Los síndromes congénitos de QT largo (SQTL) son un grupo de enfermedades cardíacas graves que implican alteraciones en el flujo de iones a través de las membranas celulares de los cardiomiocitos. A pesar de la estructura normal del corazón y su función mecánica, puede provocar arritmias y paro cardíaco repentino. Descubra quién está en riesgo de desarrollar SQTL, cuáles son sus síntomas y cómo prevenir la arritmia.
Tabla de contenido:
- Intervalo QT: ¿qué es?
- La importancia del intervalo QT corregido
- Síndromes congénitos de intervalo QT largo
- Síndrome de QT largo: síntomas y diagnóstico
- Síndrome de QT largo - tratamiento
El síndrome de QT largo congénito es muy raro. Es causada por una enfermedad genética y con mayor frecuencia aparece junto con otros defectos, como la sordera.
Esta enfermedad resulta del daño a los canales iónicos, que son proteínas de membrana, que a su vez interrumpen el flujo de iones en las células del músculo cardíaco. El riesgo de esta alteración de la actividad eléctrica del músculo cardíaco está relacionado con el riesgo de arritmias graves y paro cardíaco.
El primer síntoma es el síncope por arritmia, por lo que es necesario buscar prolongación del intervalo QT en familiares de personas que han experimentado muerte cardíaca súbita o diagnosticadas de SQTL.
El tratamiento es de farmacoterapia profiláctica y, si es insuficiente, se implanta un desfibrilador automático. Tras el diagnóstico de intervalo QT prolongado, es necesario permanecer en constante observación de un cardiólogo, entre otros, para evaluar las indicaciones de implantación de un desfibrilador automático.
Intervalo QT: ¿qué es?
La curva de EKG registra la actividad eléctrica del músculo cardíaco. La línea horizontal representa el potencial de reposo, es decir, la falta de actividad eléctrica. Un estímulo que actúa sobre una célula cambia las propiedades de su membrana, se vuelve permeable a los iones y la carga eléctrica de la célula cambia: se produce la despolarización. El proceso por el cual esta carga vuelve a la normalidad se debe a cambios de reiones y se denomina repolarización. Son estos cambios en la carga eléctrica de las células (despolarización o repolarización) los que se reflejan cuando la curva del ECG se desplaza durante la realización de esta prueba.
El intervalo QT es la parte de la curva del ECG entre el comienzo de la onda Q y el final de la onda T, es un registro de toda la actividad eléctrica de los ventrículos del corazón. Incluye todo el complejo QRS, que refleja la despolarización de los ventrículos, así como el segmento ST y la onda T, que a su vez hablan de repolarización, es decir, el retorno del músculo ventricular a su potencial de reposo. La duración del intervalo QT depende de la frecuencia cardíaca, la eficacia de los portadores iónicos y, en pequeña medida, también del sexo y la edad.
Las anomalías en el intervalo QT pueden contribuir al desarrollo de arritmias graves. Esto se debe a que la prolongación anormal del intervalo QT indica una repolarización irregular y, por lo tanto, una duración diferente de la hipersensibilidad eléctrica del miocardio.
Dicha hipersensibilidad es un fenómeno fisiológico normal, se caracteriza por una respuesta eléctrica demasiado intensa al estímulo activo y se produce después de cada estimulación de los cardiomiocitos. Esta mayor respuesta cardíaca contribuye al desarrollo de arritmias ventriculares.
En personas enfermas, la prolongación del período de repolarización e hipersensibilidad hace posible que la próxima estimulación eléctrica del músculo cardíaco ocurra durante esta hipersensibilidad, lo que provocará la arritmia.
Esto puede ser taquicardia ventricular, fibrilación ventricular y torsade do pointes, que pueden resolverse espontáneamente o convertirse en fibrilación ventricular. Todas estas arritmias ponen en peligro la vida y conducen a la muerte a menos que se tomen medidas de emergencia de inmediato.
Estas arritmias son raras, pero debido a sus peligros, es imperativo buscar y tratar a personas con un intervalo QT largo.
Cabe mencionar que en personas sanas el período refractario es constante y no es posible "superponer" otra estimulación a las anteriores.
