El síndrome de Prader-Willi es un síndrome de defectos del desarrollo determinados genéticamente. Uno de los síntomas característicos de la enfermedad es el hambre constante, que conduce a una obesidad extrema. Para saciar el hambre, el niño busca obsesivamente comida. Quizás incluso robarlos o sacarlos de la basura. ¿Cuáles son las causas y otros síntomas del síndrome de Prader-Willi? ¿Cómo va el tratamiento?
Lea también: Síndrome de Chediak-Higashi: causas, síntomas, tratamiento Síndrome de Sotos (gigantismo cerebral) Síndrome de Turner: causas, síntomas, efectos, tratamientoEl síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética rara, cuyos principales síntomas son hipotonía muscular (un estado de tono muscular reducido), hipogonadismo (un defecto del sistema reproductivo) y obesidad extrema resultante de la necesidad de satisfacer el hambre constantemente experimentada. . El síndrome de Prader-Willi afecta a 1 de cada 20.000 recién nacidos. Una docena de niños de PWS nacen cada año en Polonia. A menudo se les llama coloquialmente "niños eternamente hambrientos".
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Síndrome de Prader-Willi - causas
El síndrome de Prader-Willi es causado por defectos en los genes del cromosoma 15. Los científicos han descubierto tres errores genéticos que resultan en los síntomas del PWS. La mayoría de las veces se llama deleción, que es simplemente la pérdida de un fragmento de un tramo de ADN. La deleción tiene dos variedades: tipo I, la denominada gran deleción, que causa los síntomas más graves del SPW, incluido un retraso en el desarrollo psicomotor e intelectual, y una deleción menor del tipo 2.
La enfermedad fue descrita científicamente en la década de 1950, pero la primera imagen de un niño con SPW se remonta al siglo XVII. Se trata de una niña de 6 años de edad, Doña Eugenia Martínez Vallejo con obesidad extrema, representada en un retrato del pintor español Juan Carreño de Miranda.
La segunda causa del síndrome de Prader-Willi es el llamado disomnia materna. Es una división celular anormal. El bebé recibe dos copias del cromosoma 15 de la madre y la copia del padre se pierde. Como resultado, los genes de copia materna están inactivos. El tercer mecanismo es la mutación del centro de impronta, es decir, el fragmento del gen que controla el área más importante de PWS. Un error genético hace que los genes recibidos del padre estén presentes pero no activos.
La causa del síndrome de Prader-Willi - síntomas
Los primeros síntomas del SPW ya aparecen durante el embarazo, cuando los movimientos fetales se ven afectados significativamente. También aparecen alteraciones del ritmo cardíaco fetal. A menudo, el bebé se coloca en el útero por los glúteos, lo que requiere una cesárea para interrumpir el embarazo.
Otros síntomas de SPW aparecen inmediatamente después del nacimiento. A partir de ese momento, hasta alrededor de los 3 años, verá signos como:
- bajo peso al nacer del niño
- tono muscular reducido (hipotonía): el niño se "desborda" frente a las manos, se mueve mal y no llora; La hipotomía provoca la desaparición de las expresiones faciales en los recién nacidos con SPW, problemas para respirar y toser y despejar las vías respiratorias.
- reflejo de succión débil o nulo
- subdesarrollo de los genitales externos
- poco aumento de peso
- desarrollo psicofísico más lento: los niños con este síndrome se sientan solo alrededor de los 12 meses de edad, comienzan a caminar alrededor de los 24 meses;
A partir de los 3 años, hay:
- hiperfagia: sensación constante de hambre, probablemente causada por alteraciones en las funciones del eje hipotalámico-pituitario y la regulación de las vías endocrinas activadas por el eje, que dan como resultado una falta de saciedad. Un paciente con SPW simplemente no se siente lleno, sin importar cuánto coma. Siente un hambre física constante que no tiene nada que ver con el apetito, es decir, un impulso repentino y reprimible de comer algo, y busca obsesivamente comida para satisfacer este hambre. Un paciente con PWS puede incluso robar comida, buscarla en botes de basura o comer productos rancios o congelados. La hiperfagia conduce a una obesidad extrema en pacientes con PWS.
