de la aterosclerosis.

La hipercolesterolemia familiar conduce al rápido desarrollo de aterosclerosis y, por lo tanto, al riesgo de ataque cardíaco y accidente cerebrovascular.

En pacientes con sospecha de enfermedad, se debe determinar un perfil lipídico completo, es decir, niveles sanguíneos de colesterol total (CHC), colesterol LDL, colesterol HDL y triglicéridos (TG). El diagnóstico de hipercolesterolemia se basa en niveles elevados de colesterol total (ChC) y colesterol LDL, con niveles normales de colesterol HDL y triglicéridos. Es necesario excluir otras enfermedades que pueden aumentar el nivel de colesterol "malo" en la sangre, p. Ej.glándula tiroides hipoactiva, enfermedad renal y enfermedad hepática, o el uso de ciertos medicamentos que aumentan el colesterol LDL.

El colesterol total superior a 230 mg / dl en un niño y superior a 310 mg / dl en un adulto, mientras que el paciente o su familia padecen una enfermedad coronaria prematura, ictericia tendinosa o niveles elevados de colesterol deben suscitar la sospecha de hipercolesterolemia familiar.

Hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia): tratamiento

Se aconseja a los pacientes que eviten por completo fumar, hacer ejercicio (al menos 30 minutos de esfuerzo físico al menos 5 días a la semana - caminar a paso ligero, correr o andar en bicicleta), los niveles de presión arterial deben ser inferiores a 140/90 mmHg y el índice de masa corporal <25 kg / m2.

Los pacientes también deben seguir una dieta para reducir el colesterol.

La implementación de una farmacoterapia adecuada es de importancia clave en el tratamiento de la hipercolesterolemia familiar. Los fármacos de elección son las estatinas (fármacos que reducen eficazmente el colesterol LDL al inhibir su formación en el hígado) a la dosis máxima tolerada.

Existe una variabilidad interindividual en respuesta a la terapia con estatinas que se asocia, entre otras cosas, con con el tipo de mutación del receptor de LDL. Aunque las estatinas son actualmente los fármacos hipolipemiantes más potentes disponibles para muchos pacientes con hipercolesterolemia familiar, no lograrán los objetivos de colesterol LDL en monoterapia.

En tales casos, la reducción máxima de los niveles de colesterol LDL debe lograrse con la terapia de combinación adecuada a las dosis más altas toleradas: una estatina con un inhibidor de la absorción de colesterol (ezetimiba) o un secuestrante de ácidos biliares.

Cabe recordar que los pacientes con hipercolesterolemia familiar tienen un alto riesgo de enfermedad cardiovascular desde la primera infancia.

Es por eso que el diagnóstico en cascada, que puede usarse para detectar casos posteriores de generación en generación, es tan importante en la atención de pacientes con hipercolesterolemia familiar.

El diagnóstico y la confirmación de la enfermedad en una persona permite la detección en la familia, de modo que los pacientes, incluidos los niños desde una edad temprana, reciban atención y asesoramiento especializados.

Una forma muy prometedora de tratamiento para la hipercolesterolemia familiar son los nuevos fármacos del grupo de inhibidores de la subtilisina / kexina-9 proproteína convertasa (inhibidores de PCSK9).

En julio de 2015, la Comisión Europea aprobó (evolocumab) el primer anticuerpo monoclonal en el tratamiento de adultos con hipercolesterolemia primaria (familiar heterocigótica y no familiar) o dislipidemia mixta como suplemento dietético:

• en combinación con una estatina o una estatina y otros fármacos reductores de lípidos en pacientes que no pueden alcanzar el objetivo de colesterol LDL con la dosis más alta tolerada de estatina
  
  
• solo o en combinación con otros agentes reductores de lípidos en pacientes que son intolerantes a las estatinas o para quienes el tratamiento con estatinas está contraindicado. Además, el fármaco se puede utilizar en combinación con otros fármacos hipolipemiantes en adultos y jóvenes mayores de 12 años.

Este año, el Comité de Medicamentos de Uso Humano de la Agencia Europea de Medicamentos también recomendó la aprobación en Europa del preparado (alirocumab) para el tratamiento de la hipercolesterolemia.

- Recientemente, ha habido un gran avance en la terapia de pacientes con niveles de colesterol descontrolados. Se ha descubierto un método biológico para controlar los niveles altos de colesterol bloqueando el llamado Proteínas PCSK9 mediante el uso de anticuerpos monoclonales, dice el Prof. Maciej Banach, presidente de la Sociedad Polaca de Lipidología.

- Hay nuevos medicamentos, cuyo registro es un gran paso en la lucha contra las enfermedades del sistema cardiovascular. Los nuevos medicamentos son principalmente una esperanza para los pacientes con hipercolesterolemia familiar, agrega el Prof. Banach.

Durante 10 años, la Universidad Médica de Gdańsk ha estado operando y desarrollando sistemáticamente el Registro nacional de pacientes con hipercolesterolemia familiar. Permite el diagnóstico temprano y la prevención de muertes prematuras entre personas con hipercolesterolemia familiar en Polonia. Los creadores del registro tratan de llegar a los médicos de familia, colaborar con especialistas del país y con otros centros que se ocupan de los trastornos metabólicos y lipídicos.

En pacientes que no responden a la terapia para reducir el colesterol en sangre, se usa otra opción terapéutica, la aféresis de LDL.

Es un método utilizado en pacientes con hipercolesterolemia familiar, con colesterol LDL> 300 mg / dl sin enfermedad cardiovascular o LDL-C> 160 mg / dl en pacientes con enfermedad arterial coronaria documentada, en los que, a pesar de la dieta y la farmacoterapia máxima tolerada, no se logra ninguna mejora en el perfil lipídico durante al menos 6 meses.

Tratamiento de la hipercolesterolemia: terapia génica y vacuna

En el caso de la hipercolesterolemia familiar, los científicos también están intentando utilizar la terapia génica. Consiste en tomar células del hígado (hepatocitos) del paciente y luego introducir en ellas genes que codifican la proteína receptora.

Las células modificadas se introducen en el cuerpo a través de la vena porta para llegar al hígado. Estudios anteriores muestran que después de unas semanas el nivel de colesterol en sangre disminuye significativamente.

Sin embargo, aún está por verse el uso generalizado de este método. Otra idea para combatir la hipercolesterolemia congénita es una vacuna contra el colesterol. Si bien los resultados de los estudios en animales son prometedores, todavía queda un largo camino por recorrer para lograr el éxito total.

Se puede encontrar más información sobre la enfermedad en el sitio web de la Asociación: www.hipercholesterolemia.pl.

El artículo utiliza material de prensa de la Asociación de pacientes con hiperlipidemia familiar.

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