Si di a luz a tres niños sanos, ¿puedo tener una mutación de este gen? Solo en mi último embarazo tuve problemas (tenía 29 años entonces). Resultó que uno de los niños (embarazo gemelar) tenía un defecto en el sistema urinario. Por lo que tengo entendido, una mutación de este gen puede causar defectos de nacimiento en el tubo neural, no en el sistema urinario (¿entiendo?). Sin embargo, me preocupa que cuando era niña ya tuviera cambios desmielinizantes vasculares en mi cerebro. Mi madre tuvo un accidente cerebrovascular isquémico a una edad temprana y mi hermana está luchando contra una enfermedad de la sangre. Por lo que he leído, una mutación de este gen puede causar estos síntomas. Me gustaría tener otro hijo, pero tengo miedo de repetir el defecto de nacimiento. ¿Cuál es el riesgo de que tal defecto vuelva a aparecer (me refiero a un defecto del sistema urinario)? ¿Tal defecto en uno de mis hijos aumenta mi riesgo de, por ejemplo, síndrome de Down u otro defecto de nacimiento en mis futuros hijos?
La mutación del gen MTHFR requiere el uso de una forma apropiada de ácido fólico y vitaminas B6 y B12 antes del embarazo. Su ginecólogo puede considerar (teniendo en cuenta su historial y síntomas) un tratamiento anticoagulante durante el embarazo. El riesgo de malformaciones, aparte del defecto del tubo neural, no aumenta significativamente.
Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no sustituirá una visita al médico.
Profe. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSe ha especializado en genética clínica desde hace varios años. Actualmente, es profesor asociado en el Children's Memorial Health Institute en Varsovia. Asociado permanentemente con Silesia donde, entre otros en cooperación con testDNA Laboratorium Sp. zoo. brinda consultas telefónicas a pacientes que deseen discutir los resultados de las pruebas genéticas o hablar sobre la transmisión de enfermedades genéticas en la familia. En la práctica, se ocupa del diagnóstico de las causas genéticas de los defectos de nacimiento, los trastornos del desarrollo y el fracaso del embarazo.
Los pacientes tienen la oportunidad de obtener información sobre los efectos del resultado de una determinada prueba de ADN, la necesidad de tomar medidas preventivas e indicar las pruebas necesarias para realizar y luego diagnosticar la enfermedad. La Sra. Docent es apreciada no solo por su conocimiento y profesionalismo, sino también por su agradable disposición hacia los pacientes, que a menudo han destacado en foros de Internet.
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