La genética en oftalmología es tan dinámica como en otros campos de la medicina. En enfermedades oculares se utilizan pruebas genéticas, entre otras en el diagnóstico de distrofia corneal o retiniana. La detección de mutaciones en ciertos genes también ayuda a determinar su riesgo de desarrollar AMD, cataratas, glaucoma y síndrome de Lowe-Marfan.
La genética en oftalmología es tan dinámica como en otros campos de la medicina. En enfermedades oculares se utilizan pruebas genéticas, entre otras en el diagnóstico de distrofia corneal (en algunos casos es la prueba básica que confirma el diagnóstico) o la retina. Se está trabajando intensamente en terapias génicas destinadas a "reparar" genes mutados y recuperar pacientes (por ejemplo, después de usar la terapia génica en el tratamiento de la ceguera congénita de Leber, asociada con mutaciones en el gen RPE65, los pacientes comienzan a ver y distinguir objetos grandes) . Si bien las terapias genéticas aún no se han introducido en la ruta de tratamiento de rutina, este es un futuro esperanzador para muchos pacientes.
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Genética en Oftalmología
En la literatura se describen más de 1200 enfermedades oculares genéticas. A menudo, estas son enfermedades con síntomas similares y superpuestos, por lo que los médicos tienen un problema importante para hacer un diagnóstico rápido y preciso. Actualmente, podemos realizar pruebas genéticas de enfermedades oculares seleccionadas, sobre esta base, podemos determinar, por ejemplo, el riesgo de desarrollar degeneración macular asociada a la edad (DMAE).
En las enfermedades oftálmicas, la detección temprana y la introducción de un tratamiento adecuado que retrase el desarrollo de la enfermedad, por ejemplo, en el glaucoma, es extremadamente importante para detener el proceso de degeneración del nervio óptico. Esto es muy importante porque los cambios que ocurren son irreversibles y no se pueden curar. Con la terapia adecuada, los médicos pueden retrasar la aparición de los síntomas completos de la enfermedad, lo que sin duda mantiene la calidad de vida de los pacientes durante años.
La genética es el futuro de la oftalmología. Hay muchos indicios de que las pruebas genéticas se convertirán en una práctica de rutina en los consultorios médicos en un futuro próximo.
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Pruebas genéticas, pero ¿para qué?
La prueba genética es una herramienta gracias a la cual el médico puede predecir el pronóstico de un paciente determinado, la aparición y curso de la enfermedad, ajustar el tratamiento adecuado y, finalmente, estimar el riesgo de transmitir el gen defectuoso a su descendencia. Otro argumento a favor de realizar pruebas genéticas, incluso en enfermedades incurables -con riesgo de ceguera- es la posibilidad de preparar al paciente para la vida futura (entrevistar a un psicólogo, planificar el futuro con la enfermedad, elegir la escuela, profesión adecuada, etc.). Gracias al conocimiento sobre la predisposición a, por ejemplo, AMD, es posible reducir significativamente el riesgo de desarrollar la enfermedad antes de que se desarrolle, mediante:
- cambiar la dieta, enriqueciéndola con antioxidantes y ácidos grasos insaturados de la familia de los omega 3;
- cambio de estilo de vida: aumentar la actividad física y reducir la exposición a los rayos del sol;
- dejar de fumar;
- chequeos médicos más frecuentes (para detectar cambios temprano).
Resultado de la prueba genética
El resultado de una prueba genética específica no cambia, la mutación detectada acompañará al paciente a lo largo de su vida y puede ser (con diferente probabilidad) transmitida a su descendencia. Por lo tanto, el resultado de la prueba puede tener un impacto no solo en la vida del sujeto de prueba, sino también en la vida de sus familiares. Por eso, es importante que a la hora de decidir someterse a una prueba, primero busque el consejo de un genetista para estar plenamente consciente de las consecuencias. El médico (según los antecedentes familiares, antecedentes médicos, resultados de las pruebas, etc.) seleccionará la prueba genética adecuada, lo que a menudo le ahorrará tiempo y dinero al paciente.
Pruebas genéticas para la degeneración macular
La degeneración macular relacionada con la edad (DMAE) en los países desarrollados es una de las causas más comunes de ceguera en personas mayores de 60 años. Los factores de riesgo genéticos incluyen mutaciones en los genes CFH y ARMS2. En el caso de esta enfermedad, es muy importante diagnosticar rápidamente, introducir la terapia adecuada y cambiar su estilo de vida. Los portadores de mutaciones en los genes CFH y / o ARMS2 tienen indicaciones para controles médicos regulares y para realizar la prueba de Amsler.
Pruebas genéticas para glaucoma
El glaucoma primario puede ser una enfermedad congénita del globo ocular con una incidencia estimada de 1: 5,000 - 1: 20,000 nacimientos. La enfermedad es causada por la obstrucción de la salida de líquido de la cámara anterior del ojo, con aumento de la presión intraocular, lo que lleva a daño secundario al nervio óptico y ceguera. La condición genética está indicada por mutaciones en los genes CYP1B1 (la enfermedad aparece antes) y TIGR (la enfermedad aparece más tarde en la vida).
El glaucoma no tratado conducirá inevitablemente a una ceguera completa. En personas pertenecientes al grupo de mayor riesgo (portadores de mutaciones en los genes CYP1B1 o TIGR), se recomienda realizar pruebas de presión intraocular hasta dos veces al año, y en el caso de otras, cada 2-3 años.
Pruebas genéticas para el síndrome de Lowe's
El síndrome de Lowe es una enfermedad muy rara con una incidencia en la población de alrededor de 1: 500.000.Las cataratas se desarrollan en todos los pacientes en el útero y están presentes al nacer. La mitad de los pacientes padece glaucoma (que suele detectarse en el primer año de vida). Además de las enfermedades oculares, también existen insuficiencia renal y discapacidad mental. El síndrome de Lowe's es una herencia ligada al cromosoma X, por lo que los hombres generalmente contraen la enfermedad. Las mutaciones en el gen OCRL son responsables de la enfermedad.
Pruebas genéticas para el síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad común del tejido conectivo, con una frecuencia de 1: 5,000 - 1: 10,000 nacimientos. Entre los cambios en el órgano de la visión observados en los pacientes, los desplazamientos del cristalino unilaterales o bilaterales ocurren en más de la mitad de los pacientes. También se observan defectos como desprendimiento de retina, miopía, subluxación del cristalino. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen FBN1.
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