Los seres humanos portamos un promedio de 10 a 20 genes que los predisponen a enfermedades graves. Sin embargo, eso no significa que deba enfermarse. Sin embargo, si alguno de sus familiares ha tenido cáncer, manténgase alerta y visite una clínica genética. Las pruebas genéticas mostrarán si tiene riesgo de desarrollar cáncer causado por sus genes.
¿Qué tan comunes son los cánceres hereditarios? ¿Quién está en riesgo? El cáncer y los genes: ¿qué necesitas saber? Casi todos los cánceres tienen antecedentes genéticos. Antes de que se desarrolle la enfermedad, se debe dañar un gen específico. Un defecto genético hace que las células se multipliquen incontrolablemente y no se activa el mecanismo que detiene este crecimiento.
Sin embargo, esto no significa que los genes malos solo se puedan encontrar en el material genético heredado de los antepasados. A veces se dañan como resultado, por ejemplo, de fumar cigarrillos o inhalar vapores venenosos (cáncer de pulmón) o comer carne roja con demasiada frecuencia (cáncer de colon). El riesgo de desarrollar la enfermedad en personas menores de 30 años es del 0,5%. Luego, hasta los 65 años, aumenta al 12%, y en una edad aún mayor alcanza el 23%.
La llamada el riesgo de por vida de desarrollar cáncer en todas las personas, independientemente de la carga familiar, se estima en 33%. Por otro lado, se puede hablar de condiciones hereditarias en aproximadamente un 5 por ciento. todos los cangrejos de río.
Herencia del cáncer: tres genes importantes
La herencia tumoral involucra oncogenes, genes supresores y genes responsables de reparar el daño del ADN. Los oncogenes hacen que las células se dividan y se multipliquen sin control. Hasta ahora se han descrito más de 50 genes de este tipo. Surgen de mutaciones de protooncogenes, es decir, genes normales que tiene cada célula.
Los genes supresores supervisan el crecimiento y la división celular. No son peligrosos en sí mismos. Solo su daño como resultado de la mutación causa el deterioro de sus funciones, y esto promueve la formación de cáncer. Los genes de reparación son responsables de la reconstrucción del ADN dañado, por ejemplo, bajo la influencia de la radiación.
Cuando están discapacitados, sus genes mutan, lo que puede conducir al desarrollo de cáncer. Averiguaremos en la clínica genética si existe una carga familiar en nuestro caso particular. Estas instalaciones operan en centros de oncología.
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Será más fructífero si nos preparamos bien para ello. Durante la primera visita (la llamada consulta inicial), el médico analiza el pedigrí de la familia del paciente.
Las personas que han contraído cáncer están marcadas en él. Por lo tanto, vale la pena recopilar información sobre quiénes de los familiares de primer y segundo grado tenían la enfermedad, qué edad tenían en ese momento, quiénes de los que padecen tumores malignos están vivos y si pueden visitar la clínica.
También es una buena idea establecer en qué hospital ha sido tratado el familiar y, si es posible, proporcionar un historial médico o el alta del hospital. Debe llevar consigo los resultados de sus propios chequeos, como mamografías, radiografías de pulmón o un frotis cervical.
Vale la pena recordar que cuanta más información recopilemos sobre nuestra familia, más precisa será la determinación de nuestro riesgo de desarrollar un cáncer genéticamente determinado. A menudo ocurre que la primera consulta da la respuesta si el paciente tiene un mayor riesgo o no.
Si no proporcionamos suficiente información, el médico le pedirá que acuda a una consulta de seguimiento. Durante la próxima visita, el médico comenta nuestro pedigrí e indica qué pruebas genéticas se recomiendan. No tenemos que estar de acuerdo en llevarlos a cabo. Pero si decidimos realizarlos, el médico hace una cita para la próxima reunión, y se recolecta sangre en el laboratorio para su análisis. Si, en base al análisis de los resultados de las pruebas, se nos clasifica como un grupo de alto riesgo, el especialista presentará un plan de acción preventivo y también indicará personas de nuestra familia que también deben someterse a las pruebas. También fijará una fecha para la consulta de seguimiento.
Es posible que la evaluación del riesgo de cáncer no sea posible cuando nuestros familiares han muerto de una manera no natural, por ejemplo, murieron en un accidente, o cuando no conocemos el historial de salud de nuestra familia, por ejemplo, en el caso de personas adoptadas.
