El síndrome de Gardner es uno de los tipos de poliposis familiar que consiste en la presencia de numerosos pólipos en el colon, osteomas (especialmente en la mandíbula y en los huesos del casquete) y tumores, quistes epidérmicos así como hipertrofia del epitelio pigmentario retiniano. Los pacientes requieren atención médica y control de la salud.
Tabla de contenido:
- Síndrome de Gardner - síntomas
- El síndrome de Gardner promueve el cáncer
- Síndrome de Gardner - diagnóstico
- Síndrome de Gardner - tratamiento
El síndrome de Gardner se hereda de forma autosómica dominante. La mayoría de los casos involucran una mutación en el gen APC. La enfermedad también puede aparecer espontáneamente como resultado de una mutación de novo, daño en el gen RAS en el cromosoma 12, daño en el gen p53 en el cromosoma 17 o pérdida de metilación del ADN.
La prevalencia de poliposis adenomatosa familiar es de aproximadamente 1/10000 nacidos vivos, se manifiesta por igual en ambos sexos. El síndrome de Gardner ocurre con mucha menos frecuencia.
En el caso de la poliposis adenomatosa familiar y una de sus variedades, el síndrome de Gardner, es importante que toda la familia esté cubierta por atención médica y asesoramiento genético.
Síndrome de Gardner - síntomas
- numerosos pólipos adenomatosos del intestino grueso
Un pólipo es cualquier protuberancia de la mucosa por encima de la superficie, frente a la luz del intestino. El tipo más común en adultos son los adenomas, que se asocian con la proliferación de células epiteliales glandulares.
Los pólipos son precursores de cambios neoplásicos. En el síndrome de Gardner, ocurren en el estómago y el intestino delgado.
- tumores desmoides
Los tumores desmoides suelen ser inofensivos, localizados retroperitonealmente o en el mesenterio. Aparecen después de la proctocolectomía y ocurren en el 10% de los pacientes con poliposis familiar del intestino grueso. Los tumores desmoides, aunque benignos, pueden constreñir los órganos circundantes debido a su gran crecimiento y, en consecuencia, provocar insuficiencia orgánica.
- degeneración de la retina
Un cambio característico de este síndrome es la retinosis pigmentaria. Se producen cambios oftálmicos: decoloración discreta ovalada o en forma de riñón con una areola en un ojo en la mayoría de los pacientes.
Son importantes para el diagnóstico porque están presentes desde el nacimiento o aparecen poco después, por lo que pueden detectarse más rápidamente.
El resto de síntomas, especialmente del tracto gastrointestinal, aparecen más tarde.
- Tumores mesodérmicos como los osteomas ubicados en la mandíbula y los huesos del cráneo.
- quistes epidérmicos
El síndrome de Gardner se caracteriza por la presencia de múltiples quistes epidérmicos y fibromas en la piel de la cara y la cabeza.
- Síntomas que puede observar el paciente
El síntoma más importante es un cambio en los hábitos intestinales, el estreñimiento.
Los principales síntomas son:
- Diarrea
- dolor abdominal
- heces mucosas
- sangrado rectal
Aparecen alrededor de los 10 años como mínimo.
Sin embargo, por lo general, el curso del síndrome de Gardner no es específico.
En los casos no tratados, los pólipos del colon y, con bastante frecuencia, del duodeno son malignos.
El síndrome de Gardner promueve el cáncer
El síndrome de Gardner predispone al cáncer. Estos son entre otros:
- tumores en el área del pezón de Vater
- meduloblastoma
- craneofaringioma
- cáncer de tiroides
- osteosarcoma y condrosarcoma
- liposarcoma
- hepatoblastoma
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Síndrome de Gardner - diagnóstico
La colonoscopia es el examen de elección. Este examen permite la extirpación de pólipos y un examen histopatológico.
El médico diagnostica el síndrome de Gardner basándose en los resultados de la colonoscopia.
Síndrome de Gardner - tratamiento
En pacientes con síndrome de Gardner, se recomienda la colectomía profiláctica, es decir, la extirpación quirúrgica parcial o completa del intestino grueso, con un seguimiento cuidadoso del estado del paciente. Cuando se utiliza un tratamiento conservador, se deben realizar exámenes endoscópicos para controlar los cambios en el intestino.
Bibliografía:
- S.Strobel, Enfermedades de la gran infancia, PZWL Medical Publishing
- https://www.wjgnet.com/1007-9327/full/v11/i34/5408.htm
- E. Tobbias, genética médica, PZWL Medical Publishing House
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