La frase "pruebas invasivas durante el embarazo" suena terrible y puede disuadir las pruebas. Pero el riesgo de complicaciones por las pruebas prenatales invasivas es mínimo y la detección de la enfermedad es 100% efectiva. Solo necesita saber lo que está buscando y por qué.
La detección prenatal invasiva mide el riesgo de que un feto desarrolle defectos de nacimiento cuando el riesgo de desarrollar defectos de nacimiento es mayor de lo habitual. Por supuesto, no son obligatorios, pero la confirmación del defecto incurable da derecho a interrumpir legalmente el embarazo. Si tiene en cuenta una solución de este tipo, vale la pena hacer esta investigación. Sin embargo, debe tener en cuenta que incluso una prueba invasiva no dará una respuesta clara si el niño está completamente sano, porque las pruebas se realizan solo para los defectos más comunes o familiares. Pero el resultado no deja lugar a dudas: la precisión de estos estudios se estima en un 99,9%.
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BIOPSIA DE TROPHOBLAST (KOSMÓWKI)
" ¿Cuando? Entre las 11 y las 14 semanas de embarazo. Esta prueba puede diagnosticar las mismas enfermedades que la amniocentesis, pero se realiza antes. Reembolso NFZ? Si, si hay indicaciones
y remisión a un médico que tenga un contrato firmado con el Fondo Nacional de Salud.
"¿Cómo va? Una biopsia de trofoblasto implica tomar un fragmento del corion (membrana fetal externa) bajo guía ecográfica. El corion se puede recolectar a través del abdomen (punción con aguja de la pared abdominal) oa través de la vagina (a través del catéter que se inserta a través del cuello uterino hasta el útero). El resultado de la prueba se conoce después de unos días.
»¿Para qué están hechos? Para saber si el feto padece determinadas enfermedades. El corion es un buen material de investigación que permite detectar o excluir la existencia de mutaciones genéticas (diagnósticos de, entre otros, fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne). Por otro lado, la prueba de cariotipo permite la detección de trisomía, es decir, una situación en la que hay demasiado de un cromosoma (diagnóstico de, entre otros, síndromes de Down, Edwards, Patau).
"¿Riesgo? El riesgo de aborto espontáneo es aproximadamente del 1%. (1 de cada 100 pruebas realizadas).
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CORDOCENTESIS
" ¿Cuando? A partir de la semana 18 de embarazo, cuando la gestante experimentó un conflicto serológico.
Reembolso NFZ? Sí, si hay indicaciones y una remisión de un médico que coopera con el Fondo Nacional de Salud.
"¿Cómo va? La prueba consiste en perforar el cordón umbilical a través de la pared abdominal y recolectar sangre de la vena umbilical (bajo guía ecográfica). El examen dura varios minutos, después de los cuales la mujer embarazada debe permanecer bajo atención médica durante varias horas. Espera unos 7 días para el resultado.
»¿Para qué están hechos? El análisis de sangre fetal puede proporcionar mucha información. Puedes determinar, entre otros un cariotipo (un conjunto de cromosomas) y ADN para saber si un niño tiene una condición genética. Cuando existe el riesgo de un conflicto serológico, se examinan el recuento fetal y el grupo sanguíneo, así como la cantidad de anticuerpos en la sangre de la madre que destruyen los glóbulos rojos fetales; si hay muchos, es posible realizar una transfusión de sangre en el feto mientras aún está en el útero. En el caso de anemia grave o edema fetal generalizado, se realiza una transfusión intrauterina cada 10 a 14 días. Dichos procedimientos se realizan hasta que el feto alcanza la madurez, lo que ocurre alrededor de la semana 35 de embarazo, luego se debe inducir el parto.
"¿Riesgo? La cordocentesis es la prueba invasiva más difícil, el riesgo de complicaciones es aproximadamente dos veces mayor que en el caso de otras pruebas; el aborto espontáneo ocurre en promedio una vez de cada 50 procedimientos realizados.
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AMNIOPUNCIÓN
»¿Cuándo se realiza? Entre las 16 y 19 semanas de embarazo, si la mujer embarazada tiene un mayor riesgo de padecer trastornos genéticos.
