Síndrome de Pierre Robin: definición, síntomas, tratamiento

El síndrome de Pierre Robin es un síndrome de anomalías congénitas craneofaciales que resulta de un desarrollo anormal de la mandíbula en el período embrionario del embrión. Tanto los factores genéticos como los ambientales pueden influir en el desarrollo del síndrome de Pierre Robin.

Tabla de contenido:

1. Síndrome de Pierre Robin - síntomas
2. Síndrome de Pierre Robin: un personaje ligero y pesado
3. Síndrome de Pierre Robin - diagnóstico
4. Síndrome de Pierre Robin - tratamiento

El síndrome de Pierre Robin está influenciado por factores genéticos y ambientales. Es un síndrome de anomalías congénitas craneofaciales, que resulta de un trastorno en el desarrollo de la mandíbula en el período embrionario.

Síndrome de Pierre Robin - síntomas

La tríada de síntomas característicos del síndrome de Pierre Robin son:

• mandíbula pequeña o micrognación,
• lengua movida hacia atrás,
• paladar hendido.

También hay síntomas menos específicos, como retrognatia o mentón retraído. Este síntoma, por sí solo, no es necesariamente patológico si no afecta negativamente las actividades básicas del recién nacido, incluida la ingesta de alimentos. Existe la posibilidad de un subdesarrollo del oído externo en el síndrome de Pierre Robin, que puede conducir a una discapacidad auditiva y causar infecciones frecuentes.

Síndrome de Pierre Robin: un personaje ligero y pesado

Dependiendo de la gravedad de los síntomas, se evalúa la gravedad de la enfermedad y la salud del niño. Hay formas ligeras y pesadas. Se pueden distinguir por el nivel de gravedad del paladar hendido. Si se trata solo del paladar blando, distinguimos la forma ligera del síndrome de Pierre Robin. Cuando la enfermedad también afecta el paladar duro y el labio, se denomina grave.

Problemas de los niños con el síndrome de Pierre Robin:

• Pueden ocurrir problemas respiratorios en los primeros meses de vida.
• Existe la posibilidad de obstrucción de las vías respiratorias debido al colapso de la lengua.
• Puede ocurrir neumonía por aspiración, lo que conlleva el riesgo de aspiración de alimentos al tracto respiratorio.

Síndromes genéticos en los que puede estar presente la secuencia de Pierre Robin, afectando el aspecto característico:

• Síndrome de Di Georg: dismorfia facial visible, subdesarrollo del paladar, inmunodeficiencia,
• Síndrome de Stickler: problemas de visión, cara plana, defectos del paladar,
• Síndrome de Treacher Collins: subdesarrollo y deformación de las orejas, subdesarrollo de los pómulos, pliegue, estiramiento de los párpados inferiores.

Síndrome de Pierre Robin - diagnóstico

La secuencia de Pierre Robin no se reconoce sobre la base de pruebas especiales. La ecografía intrauterina no siempre permite el diagnóstico de la enfermedad, porque los cambios en la región craneofacial varían en intensidad.

El diagnóstico se realiza tras un examen físico del recién nacido, aunque es muy difícil, incluso para médicos experimentados.

Síndrome de Pierre Robin - tratamiento

El síndrome de Pierre Robin es incurable. Los tratamientos son sintomáticos. Es importante mantener abiertas las vías respiratorias después de que nazca el bebé. Acciones que se pueden tomar para garantizar condiciones de respiración adecuadas:

• poner al bebé boca abajo
• coloque la lengua hacia la parte posterior de la garganta
• la alimentación se realiza a través de una sonda gástrica
• use CPAP para ayudar a respirar. El dispositivo para realizar la CPAP es una bomba de aire conectada a una mascarilla facial especial que cubre tanto la nariz como la boca o ubicada solo en la nariz. Este método se utiliza para tratar la apnea del sueño y la insuficiencia respiratoria. Consiste en mantener una presión positiva continua en las vías respiratorias
• realizar glosopexia, que es un procedimiento quirúrgico que permite colocar la lengua de tal manera que se evite su colapso
• Colóquese el dispositivo de vía aérea con mascarilla laríngea para garantizar una ventilación adecuada en caso de disnea.
• realizar una traqueotomía

Fuentes

1. J. Krokos, P.Puacz-Matuszek-Pierre Robin Secuencia: reporte de caso. Foro Dental
2. R. Hegde, N. Mathrawala Secuencia de Pierre Robin: informe de dos casos. J. Indian Soc. Pedod. Prev. Mella.

Sobre el Autor

Natalia Młyńska Estudiante de medicina en la Universidad de Medicina de Lodz. La medicina es su mayor pasión. También le encantan los deportes, principalmente correr y bailar. Le gustaría tratar a sus futuros pacientes de tal manera que los considere un ser humano, no solo una enfermedad.

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