El síndrome de Kabuki está asociado con la discapacidad intelectual, pero el síntoma más característico que ocurre en todos los pacientes es el dismorfismo facial: los rostros de los pacientes se asemejan a los rostros disfrazados de los actores del teatro tradicional japonés Kabuki (Kumadori).
El síndrome de Kabuki (síndrome de maquillaje de Kabuki, síndrome de Kabuki, síndrome de maquillaje de Kabuki, KMS, síndrome de Niikawa-Kuroki) fue descrito por primera vez en Japón por los médicos: Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki a principios de la década de 1980 siglo. El nombre proviene del hecho de que los síntomas específicos de la enfermedad se refieren al dismorfismo facial, que se asemeja a la caracterización de los actores del teatro kabuki tradicional japonés. La enfermedad es genética y en la mayoría de los casos es causada por una mutación de uno de los genes. Ocurre esporádicamente, es decir, ninguno de los padres tiene que portar el gen mutado para que un niño nazca con síndrome de Kabuki. Sin embargo, los síntomas pueden ser más o menos intensos, por lo que no siempre es posible decir que un niño padezca esta rara enfermedad inmediatamente después de dar a luz.
Síndrome de Kabuki: síntomas visibles
Inmediatamente después del nacimiento, un recién nacido puede obtener hasta 8 o 9 puntos en la escala de Apgar y desarrollarse adecuadamente durante las primeras semanas. Lo que suele molestar a los médicos al principio es muy poca tensión muscular y problemas para succionar (falta de reflejos, problemas para tragar, verter). Cuando un recién nacido no aumenta de peso adecuadamente, comienza una tediosa búsqueda de la causa. Es mucho más fácil diagnosticar a niños un poco mayores porque aparecen los rasgos característicos de la cara. Incluyen:
- espacios largos en los párpados
- eversión de la parte lateral del párpado inferior
- amplio espacio entre las cuencas de los ojos
- cejas grandes y arqueadas, pero a menudo adelgazadas a los lados
- esclerótica azul del globo ocular
- puente de la nariz bastante ancho
- la llamada arrugas angulares, es decir, un pliegue cutáneo que va desde el párpado superior al inferior
- labio superior levantado con la boca abierta
- aurículas a menudo protuberantes y bastante gruesas
- a veces, paladar hendido y defectos en la dentición (por ejemplo, yemas dentales ausentes o muy espaciadas).
Síndrome de Kabuki: más síntomas
Los síntomas del síndrome de Kabuki no son solo características externas. Desafortunadamente, la enfermedad también se acompaña de cambios en los sistemas esquelético y esquelético, que incluyen:
- braquidactilia (dedos cortos), especialmente el dedo meñique, que también puede estar doblado
- defectos de la columna (escoliosis, vértebras mal formadas)
- problemas con las articulaciones, especialmente su movilidad excesiva
- la llamada almohadillas fetales en forma de cojín de los dedos de manos y pies.
Los defectos cardíacos congénitos y los trastornos de la conducción cardíaca también son un gran problema en los niños con síndrome de Kabuki:
- defecto septal ventricular
- defecto del tabique auricular
- la tetralogía de Fallot
- coartación aórtica
- conducto arterioso persistente
- Aneurisma aortico
- desplazamiento de grandes buques
- bloqueo de rama derecha del haz de His.
Los niños con síndrome de Kabuki tampoco aumentan de peso de forma adecuada, crecen demasiado lentamente, lo que a su vez provoca alteraciones en el desarrollo motor (más tarde empiezan a sentarse y caminar). Por lo general, también tienen discapacidad intelectual en mayor o menor medida, generalmente de grado leve o moderado.
Síndrome de Kabuki: diagnóstico
Si las pruebas genéticas confirman el síndrome de Kabuki, el niño se enfrentará a un diagnóstico adicional, porque la enfermedad puede ir acompañada de otros defectos congénitos, por ejemplo, del corazón, los sistemas digestivo, urinario o endocrino. Algunos pacientes también pueden desarrollar ataques epilépticos, microcefalia, defectos cerebrales y, a menudo, los niños son más susceptibles a las infecciones del tracto respiratorio superior. Por esta razón, los pacientes jóvenes deben ser atendidos no solo por un pediatra, sino también por médicos especialistas, incluidos un neurólogo, ortopedista, endocrinólogo o cardiólogo, según las enfermedades que acompañen al síndrome de Kabuki. La enfermedad no es curable, pero la rehabilitación se utiliza para mejorar la calidad de vida de los pacientes y prevenir retrasos importantes en el desarrollo. En una etapa temprana se obtienen buenos resultados, entre otros Terapia de ejercicios con el método NDT-Bobath, que apoya principalmente a bebés y niños pequeños con trastornos neurológicos o anomalías en el desarrollo motor. En tal caso, la rehabilitación consiste en estimular el cuerpo de los pacientes jóvenes para ayudar a desarrollar las reacciones reflejas adecuadas y tiene un efecto positivo en el tono muscular correcto. Otros métodos de rehabilitación de fácil uso incluyen Método de Vojta, integración sensorial o logopedia.
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