El síndrome de Di George es un defecto congénito causado por la pérdida de material de ADN. En la raíz de esta enfermedad genética está la pérdida de un fragmento del cromosoma 22, lo que resulta en la ausencia de unos 50 genes. Los pacientes tienen defectos cardíacos, trastornos inmunitarios e hipoparatiroidismo. ¿Cómo se trata el síndrome de Di George?
Tabla de contenido
- ¿Qué es el síndrome de Di George?
- Síndrome de Di George - causas
- Síndrome de Di George - síntomas
- ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Di George?
- Síndrome de Di George - tratamiento
El síndrome de Di George, o síndrome de microdeleción 22q11, es la mutación que surge con mayor frecuencia de novo, es decir, ocurre en un niño cuyos padres no la tienen (aparece por primera vez en la familia), y se hereda solo en aproximadamente un 5-10% de los casos. El defecto genético se desarrolla alrededor de los 6-8 años. semana de embarazo, no depende del sexo y causa muchas disfunciones físicas y mentales, y también se asocia a menudo con anomalías en la apariencia.
Según el Registro Europeo de Defectos de Nacimiento, la incidencia del síndrome de Di George es de 1: 9,700 nacidos vivos. Sin embargo, en muchos estudios científicos (por ejemplo, en el estudio de Oskarsdottir, que comparó la incidencia de la población sueca en Gotland y en Gotemburgo), se confirmó una mayor frecuencia de mutaciones, según los antecedentes del diagnóstico.
¿Qué es el síndrome de Di George?
El síndrome de Di George es un defecto genético que fue descrito por primera vez por el Dr. Angelo Di George en 1968. Este es el complejo de microdeleción 22q11, que también se conoce comúnmente con otros nombres que se usan indistintamente. Entre ellos se encuentran:
- Síndrome de Shprintzen
- 22 CAPTURAS
- Equipo de Takao
- Síndrome de Sedlackov
- Equipo de VCFS
Sin embargo, vale la pena enfatizar que en muchos artículos científicos todavía se pueden encontrar inconsistencias en la nomenclatura y el uso de los nombres anteriores como defectos distintos, lo cual no es apropiado.
Aunque, de hecho, cada una de estas enfermedades se caracteriza por síntomas ligeramente diferentes y su gravedad, los científicos ahora han unificado la nomenclatura y han recomendado que tanto el síndrome de Di George como los nombres mencionados anteriormente de enfermedades genéticas muy similares se definan como uno en el mundo. colectivamente denominado como complejo de deleción o microdeleción 22q11.
En el 90% de los casos, el síndrome de Di George afecta a 48 genes, y en el resto, solo a 24 genes. Como consecuencia de la pérdida de los genes antes mencionados, durante el desarrollo fetal se producen muchos trastornos que afectan negativamente al desarrollo del niño, que tras el nacimiento dan como resultado la aparición de síntomas de mutación. Por lo tanto, las personas que deciden tener hijos y tienen síndrome de deleción 22q11 deben saber que existe un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a su descendencia.
Es importante destacar que la investigación realizada en 2015 por Dona Landsman en Canadá, sin embargo, muestra que solo el 25% de los embarazos tienen la posibilidad de tener un bebé sano.
También es importante que la incidencia del síndrome de Di George fluctúe ya que la investigación al respecto aún está en curso. Además, debe recordarse que muchas personas permanecen sin diagnosticar y, a menudo, no se enteran en absoluto de la enfermedad o se produce, por ejemplo, después del nacimiento de una descendencia con una enfermedad genética.
El síndrome de Di George puede causar no solo muchos trastornos, discapacidades y problemas graves de salud física y mental, sino también abortos espontáneos, muerte de bebés y una vida más corta en adultos.
