La diarrea congénita por cloro es un síndrome poco común de transporte deficiente de cloruro en el intestino. Los síntomas de la enfermedad ya son visibles durante el embarazo y se manifiestan como polihidramnios en la madre y en el niño: diarrea acuosa inmediatamente después del nacimiento. Obtenga más información sobre la diarrea congénita por cloro.
Tabla de contenido:
- Diarrea congénita por cloro - síntomas
- Diarrea congénita por cloro - diagnóstico
- Diarrea congénita por cloro: tratamiento y pronóstico
La diarrea congénita por cloro es un trastorno autosómico recesivo que es raro. El gen ubicado en el cromosoma 7 está mutado, lo que se asocia con la alteración del transporte de iones cloruro en los intestinos.
La característica de la diarrea congénita por cloro es un defecto en el transporte de cloruro y bicarbonato en el íleon terminal y el intestino grueso.
Esta anomalía da como resultado la pérdida de cloruro en las heces. Como resultado de este proceso, el bicarbonato permanece en los enterocitos y colonocitos, y una gran cantidad de iones cloruro se excreta en las heces.
Diarrea congénita por cloro - síntomas
La diarrea congénita por cloro tiene síntomas característicos. Pertenecen a ellos:
- asas intestinales distendidas del feto,
- sin meconio,
- heces acuosas y ácidas que a menudo se confunden con orina
- desde el nacimiento: sin apetito, sin aumento de peso,
- hipocloremia,
- hipopotasemia,
- alcalosis metabólica,
- hiponatremia.
Los síntomas de la diarrea congénita por cloro ya son visibles durante el embarazo. A menudo, la diarrea congénita por cloro resulta en trabajo de parto prematuro. Después del nacimiento, el bebé puede deshidratarse rápidamente e inhibir su desarrollo somático.
Por tanto, es importante prestar mucha atención a todos los síntomas del recién nacido para evitar un daño renal secundario.
Diarrea congénita por cloro - diagnóstico
El diagnóstico se realiza sobre la base del cuadro clínico y el momento de aparición de la enfermedad. Se deben realizar análisis de sangre de laboratorio:
- concentración de cloruro
- concentración de potasio
- concentración de sodio
También es necesario analizar las heces, en las que hay una mayor pérdida de iones de cloruro: más de 90 mmol / l.
Diarrea congénita por cloro: tratamiento y pronóstico
El tratamiento de la diarrea congénita por cloro consiste en complementar las deficiencias de agua y la administración constante de preparados que contengan cloruros y sodio.
Se recomienda que los iones se tomen por vía parenteral al inicio del tratamiento, luego se administran por vía oral. Si la suplementación se inicia lo suficientemente temprano, se pueden evitar los numerosos síntomas asociados con la diarrea congénita por cloro.
Con un diagnóstico temprano de diarrea congénita por cloro (en el período neonatal) y un tratamiento adecuado, existe una buena posibilidad de que el niño se desarrolle adecuadamente.
Vale la pena saberloLa diarrea es un síntoma de una enfermedad gastrointestinal caracterizada por evacuaciones frecuentes (más de 3 veces al día) de consistencia fina. La clasificación de la diarrea se basó en su patogenia. Hay diarreas osmóticas, secretoras y motoras.
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Bibliografía:
- J. Konturek - Gastroenterología y hepatología clínica, PZWL Medical Publishing
- S. Strobel - Enfermedades de la infancia, PZWL Medical Publishing
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