Presunto hipoparatiroidismo o síndrome de Albright

El supuesto hipoparatiroidismo, o síndrome de Albright, es un grupo de enfermedades metabólicas determinadas genéticamente en el curso de las cuales existe una deficiencia de calcio en el organismo y trastornos asociados. ¿Cuáles son las causas y los síntomas del pseudohipoparatiroidismo (síndrome de Albright)? ¿Cuál es el tratamiento de esta enfermedad?

El supuesto hipoparatiroidismo (pseudohipoparatiroidismo), o síndrome de Albright, es un grupo de enfermedades metabólicas determinadas genéticamente, cuya esencia es la resistencia de huesos y riñones a la acción de la hormona paratiroidea (PTH), una hormona producida por las glándulas paratiroideas. Como consecuencia, hay una falta de calcio en el cuerpo y trastornos relacionados.

El síndrome de Albright no debe confundirse con el síndrome de McCune-Albright, que es una enfermedad muy diferente.

¿Qué es la PTH y cómo funciona?

La hormona paratiroidea (PTH) es una hormona producida por las glándulas paratiroideas que regula los niveles de calcio, fosfato y vitamina D en la sangre. Su secreción por las glándulas paratiroides depende de dos factores: el nivel de calcio y la forma activa de vitamina D3 en la sangre. Si el nivel de calcio en la sangre es demasiado bajo, se estimulan las glándulas paratiroideas para que liberen PTH a fin de restaurar los niveles normales de este elemento en el cuerpo. Por otro lado, los niveles elevados de calcio inhiben la producción de esta hormona. Lo mismo ocurre con la vitamina D3: una disminución en su nivel en sangre estimula la secreción de PTH por las glándulas paratiroideas y se inhibe su crecimiento.

La hormona paratiroidea, cuando las glándulas paratiroideas la liberan a la sangre, se une a un receptor ubicado en las células de los órganos diana, es decir, huesos y riñones. Como consecuencia, se activa una enzima llamada adenilato ciclasa, que comienza a producir el mediador de la actividad de la hormona paratiroidea: cAMP (adenosina monofosfato cíclico). Es a través de este mediador que la hormona paratiroidea puede aumentar la concentración de calcio en la sangre que, bajo la influencia de la hormona paratiroidea, penetra desde los huesos. Además, la hormona paratiroidea elimina el exceso de fosfato del cuerpo aumentando su excreción en la orina.

Posible hipoparatiroidismo (síndrome de Albright): causas

La enfermedad es causada por una mutación en el gen del receptor de la hormona paratiroidea, lo que contribuye al daño de este receptor y, en consecuencia, a su disfunción. En consecuencia, aunque las glándulas paratiroideas funcionan correctamente y producen cantidades adecuadas de hormona paratiroidea, la hormona no puede actuar sobre los órganos diana. Como consecuencia, supuestamente es deficiente, seguido de una disminución de los niveles de calcio en sangre y un aumento de los niveles de fosfato y efectos relacionados. Cabe señalar que la concentración de calcio y fosfato es interdependiente. Si los niveles de calcio caen, los niveles de fosfato aumentan.

El síndrome de Albright es una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que solo necesita heredar un gen defectuoso para desarrollar la enfermedad.

Tipos de presunto hipoparatiroidismo y sus características

• Tipo Ia: se observa resistencia tisular no solo a la PTH, sino también a los receptores de TSH, glucagón y gonadotropinas. En consecuencia, existen muchas anomalías en forma de cambios en el sistema esquelético y retraso mental. Además, los trastornos genéticos se traducen en cambios en la concentración de ciertos iones. Los pacientes están dominados por un nivel reducido de calcio en el suero sanguíneo, denominado en terminología médica hipocalcemia (cada prefijo, hipo-, significa una cantidad reducida de una determinada sustancia). Además, hay un exceso de fosfato - hiperfosfatemia (el prefijo hiper significa algo que está en exceso). Debido a la resistencia del tejido descrita a la hormona paratiroidea, y esto provoca la acumulación de este compuesto en el organismo. Por otro lado, la hiperfosfatemia sérica se refleja en el examen general de orina, donde se produce una secreción reducida de fosfato.
• Tipo Ib: esta es una forma de pseudo-hipoparatiroidismo, en la que el curso, como en el tipo Ia, se caracteriza por hipocalcemia, hiperfosfatemia, niveles excesivamente altos de hormona paratiroidea, pero secreción reducida de fosfato en la orina. En relación con la forma Ia, no hay insensibilidad de los tejidos diana a otras sustancias: TSH, glucagón o gonadotropinas.
• Tipo Ic: morfológica y clínicamente es una imagen especular de Ia, pero la etiología del trastorno no está completamente especificada.
• Tipo II: caracterizado por una reacción correcta de los receptores de TSH, glucagón y gonadotropinas, la ausencia de alteraciones en el sistema esquelético, pero una alteración en la secreción de fosfatos después de la administración de hormona paratiroidea. El motivo es la baja concentración de vitamina D. Además, en pacientes con este tipo de síndrome de Albright se observa la coexistencia de distrofia miotónica, es decir, una enfermedad genética con atrofia de estructuras musculares.El origen del gen anormal es clave, en el caso de la herencia paterna no se manifiesta con trastornos hormonales, pero cuando el gen proviene de la madre, el paciente presenta síntomas de la enfermedad.

Posible hipoparatiroidismo (síndrome de Albright): síntomas

Los síntomas del síndrome de Albright son:

• aspecto característico: obesidad, baja estatura, cuello corto, cara redonda;
• cambios en el sistema esquelético: desmineralización del tejido óseo (raquitismo, ablandamiento de los huesos), acortamiento de los dedos distales y de los huesos metacarpianos, acortamiento de los dedos metatarsianos, falanges y huesos metacarpianos, calcificación y osificación subcutánea, "mano del obstetra" (apretón de manos característico);
• trastornos de la secreción de las glándulas endocrinas, con mayor frecuencia hipotiroidismo, hiperfunción de las glándulas suprarrenales;
• trastornos del sistema neuromuscular: hiperactividad neuromuscular, calambres y calambres en las piernas, espasmos de los músculos de los párpados, laringoespasmos, convulsiones;
• retraso en el desarrollo y la pubertad, disminución de la libido (debido a insuficiencia de los ovarios en las mujeres y de los testículos en los hombres);

Posible hipoparatiroidismo (síndrome de Albright) - diagnóstico

En el curso del síndrome de Albright, hay hipocalcemia, es decir, una disminución de los niveles de calcio en sangre (menos de 2,25 mmol / l) e hipofosfatemia, un aumento de la concentración de fosfato en sangre (más de 1,4 mmol / l). Por lo tanto, primero se realizan pruebas de laboratorio para determinar la concentración de estas sustancias en la sangre.

Además, el nivel de:

• estradiol en niñas,
• testosterona en niños
• Nivel de FSH (hormona estimulante del folículo que estimula la maduración de los folículos de Graaf y la producción de estrógenos),
• LH (lutropina, una hormona que estimula la síntesis de testosterona por las células de Leydig en los hombres y aumenta la producción de progesterona en las mujeres).

Posible hipoparatiroidismo (síndrome de Albright) - tratamiento

El objetivo del tratamiento del pseudo-hipoparatiroidismo es normalizar los niveles de calcio y fosfato. La terapia consiste en combatir la hipocalcemia con suplementos de calcio y vitamina D3, así como en el tratamiento de los trastornos de magnesio y fosfato. El tratamiento se complementa con una dieta baja en fosfato.