Síndrome de Di George - causas
La principal causa del síndrome de Di George es una deleción o microdeleción 22q11.2. Esto significa que en el brazo largo del cromosoma 22 (el cromosoma humano más pequeño de cualquier célula del cuerpo) hay una pérdida de material genético, que puede incluir un fragmento corto de genes o un grupo completo de genes. La ubicación del sitio en el fragmento genético se define como q11.2.
Otra causa también puede ser una mutación puntual en el gen TBX1, que está involucrado en el desarrollo del corazón, el timo, las glándulas paratiroides y las estructuras faciales.
También es posible que las mutaciones en los genes HIRA / TUPLE1 y UFD1L contribuyan al síndrome de Di George, pero actualmente no hay suficiente investigación para confirmarlo de manera concluyente.
Síndrome de Di George - síntomas
Cabe destacar que el número de síntomas y su gravedad difieren según el caso estudiado. Algunos pacientes pueden experimentar un defecto genético inmediatamente después del parto, otros más tarde en la vida y algunos pueden desarrollar síntomas inespecíficos que pueden resultar en el hecho de que nunca se diagnostican correctamente.
Sin embargo, vale la pena señalar que los científicos identificaron 180 síntomas que pueden ser causados por el síndrome de microdeleción 22q11, de los cuales el paciente presenta con mayor frecuencia un máximo de 20.
El síndrome de Di George, cuando se diagnostica en bebés y recién nacidos, generalmente presenta:
- defectos cardíacos (ocurren en hasta el 82% de los niños)
- problemas con la ingesta de alimentos (dificultad para chupar y tragar)
- paladar hendido u otros defectos (y como resultado, p. ej., vertido por la nariz)
- hipotonía, es decir, tensión muscular baja
- retraso en el desarrollo, incluidos los cognitivos, mentales, del habla, etc.
Esto sucede muy a menudo:
- inmunidad debilitada (que se asocia, por ejemplo, con infecciones frecuentes del tracto respiratorio superior e inferior)
- timo poco desarrollado (o ausente)
- hipocalcemia (y tetania hipocalcémica relacionada)
- mal funcionamiento de las glándulas paratiroides
- peso corporal inadecuado y estatura demasiado baja
Los niños con este defecto genético suelen tener infecciones de oído, que suelen sufrir pérdida de audición, lo que también afecta negativamente a su desarrollo.
Después del parto, a menudo también se encuentran defectos del sistema genitourinario, que incluyen:
- subdesarrollo de los riñones
- enfermedad quística renal
- hipospadias en niños
así como defectos del sistema nervioso, como:
- hidrocefalia
- quistes cerebrales
- hernia meníngea
No es raro experimentar también trastornos del sistema digestivo, que incluyen:
- hernia de diafragma
- defectos del ano
- giro intestinal anormal
El síndrome de Di George es la segunda causa más común de defectos cardíacos graves y retraso en el desarrollo después del síndrome de Down.
Las desventajas también son similares en términos de la apariencia de rasgos característicos, que incluyen:
- ojos bien separados
- orejas pequeñas y de implantación baja
- boca de pescado
- puente plano de la nariz
- diferencias en la longitud de los dedos y los pies
Además, tanto los pacientes de Di George como los de síndrome de Down se caracterizan por un tono muscular deficiente.
Más adelante en la vida, los pacientes con síndrome de Di George pueden desarrollar enfermedades autoinmunes con más frecuencia que las personas sanas. Además, los especialistas confirman que también hay una mayor frecuencia de la enfermedad de Parkinson entre ellos.
El síndrome de Di George también afecta la salud mental, pero aunque el 80-100% de los pacientes experimentan trastornos relacionados con él, rara vez se asocian con el síndrome de Di George. Los problemas resultantes son más pronunciados en los adultos, pero comienzan a desarrollarse en la niñez.
Como regla general, los niños con síndrome de Di George son hiperactivos, incapaces de concentrarse y tienen dificultades de aprendizaje. También suelen tener un retraso mental leve.
