Anemia de Fanconi. Los síntomas de la anemia congénita

La anemia de Fanconi es un tipo de anemia congénita, una enfermedad genética rara y grave. Los principales síntomas son defectos óseos aún embrionarios, baja estatura y el aspecto característico del rostro. ¿Cuáles son los otros síntomas de la anemia de Fanconi?

La anemia de Fanconi es una enfermedad de la médula ósea que causa leucemia. Deforma los huesos, altera y altera el funcionamiento del sistema nervioso.

Las primeras etapas de la enfermedad a veces se confunden con otras enfermedades, por lo que el diagnóstico demasiado tardío y la falta de tratamiento al comienzo del desarrollo de la enfermedad dan como resultado una alta mortalidad de los pacientes.

La anemia de Fanconi es causada por médula ósea dañada

La enfermedad altera la función de la médula ósea y reduce la cantidad de todos los componentes sanguíneos. Es en la médula ósea donde se forman los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y las plaquetas como resultado de numerosas divisiones de células madre. Estas células luego ingresan a la sangre.

Con la anemia aplásica, las células madre se dañan, lo que reduce la cantidad de células que surgen de ellas.

La anemia aplásica ocurre a cualquier edad y puede ser causada por una disfunción adquirida o congénita. La anemia aplásica congénita se llama anemia de Fanconi.

Los síntomas de la anemia de Fanconi

Los síntomas típicos de la enfermedad son:

• baja estatura
• pulgar o dedo extra faltante o deformado
• decoloración de la piel (manchas en la piel: marrón o del color del café y la leche, grandes pecas)
• microcefalia (microcefalia), es decir, las dimensiones anormalmente pequeñas del cráneo
• aspecto facial característico (deformación de la mandíbula inferior, nariz ancha en la base)
• defectos óseos

Además, puede haber síntomas como:

• trastornos del sistema nervioso, visión (ptosis, estrabismo, cataratas) y audición
• retraso mental, problemas de aprendizaje
• defectos del sistema genitourinario (en los niños, un pene pequeño o su ausencia, testículos pequeños; en las niñas, sin útero o vagina, menopausia precoz
• defectos cardiacos
• displasia de cadera

¡La anemia de Fanconi finalmente es curable!

- La anemia de Fanconi es una enfermedad rara. Muy peligroso. Un tercio de los pacientes desarrolla leucemia mieloide aguda. Algunos mueren. También existe el riesgo de varios tipos de infecciones. El único tratamiento eficaz es el trasplante de células madre de la médula ósea o la sangre del cordón umbilical - explica el Dr. Marek Ussowicz, especialista en pediatría y transplantología del Departamento de Trasplante de Médula Ósea, Hematología y Oncología Pediátrica de la Universidad Médica de Wroclaw (fuente: poranny.pl, 23/06/2011)

En 2011, los médicos lograron curar a una niña de 12 años que vivía cerca de Białystok de la anemia de Fanconi. La anemia de Fanconi, diagnosticada en Dominika Paluszek, se curó con sangre del cordón umbilical y células madre de la médula ósea de su hermano menor. La búsqueda de donantes a largo plazo terminó con una incompatibilidad antigénica de las células con las de la niña.

Solo otro embarazo de la madre de Dominika salvó a su hija mayor. Durante el parto, se recogió y aseguró la sangre del cordón. Un año después, se extrajo la médula ósea del hermano menor de la niña. Antes del trasplante, una persona con anemia de Fanconi se somete a una quimioterapia intensa. Su tarea es destruir completamente la médula.

Pruebas para la anemia de Fanconi

El truco básico es la prueba de la velocidad de recuperación de los glóbulos blancos. Si, en contacto con las sustancias que los dañan, los glóbulos blancos son capaces de regenerarse rápidamente, se puede descartar una anemia aplásica.

Si su capacidad para regenerarse disminuye y sus glóbulos blancos se reconstruyen más lentamente de lo normal, puede sospechar que tiene anemia de Fanconi.

Tratamiento de la anemia aplásica

El tratamiento de la anemia aplásica no siempre produce los resultados deseados. Solo algunos pacientes se benefician de la terapia con andrógenos (hormona masculina), que moviliza al cuerpo para producir glóbulos rojos. Un método de tratamiento eficaz en el estado actual de la investigación es el trasplante de células madre de la médula ósea.

Los especialistas están desarrollando una terapia génica que combatirá de forma permanente la anemia de Fanconi en los pacientes.

La enfermedad lleva el nombre del pediatra suizo Guido Fanconi, quien fue el primero en describir los síntomas de la enfermedad en 1927. La anemia no debe confundirse con el síndrome de Fanconi, una enfermedad renal que lleva el nombre del mismo especialista.