Reembolso NFZ? Sí, si la remisión a una clínica genética la emite un ginecólogo que tiene un contrato con el Fondo Nacional de Salud.
"¿Cómo va? El examen consiste en perforar el útero y el saco amniótico a través de la pared abdominal (bajo control ecográfico) y recoger el líquido amniótico. El líquido contiene células vivas del feto.
tracto amniótico, cutáneo, genitourinario y gastrointestinal que puede ser probado
hacia enfermedades específicas. Puede esperar de 10 a 20 días para obtener el resultado de la prueba.
»¿Para qué están hechos? La amniocentesis, como una biopsia de trofoblasto, le permite:
- prueba de cariotipo, es decir, comprobar todos los cromosomas en cada célula del cuerpo bajo un microscopio; esto le permite detectar trisomía, es decir, una situación en la que hay un cromosoma de más (que es la causa de, por ejemplo, los síndromes de Down, Patau, Edwards, Turner)
y otras aberraciones cromosómicas
- Pruebas de ADN para mutaciones genéticas que causan enfermedades específicas (por ejemplo, fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne, atrofia muscular espinal, síndrome de Di George)
- pruebas para detectar infecciones peligrosas para el feto (p. ej., rubéola, citomegalia, sífilis).
"¿Riesgo? El riesgo de aborto espontáneo y parto prematuro es del 1%.
BIOPSIA DEL TEJIDO FETAL
" ¿Cuando? El examen se realiza solo en casos raros de enfermedades que solo pueden diagnosticarse sobre la base de un examen microscópico o bioquímico de los tejidos fetales.
»¿Reembolso NFZ? Sí, si hay indicaciones y una remisión de un médico que coopera con el Fondo Nacional de Salud.
¿Cómo va? Bajo guía ecográfica, se toma una sección de la piel, los músculos o el hígado del feto.
»¿Para qué están hechos? Se toman cortes de músculo, entre otros en el diagnóstico de la enfermedad de Duchenne, cuando las pruebas de ADN no responden si el niño está enfermo. Las muestras de hígado pueden ser necesarias en defectos metabólicos de este órgano, como trastornos del ciclo de la ornitina, algunas enfermedades de almacenamiento (si las pruebas bioquímicas del líquido amniótico no dan una respuesta definitiva). Las muestras de piel pueden ser necesarias en el grupo de enfermedades ampollosas, si el análisis de ADN no es posible.
"¿Riesgo? El riesgo de aborto espontáneo y parto prematuro es aproximadamente del 1%.
DIAGNÓSTICOS PREVIOS AL IMPLANTE
" ¿Cuando? Después de la FIV, antes de la implantación del embrión en el útero. La prueba se realiza en algunos centros de fertilidad y solo si existe el riesgo de un defecto genético grave en el niño.
»¿Reembolso NFZ? No.
"¿Cómo va? Cuando un embrión ha alcanzado la etapa de 6 a 8 células (blastómeros), se extraen de 1 a 2 células para realizar pruebas genéticas.
»¿Para qué están hechos? Para asegurarse de que se coloque un embrión sano en el útero, para evitar tener que interrumpir el embarazo en caso de un defecto grave.
Las indicaciones para tales diagnósticos son:
- la edad de la futura madre y la presencia de enfermedades genéticas en su familia (síndrome de Down, Patau, Edwards, Turner, Klineferter)
- una situación en la que los padres son portadores de genes defectuosos responsables de enfermedades como anemia drepanocítica, hemofilia, fibrosis quística, atrofia muscular espinal, beta-talasemia, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, etc.
"¿Riesgo? La colección de células no afecta el desarrollo posterior del embrión.
Indicaciones para pruebas prenatales invasivas:
- prueba doble o triple positiva
- ultrasonido "genético" anormal
- la edad de la futura madre mayor de 40 años y sin detección (no invasiva)
- defecto del sistema nervioso central en el feto
- dar a luz a un niño con una enfermedad metabólica
- anomalías cromosómicas fetales en embarazos anteriores
- aberraciones de los cromosomas sexuales en embarazos anteriores
- defecto del sistema nervioso central en un embarazo anterior
- defectos cromosómicos en los padres.
