Hipotiroidismo congénito: causas, síntomas, prueba de detección y tratamiento

El hipotiroidismo congénito es una enfermedad que puede provocar un retraso mental severo en un niño. Por tanto, a cada recién nacido se le hace un cribado para diagnosticar la enfermedad lo antes posible y poder implantar el tratamiento adecuado. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la insuficiencia tiroidea congénita? ¿Qué es la terapia?

El hipotiroidismo congénito (hipotiroidismo) es una enfermedad cuya esencia es la producción de cantidades insuficientes de hormonas tiroideas en el útero. Estas hormonas son necesarias para el correcto desarrollo del cerebro del feto, recién nacido y niño pequeño, por lo que su deficiencia puede provocar retraso mental. Por lo tanto, en Polonia, una prueba de detección del hipotiroidismo congénito es obligatoria para todos los recién nacidos con el fin de implementar el tratamiento adecuado lo antes posible.

Hipotiroidismo congénito (hipotiroidismo) - causas

El hipotiroidismo congénito puede ser causado por varios trastornos del desarrollo de la glándula tiroides, como:

• subdesarrollo de la glándula tiroides;
• falta un lóbulo de la tiroides;
• ectopia: la presencia de la glándula tiroides en un lugar diferente al que debería estar, por ejemplo, en la lengua;
• agenesia (o aplasia): maleza de la glándula tiroides;

El hipotiroidismo, como otras enfermedades de este órgano, a menudo se hereda.

Otra causa de hipotiroidismo congénito puede ser errores innatos en la síntesis de hormonas tiroideas. Esto significa que la tiroides se ha desarrollado pero no puede cumplir su función de sintetizar hormonas. La enfermedad también puede ser el resultado de problemas con el hipotálamo o la glándula pituitaria.

El hipotiroidismo también puede ser una consecuencia de la enfermedad tiroidea materna, donde algunos fármacos antitiroideos y anticuerpos antitiroideos atraviesan la placenta. Una deficiencia o exceso de yodo en la dieta de la madre también puede contribuir al desarrollo de esta enfermedad.

Hipotiroidismo congénito (hipotiroidismo): síntomas

El primer signo de hipotiroidismo congénito puede ser ictericia prolongada en el recién nacido. Entonces el niño puede notar:

• retraso del crecimiento;
• crecimiento retardado de fontanelas;
• retraso en la erupción del diente;

El hipotiroidismo es más común en niños que tienen otros defectos de nacimiento (principalmente del corazón) o síndrome de Down.

• debilitamiento del tono muscular, ralentización de los movimientos del niño;
• piel seca y fresca:
• vientre "derramado" (así llamado rana) con ombligo saliente;
• gran idioma;
• una voz ronca y áspera;
• sin tendencia a llorar (incluso si aparece, es ronco);
• síntomas perturbadores del sistema digestivo: falta de apetito, estreñimiento;
• ritmo cardíaco lento;

Hipotiroidismo congénito (hipotiroidismo) - diagnóstico

Después de que el recién nacido tenga 3 días, la enfermera pinchará el talón del bebé y tomará la sangre en un pañuelo de papel, que luego se envía a un laboratorio para evaluar los niveles de tirotropina (TSH). Una prueba de detección del hipotiroidismo congénito, que se realiza antes de que el bebé tenga 3 días, podría ser adulterada por las hormonas tiroideas que la madre le administra al bebé en la sangre.

Si el resultado son suplementos, el niño es remitido inmediatamente a la clínica de endocrinología, donde el endocrinólogo realizará más diagnósticos. Una prueba de detección realizada en un hospital no es la base para un diagnóstico final de la enfermedad.

¿Qué pasa si el bebé es dado de alta del hospital el segundo día de vida? Luego, los padres al recibir el alta reciben un pañuelo de papel especial, en el que se debe extraer sangre durante la primera visita de la enfermera de la clínica o ir con el niño a la clínica para que la enfermera pueda tomar una muestra para analizar. Se debe extraer sangre antes de que el niño tenga 6 días.

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Hipotiroidismo congénito (hipotiroidismo) - tratamiento

El tratamiento del hipotiroidismo congénito se basa en la ingesta diaria de la hormona tiroidea faltante (L-tiroxina). A medida que el niño crece, se debe cambiar la dosis de hormonas tiroideas, ya que depende, entre otros, de en el peso del niño.

Las investigaciones muestran que la mayoría de los niños que reciben tratamiento temprano se desarrollan bien y no tienen capacidades intelectuales reducidas.

Algunas formas de hipotiroidismo congénito pueden ser transitorias. Por lo tanto, cuando un niño cumple 2 años, se vuelve a realizar el diagnóstico. Con este fin, deja de darle a su bebé las hormonas tiroideas faltantes durante 4-6 semanas. Luego se realizan pruebas hormonales. Si el nivel de TSH es normal, significa que la enfermedad fue temporal y se pueden suspender los medicamentos. Si los resultados de la prueba son nuevamente anormales, debe tomar L-tiroxina de por vida.