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La trombofilia, o hipercoagulabilidad, es la tendencia de los coágulos de sangre a formarse en los vasos sanguíneos. Es una afección potencialmente mortal porque los coágulos pueden viajar con el torrente sanguíneo a muchos órganos, por ejemplo, causando embolia pulmonar, accidente cerebrovascular o ataque cardíaco. La tromofilia también puede contribuir al aborto espontáneo.¿Cuáles son las causas y los síntomas de la trombofilia? ¿Cual es el tratamiento?
La trombofilia, también conocida como hipercoagulabilidad o síndrome de hipercoagulación, es una tendencia innata o adquirida a que se formen coágulos (coágulos) dentro de las venas profundas o (con menos frecuencia) de las arterias que impiden u obstruyen el flujo sanguíneo normal.
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Trombofilia (hipercoagulabilidad) - causas
1. Trombofilia congénita: causas
La causa más común de trombofilia congénita (tromboembolismo hereditario) es una mutación en el gen del factor de coagulación V, conocido como presencia de factor V Leiden. La frecuencia de mutaciones de Leiden en el gen del factor V en la población polaca se estima en un 5%.
Otras causas de trombosis congénita incluyen mutaciones en el gen de la protrombina 20210A o deficiencia en una de las tres proteínas que previenen la coagulación: proteína C, proteína S y antitrombina III.
La trombofilia congénita se hereda principalmente de forma autosómica dominante. Esto significa que los genes se heredan independientemente del género: tanto hombres como mujeres pueden portar un gen con una mutación. Además, basta con transmitir una sola copia del gen que determina la enfermedad para que aparezcan los síntomas de la enfermedad.
2. Trombofilia adquirida: causas
- enfermedades inmunes y enfermedades sistémicas del tejido conectivo, que incluyen: síndrome antifosfolípido, lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide, dermatomiositis;
- infecciones e inflamaciones, que incluyen colitis ulcerosa, enfermedad de Crohn;
- cáncer y quimioterapia, que incluyen leucemias, linfomas, cáncer colorrectal, cáncer de pulmón;
- hiperhomocisteinemia (exceso de homocisteína) asociada con insuficiencia renal, hipotiroidismo o tratamiento con antagonistas de folato;
Trombofilia: factores de riesgo
Los factores de riesgo de coágulos de sangre en personas que luchan contra la trombofilia son:
- embarazo y puerperio;
- tomar medicamentos anticonceptivos;
- Terapia de reemplazamiento de hormonas;
- inmovilización, como sentarse en un avión o en un automóvil durante períodos prolongados, reposo prolongado en cama durante varios días;
- lesión;
- procedimiento quirúrgico;
- de fumar;
- tener más de 60 años;
Trombofilia (hipercoagulabilidad) - complicaciones
La trombofilia congénita se asocia con un mayor riesgo de trombosis de las venas cerebrales, venas abdominales (con mayor frecuencia venas porta y hepáticas) y venas de las extremidades superiores, así como complicaciones obstétricas, especialmente abortos espontáneos en el segundo y tercer trimestre y muerte fetal.
Por otro lado, las personas con deficiencia de proteína C o S tienen un mayor riesgo de eventos tromboembólicos arteriales, especialmente accidentes cerebrovasculares.
Por el contrario, los pacientes con factor V de Leiden y los portadores de la variante 20210A del gen de la protrombina tienen un mayor riesgo de infarto de miocardio.
Las complicaciones ocurren con mayor frecuencia cuando se agrega un factor ambiental adicional a la predisposición genética (por ejemplo, embarazo y puerperio, uso de anticonceptivos, etc.).
Según el experto Dr. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, especialista en genética clínica
En mujeres que experimentaron abortos espontáneos habituales (dependiendo de la edad del embarazo - 1er o 2do trimestre) - se debe realizar análisis de factor V de Leiden, mutación en el gen de la protrombina, así como el análisis de mutaciones seleccionadas en los genes MTHFR y PAI-I o ANXA5.
Trombofilia - síntomas
El síntoma más común de trombofilia congénita es la trombosis venosa profunda de las extremidades inferiores. La trombofilia se reconoce como uno de los principales factores de riesgo de tromboembolismo venoso. Se detecta en el 41 por ciento. pacientes con trombosis venosa profunda. El riesgo de trombosis es mayor en pacientes con deficiencia de antitrombina.
La enfermedad aparece con mayor frecuencia en personas jóvenes, antes de los 45 años.
También se puede sospechar tromboembolismo cuando el paciente o su familia ha tenido antecedentes de tromboembolismo, un episodio de embolia pulmonar o ictus a una edad temprana, y en el caso de muerte fetal o aborto sin malformaciones después del primer trimestre de embarazo.
Trombofilia - diagnóstico
Se realizan pruebas de coagulación sanguínea. coagulograma.
Trombofilia - tratamiento
En el caso de la hipercoagulabilidad, se toman fármacos que diluyen la sangre y reducen su tendencia a la coagulación.
Los dos anticoagulantes más populares son la heparina y el acenocumarol. La heparina es rápida y no se usa por mucho tiempo, por lo que generalmente se administra a pacientes con hipercoagulabilidad que solo necesitan medicamentos adelgazantes en situaciones especiales donde es más probable que su cuerpo forme coágulos (por ejemplo, en un hospital después de una cirugía, cuando viajen en coche o en avión durante mucho tiempo o cuando estén embarazadas). El acenocumarol se usa a menudo durante más tiempo, incluso durante toda la vida, por lo que será un medicamento recomendado para personas que luchan contra la trombofilia congénita. El uso de este último fármaco requiere supervisión médica. También vale la pena saber que el acenocumarol interactúa con varios medicamentos. Además, no deben tomarlo mujeres embarazadas.
