La porfiria es, en la mayoría de los casos, una enfermedad hereditaria, con síntomas que incluyen fotofobia. Por esta razón, una vez se asoció con el vampirismo. La porfiria tiene muchos tipos, es incurable, pero ya sabemos cómo mitigar sus efectos y ataques severos, a veces fatales. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la porfiria? ¿Cómo va el tratamiento?
Tabla de contenido
- Porfirias - clasificación
- Porfiria aguda intermitente
- Porfiria mixta
- Porfiria cutánea tardía
Las porfirias son un grupo de enfermedades metabólicas genéticas relacionadas con trastornos de la síntesis de hemo y que resultan en la acumulación de cantidades excesivas de porfirinas o sus precursores en el organismo. La mayor parte del hemo se sintetiza en células del linaje eritroblástico para su uso en la producción de hemoglobina. Todo lo demás se sintetiza en el hígado.
Porfirias - clasificación
Dividimos las porfirias según el órgano en el que se reveló el defecto enzimático:
- Porfiria eritropoyética: trastornos que afectan principalmente a la piel.
- porfiria hepática: trastornos del sistema nervioso
Otro método de división se basa en el curso de la enfermedad y distingue entre:
- porfiria aguda como: porfiria aguda intermitente, deficiencia de ALA deshidratasa, coproporfiria congénita, porfiria mixta
- porfiria cutánea, por ejemplo: porfiria cutánea tardía, porfiria hepatoeritropoyética, protoporfiria eritropoyética y porfiria eritropoyética congénita
Porfiria aguda intermitente
La porfiria aguda intermitente es la porfiria aguda más común. Se hereda de forma autosómica dominante y es causada por una deficiencia de porfoblinógeno desaminasa.
Porfiria aguda intermitente - síntomas:
La enfermedad es asintomática en muchos casos. Factores que aumentan la síntesis de porfirinas, como los anticonceptivos, el alcohol, el tabaquismo o la marihuana, una dieta adelgazante, infecciones, estrés, cirugía, algunos medicamentos, contribuyen a inducir una convulsión. Los síntomas comunes son:
- dolor abdominal paroxístico con vómitos y diarrea o estreñimiento
- neuropatías, parálisis e hiperalgesia
- trastornos de la micción
- fiebre, aumento de la sudoración
- taquicardia
- hipertensión
- síntomas mentales que pueden presagiar un ataque inminente, como confusión, insomnio, ansiedad, depresión y alucinaciones
Porfiria aguda intermitente: diagnóstico
El parámetro más útil para el diagnóstico de este trastorno es el aumento de la excreción de ALA y PBG en la orina durante un ataque. Otros estudios de apoyo incluyen:
- análisis de sangre que generalmente muestra hiponatremia, hipomagnesemia y leucocitosis
- prueba enzimática para demostrar la reducción de la actividad desaminasa de PBG
- Electrocardiograma
- Radiografía de abdomen
Porfiria aguda intermitente - tratamiento
Es muy importante evitar los factores que aumentan la síntesis de porfirinas y desencadenan convulsiones. Cada paciente debe estar familiarizado con la lista de medicamentos que no deben tomar y cuidar una dieta adecuada que proporcione suficientes calorías y carbohidratos.
En caso de un ataque agudo, el paciente debe acudir al hospital. Los fármacos sintomáticos son:
- analgésicos como paracetamol y analgésicos opioides
- medicamentos para la presión arterial alta en forma de betabloqueantes
- medicamentos para las náuseas y los vómitos: fenotiazinas, ondansetrón
- en el tratamiento de infecciones se utilizan los siguientes: penicilinas, cefalosporinas, aminoglucósidos
Porfiria mixta
La porfiria mixta es la enfermedad más común en Sudáfrica. Se hereda de forma autosómica dominante y es causada por la disminución de la actividad de la protoporfirinógeno oxidasa.
Porfiria mixta - síntomas
A menudo, uno de los síntomas de la porfiria es la hipersensibilidad a la luz solar, que en el pasado se asociaba con los vampiros. Otros síntomas incluyen los síntomas neurovasculares característicos:
- dolor de estómago paroxístico
- neuropatías y parálisis
Porfiria mixta - diagnóstico
Las pruebas realizadas para diagnosticar la porfiria mixta incluyen:
- análisis de orina que muestra un aumento de la excreción de ALA, PBG y coproporfirina
- La prueba de heces también se caracteriza por un aumento en la excreción de coproporfirinas, así como protoporfirinas.
- estudio de la emisión fluorescente del espectro de porfirinas plasmáticas
Porfiria mixta - tratamiento
El tratamiento de la porfiria mixta es el mismo que el de la porfiria aguda intermitente.
Porfiria cutánea tardía
La porfiria cutánea tardía es la porfiria más común en Europa. Puede ser una enfermedad adquirida o una herencia autosómica dominante. Este trastorno es causado por una deficiencia de uroporfirinógeno descarboxilasa. La consecuencia de esto es la acumulación de uroporfirina y la porfirina 7-carboxílica. El hierro también se acumula en los hepatocitos.
Porfiria cutánea tardía - síntomas
La porfiria cutánea tardía puede ser asintomática o manifestarse principalmente en forma de lesiones cutáneas como;
- sensibilidad de la piel a la luz, que causa ampollas y ampollas, especialmente en la cara, el dorso de las manos y los pies, y en la parte inferior de las piernas y los antebrazos
- erosiones
- cambios atróficos
- cicatrices
- decoloración de la piel
- hirsutismo
Además de los síntomas cutáneos, puede producirse un agrandamiento del hígado. La forma adquirida de esta porfiria se revela como resultado del abuso de alcohol, el uso de anticonceptivos, suplementos de hierro o en el curso de una infección.
Porfiria cutánea tardía - diagnóstico
Las pruebas más importantes que demuestran la presencia de la enfermedad son:
- prueba de heces que revela la excreción de isocoproporfirina
- prueba de orina que muestra la excreción urinaria de uroporfirinas y porfirinas 7-carboxílicas
Entre otros estudios recomendados están:
- estudio de las características bioquímicas del daño hepático
- análisis de sangre para detectar niveles altos de hierro y ferritina
- examen histológico del hígado
Porfiria cutánea tardía - tratamiento
Como ocurre con otras porfirias, es importante evitar factores que mejoren la síntesis de hemo.
Además, el agotamiento de la sangre se utiliza para reducir las reservas de hierro en el hígado. Normalmente, se caen alrededor de 450 ml de sangre durante un solo tratamiento. Cuando este método está contraindicado, se puede utilizar el tratamiento con sulfato de cloroquina.
Bibliografía:
- Interna Szczeklik 2019 editado por Dr. med. Piotr Gajewski, XI Edition, Cracovia, Medicina práctica, 2019, ISBN 978-83-7430-569-3