Los adultos con este trastorno genético también tienen un mayor riesgo de desarrollar problemas de salud mental, como depresión y trastorno bipolar. Tener este síndrome de mutaciones también tiene un riesgo 30 veces mayor de esquizofrenia en comparación con una persona sana. Además, también pueden ocurrir episodios de psicosis y demencia.
El síndrome de Di George también puede tener síntomas inespecíficos que pueden no ser una condición tan grave. Incluyen, entre otros:
- convulsiones
- desórdenes de ansiedad
- curvatura de la columna
- problemas de audición, habla y deglución
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Di George?
El diagnóstico del síndrome de Di George no es fácil en muchos casos, por lo que algunos pacientes se enteran de forma accidental, por ejemplo cuando tienen un hijo con un defecto genético. Es difícil diagnosticar esta enfermedad porque sus síntomas a menudo no son obvios y pueden atribuirse a muchas enfermedades.
Una forma de hacer un diagnóstico es mediante pruebas genéticas. Desafortunadamente, las microdeleciones pueden ocurrir al azar, por lo que es muy difícil predecir exactamente qué pruebas se deben realizar.
Es mucho más fácil hacerlos cuando la mujer aún está embarazada y se sabe que, por ejemplo, uno de los padres tiene una mutación. En esta situación, se realizan pruebas prenatales como la amniocentesis genética.
El diagnóstico prenatal implica recolectar líquido amniótico para su examen. El procedimiento se realiza entre las 15 y 18 semanas de embarazo.
Sin embargo, debe tener en cuenta que la prueba es invasiva, lo que se asocia con posibles complicaciones (por ejemplo, existe un 1% de riesgo de aborto espontáneo).
En las últimas etapas de la vida, la detección de un defecto genético también es posible cuando se diagnostican otros órganos, por ejemplo, el corazón durante una ecocardiografía o un examen de rayos X en el caso de anomalías vertebrales en la columna cervical.
Síndrome de Di George - tratamiento
Una persona diagnosticada con el síndrome de Di George debe ser consciente de que se trata de una enfermedad de por vida. Desde el momento del diagnóstico, debe estar bajo la supervisión constante de especialistas en diversos campos a lo largo de su vida, entre ellos:
- un neurólogo
- cardiólogo
- gastrólogo
- endocrinólogo
- un nefrólogo
- especialista ENT
- psicólogo
- psiquiatra
- un inmunólogo
- genética
Gracias a este procedimiento, es posible no solo minimizar los síntomas, sino también prevenir su agravamiento y efectos negativos, y reconocer y tratar nuevos trastornos. Esto es especialmente importante en los niños con síndrome de Di George, ya que no aplicar las terapias adecuadas a tiempo puede afectar negativamente su desarrollo, no solo físicamente sino también mentalmente.
Si el diagnóstico se realiza inmediatamente después del nacimiento de un niño enfermo, suele estar asociado a iniciar el tratamiento en ese momento y por tanto a muchas operaciones que ayudan, entre otras. eliminar defectos en el corazón, sistema digestivo y nervioso.
Si se eliminan los síntomas más graves, el niño a menudo debe someterse a un tratamiento especializado que, por ejemplo, mejora la audición o minimiza los problemas del habla.
Algunos pacientes requieren tratamiento psiquiátrico o terapia psicológica para ayudar a minimizar síntomas como ansiedad, hiperactividad o tratar condiciones como la esquizofrenia.
El tratamiento farmacológico se implementa a menudo en personas con síndrome de Di George.
También vale la pena recordar que la gravedad de los síntomas en los pacientes con síndrome de Di George puede variar, por lo tanto, además del monitoreo constante de los especialistas, también existe la necesidad de aumentar constantemente la conciencia. No solo el propio paciente debe tener conocimientos sobre la enfermedad, sino también sus familiares, lo que ayudará a comprender la enfermedad y permitirá brindarle al paciente el apoyo que necesita.