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ImportanteMedio ambiente y herencia del cáncer
Aunque el tabaquismo es la principal causa de cáncer de pulmón, también existe una predisposición genética a la enfermedad. Científicos de varios centros de investigación de Estados Unidos examinaron el material genético de familias con varios casos de cáncer de pulmón y aislaron el gen RGS17. El mismo gen es hiperactivo en un 60 por ciento. pacientes con cáncer de pulmón no hereditario. De ahí la sugerencia de que algunos factores ambientales negativos pueden ser responsables del funcionamiento del gen RGS17.
Prevención del cáncer: exámenes periódicos
La consulta en una clínica genética no es sinónimo de realizar pruebas genéticas (solo algunos pacientes son elegibles para ellas). Tampoco está destinado a diagnosticar una enfermedad neoplásica y no sustituye la visita a un oncólogo si se presentan síntomas perturbadores. Una visita a una clínica genética tampoco está exenta de chequeos regulares, por ejemplo, citología, mamografía en mujeres, niveles de PSA en hombres y en ambos sexos: radiografía de pulmón, colonoscopia y análisis de sangre oculta en heces.
Cáncer: diagnóstico temprano importante
La verdadera profilaxis para prevenir el cáncer está todavía en su infancia. Por tanto, la base de la eficacia del tratamiento del cáncer en personas con carga genética es la misma que en los casos no hereditarios, es decir, la detección rápida de la enfermedad. La única diferencia es que en el caso de las personas con carga familiar, el programa de exámenes preventivos comienza mucho antes, lo que debe realizarse de manera excepcionalmente sistemática.
A menudo, puede limitarse a la observación cuidadosa de solo ciertos órganos, por supuesto, cuando se sabe que la predisposición genética aumenta el riesgo de desarrollar solo neoplasias seleccionadas. Finalmente, a veces existe la necesidad de patrones de observación especiales que nunca se utilizan en la población general. Este es el caso si heredamos una tendencia a una neoplasia muy rara, como el cáncer de tiroides medular.
Entonces no existen esquemas de diagnóstico temprano de uso común. A veces, también se realizan operaciones profilácticas para extirpar el órgano en peligro, por ejemplo, la glándula tiroides o el intestino grueso (en los casos de la llamada poliposis familiar), porque dejarlo generalmente conducirá al desarrollo de una enfermedad neoplásica.
Herencia no deseada
Estos son los cánceres más comunes en las familias:
- Cáncer de mama: el riesgo de desarrollar la enfermedad es del 5 al 10% cuando la padecía la abuela, la madre o la hermana.
- Cáncer de ovario: hereditario es del 5 al 10 por ciento. casos.
- Cáncer de colon: 10-20 por ciento los casos ocurren en familias.
- Cáncer de próstata: aproximadamente el 9 por ciento tiene antecedentes genéticos, pero los hermanos tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad que sus hijos.
- Cáncer de pulmón: cuando un gen está dañado, el riesgo es del 30 por ciento, cuando dos, aumenta al 80 por ciento.
- Cáncer de riñón: se hereda en un 4 por ciento. casos y suele afectar a ambos riñones.
¿Quién debería visitar una clínica genética?
Si ha habido casos de cáncer en su familia, puede visitar un centro de asesoramiento genético. Hágalo, especialmente cuando las enfermedades neoplásicas han atacado repetidamente a los jóvenes y han aparecido en sucesivas generaciones de los parientes más cercanos, o si han ocurrido en ambos lados en el caso de órganos emparejados.
Las clínicas genéticas operan en todos los centros oncológicos del país. No necesita una remisión de un médico para registrarse allí. Algunas de las preguntas que deben responderse antes de ser admitido en una clínica genética son:
- si a la familia se le diagnosticó cáncer a una edad temprana;
- si más de una persona en la familia de la madre o (i) del padre tenía cáncer;
- si más de una persona sufrió de tumores malignos en la familia de la madre y el padre, ¿el cáncer ocurrió en diferentes generaciones?
- si hay antecedentes familiares de cáncer bilateral, por ejemplo, cáncer de riñón o de ovario;
- si la misma persona en la familia tenía más de un tipo de cáncer;
- si algún familiar tiene algún daño genético que aumente el riesgo de desarrollar cáncer
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