La prolongación del intervalo QT puede deberse a:
- tomar ciertos medicamentos, especialmente varios medicamentos que pueden tener tal efecto, por ejemplo, medicamentos psicotrópicos, medicamentos antialérgicos, medicamentos antibacterianos o algunos medicamentos que afectan el funcionamiento del corazón
- trastornos electrolíticos: deficiencia de calcio, deficiencia de potasio o magnesio
- isquemia miocardica
- defectos congénitos en los transportadores de iones: con mayor frecuencia potasio, menos sodio
- enfermedades del sistema nervioso central que provocan un aumento de la presión intracraneal
- feocromocitoma
- veneno
- Síndrome de Brugada
La importancia del intervalo QT corregido
El diagnóstico de un intervalo QT prolongado se basa en el cálculo de un intervalo QT corregido, que es necesario porque, como se mencionó, su duración depende de la frecuencia cardíaca. En la práctica, se utiliza la fórmula de Bazett en la que el intervalo QT medido se divide por la raíz de la distancia de la onda R. Un intervalo QT prolongado se produce cuando el recálculo es superior a 460 milisegundos para las mujeres o 450 ms para los hombres.
Síndromes congénitos de intervalo QT largo
Es un grupo de 15 enfermedades hereditarias en las que los canales iónicos están dañados debido a muchas mutaciones diferentes (se han descrito más de 500). Esto resulta en heterogeneidad en la repolarización, prolongación del intervalo QT, predisposición a torsade de pointes y muerte súbita cardíaca.
Las enfermedades más comunes son:
- Síndrome de Jervell-Lang-Nielsen: heredado autosómico recesivo. Ocurre en más del 40% de los pacientes con prolongación congénita del QT. Además, se asocia con sordera y falta de desarrollo del habla. El esfuerzo físico o un fuerte estímulo emocional predisponen a que se produzca una alteración del ritmo. El diagnóstico se realiza sobre la base de los criterios de Schwartz, incluido el análisis de ECG, la presencia de síncope, sordera o frecuencia cardíaca lenta.
- Síndrome de Andersen-Tawila: hereditario autosómico dominante
- Síndrome de Romano y Ward: autosómico dominante heredado
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Síndrome de QT largo: síntomas y diagnóstico
Tal alteración de la actividad eléctrica de los ventrículos puede no causar ningún síntoma, pero si hay antecedentes familiares de muerte cardíaca súbita o síndrome de QT prolongado, es necesario el diagnóstico. Los más característicos son los desmayos con convulsiones o paro cardíaco repentino provocado por emociones, esfuerzo o ruido. Esta suele ser la primera vez que esto sucede en los niños y estos episodios tienden a repetirse. Las personas con síndrome de Andersen-Tawil también experimentan cambios en la apariencia, como un defecto en el paladar o baja estatura.
El pronóstico de supervivencia en personas con SQTL es peor en caso de síncope repetido (pérdida del conocimiento), paro cardíaco, prolongación significativa del intervalo QT, síntomas a una edad muy temprana o muerte súbita cardíaca en la familia.
El diagnóstico se realiza no solo sobre la base del análisis del registro de ECG, los síntomas, sino también la prueba genética, esta última determina en gran medida el manejo y el pronóstico posteriores. Desafortunadamente, la capacidad de estudiar los genes responsables de esta enfermedad es limitada y costosa. Debido a la multitud de mutaciones que pueden ocasionarlas, es necesario consultar a un médico-genetista quien, tras analizar todos los síntomas, indicará qué mutación se debe buscar.
Antes de realizar el diagnóstico de síndrome de QT largo congénito, es necesario excluir las causas adquiridas de esta disfunción eléctrica: alteraciones electrolíticas (sodio, potasio, magnesio), efectos de fármacos y, en el caso del síncope, diagnóstico de otras posibles causas (incluidas las neurológicas).
Síndrome de QT largo - tratamiento
Lo más importante es buscar activamente a las personas que están en riesgo, es decir, aquellas que tienen un familiar enfermo o una muerte súbita cardíaca en la familia. Si se hace un diagnóstico, el tratamiento se basa principalmente en evitar situaciones que conduzcan a la aparición de arritmias:
- evitar los medicamentos que prolongan el intervalo QT (hay muchos de estos medicamentos, la lista está disponible en https://crediblemeds.org)
- evitando el esfuerzo físico
- evitando situaciones que conduzcan a alteraciones de los electrolitos: diarrea, vómitos
- eliminación de sonidos repentinos que pueden causar arritmia: despertador, timbre
Además, es necesaria la farmacoterapia con fármacos que influyan en la conducción nerviosa y reduzcan la frecuencia cardíaca. En caso de síncope, paro cardíaco o aparición de taquicardia ventricular a pesar de la farmacoterapia, pero también si se ha encontrado una mutación especialmente peligrosa en pacientes asintomáticos, se implanta un desfibrilador automático que interrumpe las arritmias que se producen. La denervación simpática del corazón se realiza en algunos pacientes.
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