Riesgo de trisomía del cromosoma 21 en el feto

Mi hija está en su segundo embarazo. El primero transcurrió sin problemas y nació una niña. Ahora tenemos un problema, porque la clínica que realizó los exámenes prenatales (ecografía y bioquímica según los estándares FMF) determinó que el riesgo de trisomía 21 es 1: 251 y se debe realizar una amniocentesis. En la descripción publicada del estudio, se cometió un error al ingresar incorrectamente la fecha de nacimiento y el número PESEL. Al tratar de obtener la descripción correcta del examen, el médico declaró que los estándares de su clínica no tienen en cuenta la presencia del hueso nasal en la ecografía (como se indica en la descripción del examen - NB +) en los estándares de su clínica. Por lo tanto, tengo una pregunta para usted, doctor: ¿El estándar FMF de estas pruebas tiene en cuenta el hecho de que el hueso nasal se encuentra en el feto? Hacerse una amniocentesis es una decisión muy estresante. Por favor responde.

A la hora de evaluar el riesgo de trisomía del cromosoma 21 en el feto, en primer lugar, un programa informático basado en los estándares de la FMF (Fetal Medicine Foundation) calcula el riesgo en función de la edad de la madre, las medidas de la translucidez nucal del feto (NT) y los resultados. química de la sangre materna (gonadotropina coriónica, proteína PAPPA-A).

Además, también es posible evaluar el hueso nasal fetal durante un examen de ultrasonido y sobre esta base modificar el cálculo de riesgo preliminar computarizado. Si el riesgo se definió originalmente como un riesgo entre 1:50 y 1: 1000, encontrar un hueso nasal fetal generalmente lo reduce.

La FMF otorga certificados especiales que confirman las habilidades del médico que realiza el ultrasonido: un certificado separado para la capacidad de evaluar la translucidez de la nuca fetal y un certificado separado para la capacidad de evaluar el hueso nasal del feto.

En el caso descrito, te recomiendo que busques asesoramiento genético lo antes posible. El contacto a través de un tercero, incluso la persona más amigable, además a través de Internet y sin posibilidad de una conversación personal con el paciente y sin posibilidad de que un especialista vea los resultados de las pruebas realizadas hasta el momento, no permite una valoración fiable y creíble de una determinada situación clínica. Cabe recordar que una visita a la Clínica Genética no equivale a la decisión de realizar una amniocentesis. Hablar con un genetista clínico especialista permitirá a la paciente tomar una decisión informada sobre la realización o no de una prueba prenatal.

Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no sustituirá una visita al médico.

Krystyna Spodar: especialista en el campo de la genética clínica en NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsovia, www.nzoz.genomed.pl, correo electrónico: [email protected]

El experto responde preguntas sobre enfermedades genéticas y malformaciones congénitas, herencia y diagnóstico prenatal.