Mi bebé de 5 meses tiene rasgos dismórficos. El niño tiene una arruga diagonal, ojos almendrados y orejas bajas. ¿Es posible hablar de una enfermedad genética después de tales características? Tuve una amniocentesis durante el embarazo y el cariotipo fue positivo.
Desafortunadamente, el resultado correcto del cariotipo no excluye una enfermedad genética. El hallazgo de rasgos dismórficos es una indicación de consulta genética y posibles pruebas. Sin embargo, sin una entrevista y un examen del niño, no puedo decir en qué dirección, ni para un equipo específico o más general.
Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no sustituirá una visita al médico.
Profe. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSe ha especializado en genética clínica desde hace varios años. Actualmente, es profesor asociado en el Children's Memorial Health Institute en Varsovia. Asociado permanentemente con Silesia donde, entre otros en cooperación con testDNA Laboratorium Sp. zoo. brinda consultas telefónicas a pacientes que deseen discutir los resultados de las pruebas genéticas o hablar sobre la transmisión de enfermedades genéticas en la familia. En la práctica, se ocupa del diagnóstico de las causas genéticas de los defectos de nacimiento, los trastornos del desarrollo y el fracaso del embarazo.
Los pacientes tienen la oportunidad de obtener información sobre los efectos del resultado de una determinada prueba de ADN, la necesidad de tomar medidas preventivas e indicar las pruebas necesarias para realizar y luego diagnosticar la enfermedad. La Sra. Docent es apreciada no solo por su conocimiento y profesionalismo, sino también por su agradable disposición hacia los pacientes, que a menudo han destacado en foros de Internet.
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