Los niños con SPW tienen un umbral de dolor alto
- baja estatura (se encuentra deficiencia de la hormona del crecimiento)
- manos pequeñas y estrechas y pies cortos y anchos
- rasgos faciales alterados: los niños con este síndrome tienen ojos en forma de almendra, un labio superior estrecho, las comisuras de la boca apuntando hacia abajo, un puente de la nariz estrecho y una distancia más corta entre las sienes (frente estrecha)
- hipopigmentación: piel y cabello claros, y el iris azul de los ojos
- retraso en la maduración sexual (la primera menstruación en las mujeres ocurre alrededor de los 30 años; sin embargo, el vello púbico y axilar puede aparecer de manera prematura) e hipogonadismo, es decir, un defecto en el sistema reproductivo, que resulta en disfunción ovárica o testicular
- retraso en el desarrollo emocional, motor y del habla, que puede causar dificultades de aprendizaje e incluso discapacidad intelectual leve o moderada
- problemas de sueño: los más ligeros, por ejemplo, despertarse durante el sueño, y los más graves, por ejemplo, apnea del sueño o narcolepsia,
- curvatura lateral frecuente de la columna
- Más adelante en la vida, aparecen alteraciones del comportamiento: episodios de ira injustificada, ira e incluso agresión. Los niños con este síndrome son extremadamente tercos, muestran un comportamiento obsesivo compulsivo, trastornos autistas (por ejemplo, pellizcarse la piel). Los trastornos psicóticos y la depresión suelen aparecer en pacientes adultos.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Prader-Willi?
Fuente: x-news / Dzień Dobry TVN
ImportanteSíndrome de Prader-Willi - complicaciones
El síndrome de Prader-Willi puede conducir al desarrollo de osteoporosis, diabetes tipo 2, obesidad extrema, problemas estomacales (comer compulsivamente puede causar asfixia, intoxicación, distensión gástrica aguda), así como trombosis vascular e insuficiencia circulatoria y respiratoria. Incluso puede desarrollar tumores.
Síndrome de Prader-Willi - diagnóstico
Se realizan pruebas genéticas y endocrinas: se evalúa el funcionamiento del hipotálamo y la glándula pituitaria. Se diagnostican obesidad e hipogonadismo.
Síndrome de Prader-Willi - tratamiento
El bebé recién nacido tiene dificultades para alimentarse y, en algunos casos, puede ser necesario alimentarlo a través de una sonda gástrica.
Además, el paciente recibe hormona del crecimiento. Si un niño tiene problemas con una curvatura de la columna, es necesaria la rehabilitación. En una edad avanzada, cuando aparecen los trastornos del comportamiento y del comportamiento obsesivo-compulsivo, es necesaria la atención psicológica.
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Los niños con PWS están bajo el cuidado de un genetista, endocrinólogo, dietista y gastroenterólogo, fisioterapeuta, oftalmólogo y psiquiatra.
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La enfermedad de la obesidad es una de las complicaciones más graves y difíciles del síndrome de PWS en el tratamiento. En los niños con SPW, se introduce un régimen nutricional estricto desde una edad temprana para no conducir al desarrollo de obesidad. Un paciente obeso con PWS requiere tratamiento de los llamados conservadora, es decir, una dieta adecuada respaldada por la actividad física. Sin embargo, a menudo sucede que las personas con SPW se vuelven obesas de tercer grado, el llamado enorme (IMC - índice de masa corporal - 40+), o extremadamente enorme (IMC 60+). Dado que la obesidad en personas con PWS se debe a hiperfagia, el tratamiento quirúrgico de la obesidad, es decir, la cirugía bariátrica, tiene poco efecto.
Los niños son delgados solo porque están siendo vigilados por sus padres.
Fuente: x-news / Dzień Dobry TVN
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