Fiebre mediterránea familiar

La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad genética que afecta principalmente a los habitantes del Mediterráneo o Oriente Medio. Su síntoma más característico son los ataques de dolor abdominal acompañados de fiebre. Si el diagnóstico no es correcto a tiempo, la fiebre mediterránea familiar puede tener graves consecuencias.

Fiebre mediterránea familiar (Fiebre mediterránea familiar, FMF) es una enfermedad autosómica recesiva asociada con una mutación en el gen MEFV en el locus 16p13, que codifica una proteína pirina (marenostrina) que desempeña un papel en la lucha natural contra la inflamación. Esta mutación hace que el gen funcione mal y los pacientes sufren ataques de fiebre. Es el trabajo incontrolado y sin sentido del sistema inmunológico.

Los estudios epidemiológicos muestran que la enfermedad se originó en Mesopotamia, se describió hace ya 2.500 años. Como resultado de la migración, se extendió a las áreas del Mar Mediterráneo y Medio Oriente, pero también a Japón y América del Norte. La fiebre mediterránea familiar es, por tanto, más común entre judíos, turcos, armenios y árabes. Estas son poblaciones de alto riesgo y la incidencia es de 1-3 casos por 1000 personas. En italianos, griegos, franceses, alemanes o estadounidenses, con menos frecuencia. En Polonia, la enfermedad se presenta de forma muy esporádica.

Síntomas de la fiebre mediterránea familiar

Los primeros síntomas suelen aparecer antes de los 20 años, siendo la mitad de los pacientes en la primera década y más a menudo en niños que en niñas. Durante un ataque (una vez a la semana, varias veces al año), aumenta la actividad quimiotáctica de los neutrófilos (también conocidos como neutrófilos, NEU), que ataca las membranas serosas. Por qué las membranas - no se sabe. El paciente tiene:

• Episodios recurrentes de fiebre de 38-40 grados C.
• dolor abdominal o dolor pleural
• Diarrea
• dolor en las articulaciones, principalmente rodilla, tobillo, muñeca (uno o dos), que en un 5-10 por ciento. los casos conducen a su daño
• erupción, eritema en forma de rosa en la parte inferior de las piernas, los tobillos, la parte posterior del pie

Una convulsión suele ser causada, por ejemplo, por un estrés elevado (tanto físico como emocional), la menstruación, pero también una comida grasosa. Por eso no es difícil confundir la fiebre mediterránea familiar con, por ejemplo, indigestión. Especialmente que estos síntomas duran aproximadamente 3 días, luego desaparecen espontáneamente y el paciente se siente completamente normal nuevamente. La enfermedad también se confunde a veces con apendicitis, colecistitis, cólico renal, obstrucción intestinal, pericarditis o meningitis. Especialmente los síntomas abdominales a veces conducen a intervenciones quirúrgicas innecesarias. Como los niños desarrollan fiebre y dolor abdominal con mucha frecuencia y por diversas razones, es extremadamente difícil diagnosticar esta enfermedad, especialmente en poblaciones de alto riesgo.

Diagnóstico de fiebre mediterránea familiar

Debido a la similitud de los síntomas de la fiebre mediterránea familiar con otras enfermedades, el diagnóstico correcto es muy difícil. Es necesaria una entrevista en cuanto al origen. Si su hijo presenta síntomas que el médico puede sugerir que tiene esta afección, querrá saber si los padres también tienen síntomas. Las pruebas genéticas solo son útiles en países donde la enfermedad no es muy común. En ocasiones, la clave para el diagnóstico puede ser la presencia de proteínas en la orina (la proteinuria persistente entre los ataques indica amiloidosis) y la enfermedad se confirma con una respuesta positiva a la colchicina.

Las pruebas de laboratorio también son útiles, pero lamentablemente solo hasta cierto punto. Durante el ataque, los marcadores inflamatorios como la VSG y la PCR están elevados, y también puede haber leucocitosis leve, trombocitopenia en niños, inmunoglobulinas, haptoglobinas y fibrinógeno elevados.

Sin embargo, después de un ataque de la enfermedad, lamentablemente, estos resultados vuelven a la normalidad en un 30 por ciento. pacientes, en el resto descienden, pero permanecen ligeramente elevados. Si la proteinuria persiste, su médico puede ordenar una biopsia rectal. Si no muestra amiloide, se requiere una biopsia de riñón para confirmar el diagnóstico.

Fiebre mediterránea familiar: tratamiento

La fiebre mediterránea familiar debe tratarse absolutamente; de ​​lo contrario, la enfermedad puede provocar complicaciones muy peligrosas. El más grave es el desarrollo de amiloidosis. El amiloide es una proteína que se acumula en los riñones, el tracto gastrointestinal, el corazón y la piel y conduce a una pérdida gradual de sus funciones. La insuficiencia renal tiene consecuencias para la salud particularmente graves. Los individuos afectados también tienen un mayor riesgo de desarrollar poliarteritis nodosa y púrpura de Henoch-Schönlein que la población general. También existe una variante de la enfermedad en la que no hay fiebre ni otros síntomas comunes. Conduce a amiloidosis secundaria.

La colchicina se utiliza durante toda la vida en la terapia familiar de la fiebre mediterránea. Es un tratamiento seguro y económico que puede causar diarrea como efecto secundario, pero se detiene cuando la dosis se ajusta en consecuencia. La colchicina hace que los ataques de la enfermedad desaparezcan por completo o que los síntomas se alivien significativamente. Un niño, y luego un adulto que sufre de fiebre mediterránea familiar, debe someterse a análisis de orina para detectar proteínas dos veces al año. La interrupción del fármaco provoca la reaparición de los ataques de la enfermedad y el riesgo de amiloidosis.