El cuero de pergamino es una enfermedad cutánea rara pero muy grave. No regenera el ADN de la piel y los ojos dañados por el sol. Esto conduce al desarrollo de neoplasias, incluido el melanoma maligno, en los primeros años de vida del paciente. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la piel de pergamino? Cual es su tratamiento?
Cuero de pergamino teñido (lat. Xeroderma pigmentoso) es la genodermatosis, es decir, una enfermedad de la piel determinada genéticamente. No repara el ADN de las células cutáneas dañadas por la radiación solar. Después del contacto con el sol, el ADN de las células de la piel absorbe sus rayos, lo que conduce a los llamados el proceso de carcinogénesis epidérmica, es decir, cambios que conducen a la formación de un cáncer. Luego, las células activan mecanismos de reparación: enzimas endonucleasas que cortan de manera eficiente los fragmentos de ADN dañados y luego, unas horas después de la exposición a los rayos UV, insertan los correctos. De esta forma, el material genético dañado por la radiación se reconstruye constantemente.
Un proceso similar tiene lugar en el ADN de las células del ojo. En el caso de la piel de pergamino, los procesos de reparación no se llevan a cabo o no se llevan a cabo de forma adecuada, lo que conduce inevitablemente al desarrollo de células cancerosas cuando se expone al sol.
La enfermedad es rara en Europa y Estados Unidos (1: 250.000). Esta relación es mayor en países como Japón y Pakistán (1: 40.000).
Escuche sobre el cuero de pergamino. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de esta peligrosa enfermedad? Este es material del ciclo BUENO ESCUCHAR. Podcasts con consejos.Para ver este video, habilite JavaScript y considere actualizar a un navegador web que admita video
Cuero pergamino - causas
La causa de la enfermedad son hasta 8 mutaciones genéticas involucradas en la reparación del ADN. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que las copias defectuosas de los genes deben heredarse de ambos padres para que aparezcan los síntomas de la enfermedad. Cuando hereda solo una copia mutante, solo es un portador.
Piel de pergamino - síntomas
En 50 por ciento Los síntomas de enfermedad aparecen en el primer mes de vida en forma de:
- hipersensibilidad a los rayos del sol;
- quemaduras solares frecuentes;
- eritema prolongado;
- pecas
- decoloración de la piel;
- envejecimiento prematuro de la piel;
- hiperpigmentación moteada;
- pérdida del color normal de la piel;
También hay problemas con la vista:
- queratitis;
- conjuntivitis;
- fotofobia;
y trastornos neurológicos:
- microcefalia
- pérdida de la audición;
- espasticidad
- ataxia;
- convulsiones
Piel de pergamino y cáncer
Las personas con piel de pergamino tienen un mayor riesgo de desarrollar cánceres de piel, incluido el melanoma maligno, así como de ojos, principalmente carcinoma de células escamosas del ojo y melanoma del ojo. Pueden desarrollarse ya en la primera infancia.Por lo tanto, los exámenes periódicos de la piel y los ojos son esenciales para detectar y curar el cáncer de manera temprana.
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Cuero pergamino - diagnóstico
El diagnóstico se realiza sobre la base de los síntomas y los resultados de una prueba celular para reparar el ADN dañado. Los resultados de la prueba de hipersensibilidad a los rayos UV también son importantes. En familias con piel de pergamino, se realiza el diagnóstico prenatal, el llamado una prueba de cometa que le permite determinar la reparación del ADN.
Cuero pergamino - tratamiento
La piel de pergamino es una enfermedad de la piel determinada genéticamente, por lo que no es posible un tratamiento causal. El objetivo de la terapia es aliviar los síntomas. Sobre todo, el paciente debe evitar el contacto con el sol, y también utilizar cremas con un protector solar muy alto (50+), incluso si está en interiores. La ropa protectora también es útil.
La falta de exposición solar conlleva una deficiencia de vitamina D, por lo que es necesario cuidar su suplementación.
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