El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de enfermedades genéticas raras caracterizadas por hipermovilidad articular y piel delicada y demasiado elástica. Un paciente con EDS tiene una síntesis de colágeno alterada y / o estructura del tejido conectivo. Los pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos a menudo se quejan de dolor en las articulaciones y numerosos esguinces y dislocaciones, pero este no es el único riesgo que conlleva esta afección. El EDS afecta a muchos otros órganos y sistemas del cuerpo. ¿Qué debo saber sobre EDS?
El síndrome de Ehlers-Danlos, que los médicos apenas notan, es un grupo de enfermedades genéticas raras. En una persona enferma, se altera la formación y / o estructura del colágeno, el bloque de construcción del tejido conectivo, por lo que a menudo el primer síntoma característico son las articulaciones hipermóviles. La laxitud excesiva de las articulaciones provoca dislocaciones y dislocaciones (por ejemplo, rótulas u hombros) y, en algunos tipos de síndrome, la piel del paciente está muy elástica y no es raro ver hematomas por las más leves contusiones.
Se distinguen catorce tipos de SED, de los cuales se han encontrado trece mutaciones genéticas que conducen a la enfermedad. Para el tipo hipermóvil, aún no se ha descubierto ningún gen correspondiente. El síndrome de Ehlers-Danlos se hereda como autosómico recesivo o dominante, pero a veces hay una mutación de novo, lo que significa que ocurre espontáneamente y los padres del niño enfermo no le transmitieron el gen defectuoso.
Sin embargo, el síndrome de Ehlers-Danlos es más que dislocaciones y dolor articular. El tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo, por lo que muchos órganos y sistemas en el cuerpo de una persona con síndrome de Ehlers-Danlos pueden no funcionar correctamente si no funciona correctamente. En algunos casos, especialmente en el tipo vascular, es directamente potencialmente mortal y acorta su esperanza de vida.
Las menciones más antiguas de esta enfermedad se remontan a la antigüedad y ya fueron descritas por Hipócrates, pero hasta el día de hoy es imposible estimar el número de pacientes debido a la poca conciencia de la enfermedad y un curso muy variado. Como resultado, las personas afectadas por la enfermedad a menudo no pueden recibir un diagnóstico durante años. A veces se los deriva a un psiquiatra o al circo debido a sus fenomenales habilidades para estirar la piel y flexionar las extremidades ("hombre de goma").
Se considera que la EDS ocurre en 1: 2500-1: 10000 personas.
Tabla de contenido
- Síndrome de Ehlers-Danlos - síntomas
- Síndrome de Ehlers-Danlos: enfermedades coexistentes
- Síndrome de Ehlers-Danlos - tipos
- Síndrome de Ehlers-Danlos - diagnóstico
- Síndrome de Ehlers-Danlos - tratamiento
Síndrome de Ehlers-Danlos - síntomas
El síndrome de Ehlers-Danlos tiene síntomas básicos y síntomas adicionales, que dependen del tipo. Sin embargo, esto no significa que todas las personas con un tipo determinado experimentarán los mismos síntomas o comorbilidades.
Los síntomas básicos se dividen en síntomas articulares y cutáneos.
Síndrome de Ehlers-Danlos: síntomas articulares
- hipermovilidad (basada en la escala de Beighton) y una amplia gama de movimientos
- flacidez de las articulaciones
- lesiones frecuentes
- dislocaciones
- dislocaciones y complicaciones posteriores a ellas
- degeneración (incluida la degeneración de la rodilla, la degeneración de la columna vertebral), incluso en los jóvenes
Síndrome de Ehlers-Danlos: síntomas cutáneos
- delicada, denominada "sedosa", piel suave
- en algunos tipos, la piel es excesivamente elástica
- la aparición de cicatrices atróficas
- la formación de queloides
- moretones con facilidad
Síntomas adicionales del síndrome de Ehlers-Danlos
Pueden incluir:
- regurgitación de la válvula cardíaca mitral
- fragilidad de los órganos (vasos sanguíneos, intestinos, vejiga) que podría provocar una ruptura
- problemas de visión (astigmatismo) y un defecto de patrón variable, dificultad para elegir gafas
- escoliosis y / o cifoescoliosis
- varo en los pies y / o rodillas
- Muchos otros
Síndrome de Ehlers-Danlos: enfermedades coexistentes
Las comorbilidades, así como los síntomas adicionales, varían según el tipo de síndrome y dependen de la persona. Los pacientes de Ehlers-Danlos pueden tener problemas con:
- el sistema inmunológico (por ejemplo, MCAS, síndrome de activación de mastocitos, asma)
- sistema digestivo (por ejemplo, intolerancias alimentarias, síndrome del intestino irritable)
- sistema circulatorio (por ejemplo, aneurismas, disección de vasos)
- sistema genitourinario (por ejemplo, dificultades para mantener el embarazo, prolapso de los órganos reproductivos)
- sistema endocrino (por ejemplo, enfermedad de la tiroides, endometriosis)
- sistema nervioso (por ejemplo, malformación de Chiari, dolores de cabeza de diversos orígenes, incluidas migrañas, anclaje de la médula espinal)
- sistema locomotor (p. ej., inestabilidad de la columna, artrosis, osteoporosis)
Los pacientes con SED también se acompañan de dolor, que incluye dolor muscular, fatiga crónica y muy a menudo sufren trastornos del sueño, ansiedad y depresión.
Síndrome de Ehlers-Danlos - tipos
Tipos de síndrome de Ehlers-Danlos:
- clásico (cEDS)
- como clásico (clEDS)
- cardiovascular (cvEDS)
- vascular (vEDS)
- hipermóvil (hEDS)
- artrocalasia (aEDS)
- cutáneo (dEDS)
- cifoescoliótico (kEDS)
- síndrome corneal frágil (BCS)
- espondilodisplásico (spEDS)
- con contracturas musculares (mcEDS)
- miopático (mEDS)
- Periodontal (PEDS)
- no especificado (diagnosticado en tres familias no relacionadas, en cuatro personas)
Síndrome de Ehlers-Danlos - diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Ehlers-Danlos se realiza mediante pruebas genéticas. En el caso del tipo hipermóvil, el médico realiza un diagnóstico clínico confirmando los síntomas y excluyendo otros trastornos del tejido conectivo.
Síndrome de Ehlers-Danlos - tratamiento
El síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad incurable con un curso impredecible. La terapia consiste en aliviar los síntomas, eliminar las comorbilidades y profilaxis (por ejemplo, una visita anual y un examen ecográfico de la cavidad abdominal por un gastroenterólogo).
Las visitas de control con médicos de diversas especialidades pueden prevenir un deterioro repentino de la salud y detectar enfermedades ocultas antes de que tengan efectos irreversibles. Dado que el dolor crónico es una parte integral de la EDS, se recomienda a los pacientes que sean atendidos por una clínica del dolor para mejorar su calidad de vida y recibir la terapia farmacológica adecuada. También será de gran ayuda la ayuda de un fisioterapeuta.
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